人类泛基因组等

2024-01-16 12:26
科学中国人 2023年12期
关键词:研究

《自然》

人类泛基因组

《自然》封面:围绕着地球的人类泛基因组图。《自然》杂志第7960期封面文章报道了人类泛基因组参考联盟对首个人类泛基因组草图的研究成果,结合47名遗传多样性个体的遗传物质,提供更完整的人类基因组图谱。自2001年发布序列草图以来,人类参考基因组一直是人类基因组学的支柱。但是,一个基因组无法囊括人种的多样性。科学家利用最新的资源分析了包含重复DNA的基因组区段,发表了两篇论文:一篇研究了片段重复序列,另一篇研究了异源着丝粒染色体短臂。这些研究都是泛基因组计划早期阶段的成果,最终目标是囊括至少350名个体的遗传多样性。

象牙记录的睾酮史揭示真猛犸象的狂暴期发作

《自然》封面:两头雄性猛犸象打斗场面的艺术再现图。《自然》杂志第7961期封面文章报道了雄性真猛犸象(Mammuthus primigenius)也会经历类似成年雄象的狂暴期。成年雄象狂暴期发作时,会经历与攻击和配偶竞争有关的睾酮水平升高。科学家围绕象牙开展了分析研究,这些象牙的象牙质层提供了它们的生长记录。研究团队利用液相色谱/串联质谱法,通过从现代象和史前猛犸象的象牙中提取的象牙质重建了激素记录。研究结果显示,雄性猛犸象也像雄性非洲象一样,有过与狂暴期相关的类似睾酮水平波动。

基于边缘钝化可折叠硅片的柔性太阳电池

《自然》封面:为路灯供电的太阳电池艺术图。《自然》杂志第7962期封面文章报道了一种能用于柔性太阳电池的可折叠硅片的制造方法。柔性太阳电池有极大的潜力,可将光伏集成到建筑或可穿戴电子器件中。不过硅基太阳电池通常太脆,无法提供足够的柔韧性。研究发现,通过钝化硅片边缘,可以防止硅片发生脆性断裂。在此基础上,研究团队成功研制出了15厘米的太阳电池,可弯折角度超过360°。文章认为,高柔韧性单晶硅太阳电池在相关工艺经拓展优化后,可用于大规模生产用途广泛的柔性电池。

利用同步辐射X射线表征单原子

《自然》封面:含铁的环型超分子。这些超分子的三联吡啶基团由7个金属原子桥连接,其中6个是钌,只有1个是铁。《自然》杂志第7963期封面文章报道了利用同步辐射X射线表征了单原子的元素态和化学态。X射线被广泛用于表征材料,但样本仍然需要相对大量原子才能成功。研究团队成功探测到分子中一个铁原子和一个铽原子产生的X射线激发电流,在当探测器尖端距离原子正上方约0.5纳米处探测到了铁原子。这项成就将同步辐射X射线与量子隧穿过程联系起来,以检测单个原子的X射线特征,并开辟了许多令人兴奋的研究方向。

(本页期刊封面图来自《自然》官网)

屏住呼吸!

《科学》封面:双髻鲨群。《科学》杂志第6645期封面文章报道了双髻鲨演化出一种独特方法,能迅速从温暖水面下潜到温度低至5℃的800米深海处,以便于在寒冷的深水区捕捉猎物。在潜水的时候,这种鲨鱼会屏住呼气,靠“憋气”来减缓血液在全身的流动,降低和海水的热交换,从而保持体温。通过对体温和环境水温之间的热交换研究发现,在双髻鲨迅速下潜阶段,与环境之间的热交换速度明显减慢,传热系数与死亡的鲨鱼相似。这说明,它们在潜水时保持“憋气”状态,使热量不会通过鳃的对流传热而散失,直到上浮到某一高度,“憋气”才结束。

卫星显示全球湖水储量普遍下降

《科学》封面:鲍威尔湖曾经被淹没的湖壁露出白色的表面,呈现出干涸的趋势。《科学》杂志第6646期封面文章报道了全球大型湖泊和水库中53%的水体蓄水量大幅减少。气候变化和人类活动日益威胁到储存着地球表面87%液态淡水的湖泊。自然湖泊的净体积损失主要归因于气候变暖、水体蒸发量增加和人类用水,而水库的储存损失主要是沉积,由于上游泥沙淤积,堵塞水库,加速水库老化,蓄水量下降等。全球范围内湖泊储水量普遍下降表明全球范围内干旱趋势比以往设想的更为广泛,迫切需要将气候变化和沉积影响纳入可持续水资源管理。

