上海市普陀区2017—2022 年出生缺陷监测分析

王 婉，杨丽娟，宋允雪，桑 灏

出生缺陷会导致新生儿残疾、婴儿死亡，孕产妇流产、死胎、死产等不良妊娠结局，给家庭、社会带来沉重负担，因此行科学干预、积极预防出生缺陷的发生至关重要。本研究对上海市普陀区2017—2022 年出生缺陷监测资料进行分析，了解出生缺陷的发生率、分布特征及流行趋势，为制定出生缺陷的预防策略提供依据。

1 资料与方法

1.1 资料来源

本研究资料来源于上海市普陀区5 家接产医院2017 年1 月1 日—2022 年12 月31 日出生的共25 439 例活产儿信息。出生信息通过上海市《出生医学证明》信息网络直报系统上报至上海市普陀区疾病预防控制中心，由生命统计专业人员依据上海市《出生医学记录单》进行数据审核及质控。

1.2 方法

1.2.1 研究方法

发生出生缺陷的活产儿信息由产科医护人员上报至上海市出生医学信息系统，区疾病预防控制中心的专业人员按照疾病和有关健康问题的国际分类ICD-10 进行登记和编码，对缺陷儿信息进行质控，并每月与区妇幼保健所的缺陷儿资料进行比对，发现遗漏及时补充，以确保出生缺陷儿信息的准确性。

1.3 统计学处理

采用SPSS 22.0 软件进行统计分析，使用χ2检验比较率的差异；利用Joinpoint 4.9.0.0 软件建立Joinpoint 回归模型进行趋势分析；以年度变化百分比（APC）表示趋势变化，APC＞0 代表趋势上升，APC＜0代表趋势下降。P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 出生缺陷的发生情况

2017—2022 年，上海市普陀区共监测25 439例活产儿，其中男性有13 364 例、女性有12 075例。出生缺陷儿有435 例，出生缺陷总发生率为17.1‰；其中，男性出生缺陷儿有242 例、出生缺陷发生率为18.11‰，女性出生缺陷儿有193 例、出生缺陷发生率为15.98‰。2017—2022 年出生缺陷发生率整体呈上升趋势（APC=21.63%, P＜0.05）。以2019 年为时间截点，分段分析发现，2017—2019 年出生缺陷发生率略有下降，但趋势不明显（APC=-3.70%，P＞0.05）；2020—2022 年出生缺陷发生率逐年上升（APC=40.07%，P＞0.05）。见表1。

表1 上海市普陀区2017—2022年出生缺陷发生情况

2.2 出生缺陷的分布特征

分析发现，出生体重＜2 500g 的新生儿缺陷发生率（59.22‰）高于出生体重≥2 500g 的新生儿（15.60‰），差异有统计学意义（P＜0.05）；产妇年龄≥30 岁的出生缺陷发生率（19.03‰）高于年龄＜30 岁的产妇（15.72‰），差异有统计学意义（P＜0.05）；新冠疫情期间出生缺陷发生率（24.94‰）高于疫情暴发前（13.08‰），差异有统计学意义（P＜0.05）。见表2。

表2 上海市普陀区2017—2022年出生缺陷分布特征

2.3 主要出生缺陷的类型及顺位

上海市普陀区2017—2022 年活产儿出生缺陷位于前5 位的病种依次为先天性心脏病（8.73‰），多指（趾）及并指（趾）畸形（2.79‰），耳前赘生物、多余耳垂等耳的先天性畸形（2.71‰），唇裂和腭裂（0.51‰），肛门先天性缺如或闭锁（0.39‰）。前5 位出生缺陷占所有出生缺陷病种的比例为88.50%。见表3。

