弥漫播散性室管膜下生殖细胞瘤1例

梁雨昕,许惠娟,王雅杰,张 苗*,卢 洁

(1.首都医科大学宣武医院放射与核医学科;3.病理科,北京 100053;2.磁共振成像脑信息学北京市重点实验室,北京 100053)

患者男,29岁,视物成双伴视力下降半年,头痛伴双眼胀痛1月余,头痛加重2周,1周前非喷射性呕吐1次,无发热;既往体健。专科检查:双眼直接及间接对光反射迟钝,上视不能,左眼外展不及边,双眼视乳头水肿。实验室检查:血清人绒毛膜促性腺激素0.55 mIU/ml。腰椎穿刺提示脑脊液压力>300 mmH2O。头颅MRI:透明隔、穹隆、双侧侧脑室、第三脑室室壁及中脑导水管壁不规则增厚,T1WI呈等信号(图1A),T2WI及液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)序列呈等-稍高信号(图1B、1C),弥散加权成像(diffusion weighted imaging, DWI)呈等信号;增强后病变沿脑室壁呈结节状、线状明显强化,边缘呈“毛刷”样改变,以双侧侧脑室额角为著(图1D、1E);幕上脑室扩大伴间质渗出改变:考虑脑室内肿瘤性病变、脑积水伴间质性水肿。行脑室镜下肿瘤活检,见侧脑室壁及中脑导水管口白色肿瘤样组织异常隆起,质地稍软;光镜下见肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞异质性明显,可见核仁,周围散在及灶状淋巴细胞浸润(图1F);免疫组织化学:PLAP(+)、CD117(+)、OCT3-4(+)、CD30(散在+)、SALL-4(+)、HCG(-)、AFP(-)、CK(-)、EMA(-)。病理诊断:(侧脑室壁)生殖细胞瘤。予放射治疗(放疗)3个月(共4次),复查头颅MRI见侧脑室、第三脑室室壁及中脑导水管病变基本消失,脑室形态正常(图1G),增强后未见异常强化(图1H)。本例报道经医院伦理委员会批准[临研审(2023)044号]。

图1 弥漫播散性室管膜下生殖细胞瘤 A.头颅轴位MR T1WI; B.头颅轴位MR T2WI; C.头颅轴位MR FLAIR; D.头颅增强轴位MR T1WI; E.头颅增强矢状位MR T1WI; F.病理图(HE,×400); G、H.放疗后3个月复查头颅轴位MR FLAIR(G)及增强矢状位MR T1WI(H)

讨论颅内生殖细胞瘤仅占颅内肿瘤的0.5%～2.0%,常见于儿童及青少年松果体区、鞍区等中线部位,发生于侧脑室者罕见;多呈T1WI低-等信号、T2WI等-稍高信号、FLAIR高信号,增强后明显强化。本例存在颅内高压症状,MRI显示病变沿侧脑室、第三脑室及中脑导水管呈弥漫播散,主要累及侧脑室额角室管膜,基本符合生殖细胞瘤;予放疗3个月后复查MRI显示病变基本消失。

利益冲突:全体作者声明无利益冲突。

作者贡献:梁雨昕撰写文章;许惠娟和王雅杰图像分析;张苗和卢洁指导。