舌头的故事

《科学》封面:动物的舌头。《科学》杂志第6647期封面文章报道了无数种形式的舌头促进了生命的多样性。若是没有舌头,脊椎动物几乎无法生存。我们的祖先大约在4亿年前从水中爬出,随着舌头变得更加多样化和专业化,他们可获得的食物范围也在不断扩大,并最终具备了饮食以外的功能。蝾螈吐出比身体还长的黏性舌头来钩住昆虫;蛇用分叉的舌尖“闻”着周围的环境;蜂鸟在花朵深处啜饮花蜜;蝙蝠敲打舌头进行回声定位……所有这些都显示了舌头是如何帮助脊椎动物在大自然中生存的。而在人类身上,舌头还有更多的功能,比如说话。

理解人类自身的秩序

《科学》封面:金丝猴。《科学》杂志第6648期特刊文章报道了一个国际研究小组的最新成果,他们分析了来自230多个不同物种的非人类灵长类动物的基因组,并展示了这些数据如何帮助我们了解非人类灵长类动物的生物学和人类自身的健康。人类是灵长类动物,如果不会写诗和开车,我们很可能会被归类为另一种类人猿,像黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩等。因此,通过对它们基因组特征的大规模研究所获得的知识,了解现代灵长类动物的基因组、进化史、社会性,甚至是生态学,能够极大地帮助我们了解人类自身。

(本页期刊封面图来自《科学》官网)

自动化技术

结构超滑材料的全自动转移测量系统

自动化系统的设计原理、功能和照片(图片来源于清华大学网站)

清华大学微纳米力学与多学科交叉创新研究中心郑泉水院士研究组在结构超滑技术相关研究领域取得重要进展,通过结合人工智能算法、精确位移平台和力传感器,实现结构超滑材料的自动转移技术,以及石墨-三维材料异质结的摩擦性能测试。相关成果发表于《自然·通讯》(N a t u r e Communications)。结构超滑指的是两个完全接触的固体表面在滑动过程中,保持零磨损的状态,这为解决机械系统中摩擦磨损的损耗挑战提供了一种颠覆性的解决方案。传统的材料转移方法往往需要人工操作,不仅效率低下,而且难以保证转移的精确度。新方法是实现大规模结构超滑应用的基础技术之一,有望应用于材料的基因工程或高通量实验等材料筛选测试任务。

首个高空作业机器人多模态感知数据集发布

中国科学技术大学工程科学学院董二宝课题组发布首个面向高空作业机器人的开源多模态感知数据集。相关成果发表于《国际机器人研究杂志》(The International Journal of Robotics Research)。高空作业在工农业生产和日常生活中发挥着重要作用,但同时也伴随着较高的作业人员安全风险。推动高空作业的自动化和智能化发展将有助于保障作业人员人身安全,提高作业效率和质量,具有重要的社会价值和经济效益。研究团队展示了将自动驾驶感知系统与斗臂工程车相结合以创建多功能自主高空作业机器人平台的潜力。将来,他们将继续向数据集添加更多数据,以更充分地应对高空作业机器人面临的技术挑战。

航班飞行轨迹预测研究

四川大学计算机学院林毅等人首次将时频分析方法引入航班飞行轨迹预测研究。相关成果发表于《自然·通讯》(N a t u r e Communications)。文章提出面向航班飞行轨迹预测的时频分析框架,具备同时完成轨迹重建和预测的能力。实验结果表明,新方法能够以较高的性能实现航班轨迹预测,在多个指标上均大幅优于现有对比方法;同时,在终端区机动环境下获得了更为明显的性能优势,对绕飞/盘旋等关键飞行阶段具有快速的预测响应,突破了现有方法在复杂高机动环境下的性能瓶颈。此外,得益于小波滤波器的线性可加性质,提出的方法具有较强的可解释性,为空管航班轨迹预测研究提供了新思路和新方法。

构建深度脉冲神经网络学习框架

中国科学院自动化研究所研究员李国齐与北京大学计算机学院教授田永鸿团队合作,构建并开源了脉冲神经网络深度学习框架“惊蜇”,“惊蜇”提供了全栈式的脉冲深度学习解决方案。相关成果发表于《科学进展》(Science Advances)。关于“惊蜇”的主要优势,一是简单易用,科研人员可以快速进行跨领域的学习和使用,通过寥寥数行代码轻松构建并训练;二是扩展性强,通过模仿真实生物神经系统或借鉴人工神经网络的成熟经验,改进和提出新算法和模型;三是性能卓越,通过计算图遍历顺序优化、即时编译等加速仿真,与其他框架相比可达11倍的训练加速。“惊蜇”的开源正在促进脉冲深度学习领域的蓬勃发展。