表3 上海市普陀区2017—2022年前5位出生缺陷发生率及顺位

2.4 前5 位出生缺陷的变化趋势

先天性心脏病、耳的先天性畸形发生率呈显著上升趋势。见表4。

表4 上海市普陀区2017—2022年前5位出生缺陷变化趋势

3 讨论

上海市普陀区2017—2022 年新生儿出生缺陷总发生率为17.10‰，且有逐年上升趋势，高于朱宗举[1]等报道的巢湖市2016—2020 年出生缺陷发生率（12.71‰）、王仁媛[2]等监测的海口市2016—2020 年新生儿出生缺陷发生率（13.20‰）、陈大红[3]等报道的四川省茂县2011—2018 年出生缺陷发生率（7.37‰）。其原因可能是普陀区接产医疗机构对出生缺陷筛查工作高度重视，且随着全市范围内开展的新生儿先天性心脏病筛查等项目的推广，使得新生儿先天性心脏病等出生缺陷的检出率不断提高；此外，本研究所收集的数据包含2020 年之后的数据，而上述三个地区的统计数据为2020 年及之前，统计时间上的差异或许也是造成普陀区出生缺陷发生率高于其他三个地区的原因。

普陀区出生缺陷发生率在新生儿性别、上海户籍与非上海户籍之间分布无差异，这与上海市2016—2018 年的出生缺陷监测结果不同。后者指出上海市户籍人口的出生缺陷发生率高于非上海市户籍人口[4]。本研究发现低出生体重儿的出生缺陷发生率显著高于正常出生体重儿，提示积极预防早产、增加孕期营养对于预防新生儿出生缺陷至关重要。本研究结果显示，年龄＞30 岁的产妇出生缺陷的发生率略高于年龄不足30 岁的产妇，该结论与国内其他研究结果相同[5]。表明随着产妇年龄的增大，出生缺陷的发生风险随之增加。此次研究对新冠疫情3 年间的出生缺陷发生率与疫情暴发之前的3 年进行比较，结果表明新冠疫情流行期间的出生缺陷发生率显著高于疫情暴发前，这可能与新冠疫情期间患者出现就医延迟问题有关[6-8]。新冠肺炎流行期间人们对于医院这种传播风险较高的地方存在恐慌心理，导致孕妇正常产检受到影响，从而不能够及时发现胎儿畸形的发生；此外，有研究指出新冠疫情流行期间孕产妇更容易出现焦虑、抑郁等不良情绪[9-10]，而孕产妇不良情绪会影响胎儿发育甚至引起胎儿畸形。对于新冠病毒感染是否能够直接引发出生缺陷，由于目前缺乏相关研究，有待进一步探索。

本研究发现2017—2022 年上海市普陀区出生缺陷发生率位于前5 位的病种分别是先天性心脏病、多指（趾）并指（趾）畸形、耳的先天性畸形、唇裂和腭裂、肛门先天性缺如或闭锁；其中，先天性心脏病的发生率一直居于首位，这与四川省[11]、陕西省[12]、青岛市[13]、莆田市[14]、北京市顺义区[15]等地区的监测结果相同，表明先天性心脏病是严重威胁新生儿健康的出生缺陷类型，需引起政府格外关注。有研究指出，出生缺陷的发病机制与单基因遗传缺陷、染色体遗传缺陷、双基因遗传缺陷等遗传因素有关[16]，此外妊娠合并症、孕期感染、妊娠期发热等母体因素及使用或接触药物、烟草、空气污染物等外源环境因素均能导致出生缺陷发生率的增加[17]。除受遗传因素和环境因素影响外，出生缺陷的发生还与近亲结婚、母亲年龄过小、母亲孕期不良情绪、父亲吸烟饮酒等危险因素有关[18-20]，所以向公众普及正确的婚配、生育观念，以及开展孕期保健指导非常必要。出生缺陷一旦发生，势必给家庭带来沉重的精神和经济压力，同时也会给患儿本身造成严重的心理负担。因此，妊娠期妇女要做好孕期保健和产前筛查，定期产检，避免接触药物及其他有毒有害物质；孕期若感染病毒或发生妊娠合并症，需及时就医，并在医生指导下进行干预，避免发生出生缺陷。

出生缺陷是衡量一个国家人口素质的重要指标之一。要继续强化出生缺陷监测工作，制定科学的出生缺陷防制策略；动员全社会关注出生缺陷，提高公众对出生缺陷的认识；强化三级预防措施，以降低我国的出生缺陷发生率。