1例结节性硬化症合并多脾综合征CT表现

王黎明,于进超,李振芝

(山东大学附属威海市立医院影像科,山东 威海 264200)

患者女,37岁,体检超声发现腹膜后肿块2天;既往体健,无特殊家族史。查体:左下腹轻度压痛。实验室检查:肿瘤标记物糖类抗原CA19-9 28.7 U/ml。腹部CT:双肾多发类圆形等或略高密度影,增强扫描后强化程度低于肾实质;左侧腹膜后7.51 cm×5.15 cm×2.72 cm椭圆形软组织密度肿块增强扫描呈轻度不均匀强化(图1A);胆囊底部完全分隔;脾脏由多个大小不等的结节构成;胰腺钩突发育不良,胰头呈球形;小肠位于右半腹,结肠位于左半腹,肠系膜上静脉位于肠系膜上动脉前方。腹部CT血管成像(computed tomography angiography, CTA)见肝动脉起源于胰十二指肠动脉(图1B)。胸部CT肺窗见双肺多发散在薄壁空腔(图1C),骨窗见胸椎棘突硬化性小结节(图1D)。颅脑CT:双侧基底节多发点状钙化灶,室管膜下及皮层下未见异常(图1E)。行“腹膜后肿块切除术”,术中见腹主动脉左侧边界清楚的囊实性质韧肿物。术后病理:肿物呈灰红色,切面灰黄色,呈海绵状;光镜下见圆形或梭形肿瘤细胞呈巢状或宽梁状排列与脂肪组织相间,并见大量薄壁血管构成类似血窦腔样结构(图1F);免疫组织化学:Vim(局灶+),CD117(部分+),Dog-1(-),CD34(血管+),SMA(+),S-100(脂肪+),Melan A(-),Des(+),CgA(-),CD56(+),Syn(-),CD31(血管+),ERG(血管+),Ki-67(2%+)。病理诊断:(腹膜后)血管平滑肌脂肪瘤。临床诊断:结节性硬化症(tuberous sclerosis, TSC)合并多脾综合征(polysplenia syndrome, PS)。本例报道经医院伦理委员会免除伦理审查。

图1 TBS合并PS A.门静脉期增强CT图示腹膜后肿物(箭); B.腹部CTA图; C.胸部平扫CT肺窗图; D.胸部平扫CT骨窗图示胸椎棘突硬化结节(箭); E.颅脑轴位平扫CT图; F.腹膜后肿物病理图(HE,×100)

讨论TSC为常染色体显性遗传病,可累及多个器官,最常见于皮肤(皮肤色素脱失斑、面部血管纤维瘤及甲周纤维瘤等)及颅脑(室管膜下结节、皮层结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤及脑白质病变等),亦可累及肾脏、肺、心脏、肝脏、胰腺、骨骼及腹膜后等,表现为相应部位的血管平滑肌脂肪瘤、淋巴管瘤病、囊肿及硬化结节等。PS为先天性多系统畸形,其特征性表现为脾脏呈多结节状、无主脾而总体积不增大,可伴肝脏和胆囊位置异常、对称性左肺、先天性心脏病、腔静脉发育异常伴奇静脉异常连接、中肠旋转不良及短胰腺等。本例符合TSC合并PS表现。

利益冲突:全体作者声明无利益冲突。

作者贡献:王黎明查阅文献、撰写和修改文章、指导;于进超撰写文章、图像处理;李振芝图像分析、审阅文章。