生态环境

城市开放道路绿化带和建筑对PM2.5扩散的影响机制

上海交通大学农业与生物学院殷杉教授课题组构建城市开放道路环境中交通排放PM2.5的扩散路径和空间分布模型,揭示城市道路绿化带和建筑对PM2.5扩散的影响机制,提出提升道路周边P M2.5呼吸健康的绿化带和建筑配置方式。相关成果发表于《景观及城市规划》(Landscape and Urban Planning)。许多城市的交通排放污染物已经成为除工业排放以外最重要的室外空气污染来源,可以通过门窗和排气系统等路径进入室内,威胁道路附近区域居民的身心健康。城市开放道路绿化带的设计中应合理调配灌木和乔木树种的种植比例,并把灌木种植在绿化带的迎风区域,可以使地面排放的颗粒物更好地被阻挡而高处的颗粒物更多被向上扩散。

PM2.5扩散的数字模拟示意图(图片来源于上海交通大学新闻学术网)

珠江三角洲主要河流中溶解有机质的来源、分子组成和反应活性解析

生态环境部华南环境科学研究所水生态环境研究中心范中亚、曾凡棠等人对珠江三角洲主要河流中溶解有机质(DOM)的性质进行系统研究。相关成果发表于《清洁生产杂志》(Journal of Cleaner Production)。受生产、生活污水及农业面源释放的影响,珠江三角洲感潮河网区耗氧有机质来源和成分复杂,耗氧机理难以确定。研究结果显示,珠江三角洲主要河流中的DOM主要来自陆源富含碳氢氧和木质素类有机质,而原位引入的富含氮和硫的有机质会被微生物快速降解;DOM的光降解比生物降解速率低、移除比例高、反应活性范围小,且其与分子组成相关性极弱,表明光降解可能由DOM分子组成和环境因素共同决定。

油泥和垃圾焚烧飞灰协同热解研究

中国科学院城市环境研究所汪印研究组探索了将垃圾焚烧飞灰作为催化剂与油泥协同热解进行资源化利用的可行性,以期实现高价值热解油和热解气的回收、二氧化碳减排和重金属固化。相关成果发表于《有害物质杂志》(Journal of Hazardous Materials)。催化热解被广泛认为是一项高效的油泥资源化利用技术,但催化剂表面积炭会导致催化剂的失活并增加处理成本。研究表征热解残渣和热解油,分析得到这一影响归因于烷烃的芳构化和大分子多环芳烃的分解,导致热解油中单环芳烃的比例更高,热解残渣中的焦炭减少。此外,协同热解过程通过络合和包埋等方式有效地将重金属固定在热解残渣中,环境风险显著降低。

新污染物生态风险评估

华东理工大学国家环境保护化工过程环境风险评价与控制重点实验室张卫、彭程等人为陆地生态系统中微塑料和溴代阻燃剂共暴露的风险评估提供了新见解。相关成果发表于《环境科学与技术》(Environmental Science & Technology)。微塑料长期暴露显著促进了蚯蚓组织中新污染物溴代阻燃剂(十溴二苯乙烷,DBDPE)的累积。机制一为微塑料对DBDPE的载体效应增加了蚯蚓对DBDPE的摄入;机制二为微塑料暴露损伤了蚯蚓表皮并减少了黏液分泌与蚓粪排出,从而加剧了蚯蚓体内DBDPE的积累。转录组学结果表明微塑料会影响蚯蚓对DBDPE环境压力的响应,尤其是与抵抗细菌、免疫反应和细胞溶解等过程相关的基因表达调节。

心理与认知

成瘾患者认知决策异常的代谢与功能机制研究

北京大学王征课题组与上海交通大学医学院附属瑞金医院核医学科李彪主任团队、上海精神卫生中心赵敏主任团队合作,从行为、功能、代谢、分子多个角度揭示了长期接受美沙酮治疗的海洛因成瘾患者在决策任务中所表现出的冲动偏好的生物学机制。相关成果发表于《神经影像》(NeuroImage)。此项研究发现了美沙酮维持治疗的个体冲动性表现为异常的选择偏好和决策过程中更大的行为随机性,这些认知过程异常进一步与前额叶皮层的自上而下控制受损相关,并可能与前额叶区域的阿片类信号通路相关,相反与多巴胺能或γ-氨基丁酸能神经递质关联较小。实验为进一步提升美沙酮治疗效果提供了新的客观依据。

实验流程图(图片来源于北京大学网站)

