弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤1例

薛寒笑,王 臣,朴月善,王 玮,赵志莲,齐志刚*

(1.首都医科大学宣武医院放射与核医学科,4.病理科,北京 100053;2.磁共振成像脑信息学北京市重点实验室,北京 100053;3.神经变性病教育部重点实验室,北京 100053)

患者女,21岁,头痛伴视物模糊、记忆力减退3个月,加重5天;既往体健。查体：左眼直接、间接对光反射迟钝。实验室检查：腰椎穿刺脑脊液压力330 mmH2O。颅脑MRI：右侧环池及邻近脑沟内斑片状及囊状异常信号,呈T1WI等低信号、T2WI及液体衰减反转恢复序列图高信号,弥散加权成像呈等信号,增强后脑膜条片状强化,囊性病变囊壁强化;右侧颞枕叶及双侧额叶脑沟内、右侧小脑幕强化(图1A)。 1个月后因颅内压增高接受颅脑病灶立体定向活检+脑室-腹腔引流,病理提示颅脑炎性改变。5个半月及10个月后复查颅脑MRI见右侧环池及邻近脑沟异常信号范围及其内囊性病变均较前增大并累及同侧海马及中脑,右侧颞枕叶异常强化范围缩小,双侧额叶异常强化范围无明显变化(图1B、1C)。2年余后右侧环池及邻近脑沟内病变明显增大,侵入右侧颞角并沿中脑导水管延伸至第四脑室(图1D);颈、胸、腰段脊髓及马尾表面软脊膜弥漫性强化(图1E)。行颅内病灶切除术。术后病理：光镜下见肿瘤细胞弥漫性生长,细胞质空亮,核染色质深,伴小血管增生(图1F);免疫组织化学：Olig2(+)、syn(+)。病理诊断：弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤(diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor, DLGNT)。本例报道通过本院伦理委员会批准(临研审[2023]044号)。

图1 弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤 A.首次颅脑轴位增强MR T1WI; B.5个半月后颅脑T2WI; C.10个月后轴位增强T1WI; D、E.术前颅脑轴位MR T2WI(D)及脊髓矢状位增强MR T1WI(E,箭示软脊膜强化); F.病理图(HE,×100)

讨论DLGNT为罕见混合胶质神经元肿瘤,多见于儿童;早期影像学检查可见脑积水、颅内局部或弥漫性软脑膜异常强化;随病程进展,软脑膜可出现结节、囊变或囊肿,囊性结节可沿软脑膜或血管周围间隙播散并侵入邻近脑实质,增强后囊壁强可化或无强化、结节中心多无强化。DLGNT累及脊髓表现为软脊膜弥漫性或局灶性强化及髓内结节。本例影像学表现与临床进程较为一致,活检病理提示颅脑炎性改变,可能与取材不充分有关。本病早期需与炎性及肿瘤性疾病,如结核性脑膜炎、隐球菌性脑膜炎、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤、脑膜癌病及脑膜黑色素瘤等鉴别。影像学发现局灶或弥漫软脑膜强化、邻近多发进展性囊性结节伴或不伴囊壁强化时,应警惕DLGNT可能。确诊有赖病理学检查。

利益冲突：全体作者声明无利益冲突。

作者贡献：薛寒笑撰写文章;王臣查阅文献;朴月善、王玮图像分析;赵志莲修改文章;齐志刚指导。