体育运动性别刻板印象对人物印象评价的影响

北京体育大学张禹、郑玮琦等人首次从外显和内隐两个层面阐述体育运动性别刻板印象对人物印象评价的影响,并揭示这一刻板印象与一般性别刻板印象的差异。相关成果发表于《人文与社会科学通讯》(Humanities & Social Sciences Communications)。此项研究探讨体育运动性别刻板印象影响个体评价的量化研究,为体育社会科学、运动与锻炼心理学、体育教育的理论研究和实际应用提供有价值的见解。无论是外显还是内隐,与体育运动性别刻板印象一致的目标都被认为比不一致的目标具有更明显的性别特质。这种刻板印象与一般的性别刻板印象之间存在着实验性分离。刻板一致的体育运动使目标人物更男性化,且对女性对象的评价更“苛刻”。

帕金森病新型神经调控疗法

中国科学院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所、深港脑科学创新研究院路中华、戴辑、鲍进等人合作,报道了一种基于逆向腺相关病毒的神经调控策略。相关成果发表于《细胞》(Cell)。帕金森病的病因是中脑黑质脑区多巴胺神经元的大量死亡,导致基底节运动控制中枢的两条关键神经通路:直接通路和间接通路的活动失调并表现为一系列以运动障碍为主的临床症状。几乎所有的神经系统疾病均伴随特定神经环路的功能异常,而过往技术尚未实现在灵长类脑中对这些疾病累及的重要神经环路进行精准功能矫正,以达到干预疾病表型的目的。研究建立的神经调控框架和技术体系,为在灵长类脑中实现靶向干预疾病神经环路提供了范例。

青少年焦虑的神经易感性及其遗传基础

中国科学院心理研究所李新影研究组与北京师范大学秦绍正团队合作,在北京双生子数据库中选取100个同卵和78个异卵同性双生子进行3年的纵向研究,以考察大脑网络整合能否支持青少年焦虑对养育环境的神经差异敏感性及其遗传关系。相关成果发表于《心理医学》(Psychological Medicine)。研究发现,中央执行网络内较低的连接性放大了母亲敌意对焦虑症状的影响;前突显网络和默认模式网络之间的高度反相关放大了父亲敌意对焦虑症状的影响。研究在“遗传-环境-脑功能-心理行为”框架下,加深了科学家对发育中大脑神经易感性的认知,为高风险群体的早期识别与干预提供了新启发。

中医药研究

金桔饮缓解新冠病毒感染后咳嗽症状

kumquat(金桔)(图片来源于网络)

广州中医药大学第二附属医院张忠德教授团队用科学数据证明金桔饮“大锅汤”可有效缓解新冠病毒感染后咳嗽症状。相关成果发表于《植物学》(Phytomedicine)。广西阳朔盛产金桔。据《本草纲目》和《中华本草》记载“金桔可理气解郁,消食化痰。主胸闷郁结,脘腹痞胀,食滞纳呆,咳嗽痰多”。文章为获得金桔饮缓解新冠病毒感染后咳嗽的临床证据开展分析研究,结果显示金桔饮组咳嗽缓解时间明显短于对照组。经倾向性评分匹配后,两组各209例纳入分析,金桔饮组用药后第5天、第7天的咳嗽症状缓解率均高于对照组,金桔饮组咳嗽症状缓解率是对照组的1.74倍;多项敏感性分析也证明了结果的稳健性,提示金桔饮缓解新冠感染后咳嗽有效。

治疗后随访7天两组咳嗽缓解情况对比(图片来源于广州中医药大学网站)

肝癌辅助治疗研究进展

南京中医药大学金陵医院秦叔逵教授携手国际同行,开展一项前瞻性、随机对照、开放标签、国际多中心协作的关键性Ⅲ期临床试验。相关成果发表于《柳叶刀》(Lancet)。研究发现,在切除术或消融术后复发风险高的肝癌患者中,与主动监测组相比,采用免疫检查点抑制剂阿特利珠联合血管靶向药物贝伐珠单抗,治疗组患者的无复发生存率显著改善,且安全性和耐受性良好,即获得了预期的阳性结果。据悉,这是国内外第一个获得成功的肝癌辅助治疗的大型Ⅲ期临床试验,其设计精巧、质控优良、数据翔实、结果可信,引起医学界的高度关注。研究协作组将继续进行更长时间的观察随访,以便更全面地评估获益与风险概况。

中药红花有效成分生物合成途径解析

成都中医药大学彭成、裴瑾教授团队,首次利用红花花冠原生质体系统,在体内鉴定了参与红花紫云英苷生物合成的糖基转移酶功能,并结合体外实验解析了酶的催化机理。相关成果发表于《农业与食品化学杂志》(Journal of Agricultural and Food Chemistry)。红花为菊科红花属红花的干燥管状花,类黄酮是其主要有效成分。类黄酮包含两类:一类是以羟基红花黄色素A为代表的醌式查尔酮类,另一类是山柰酚及其糖苷为代表的黄酮醇类。紫云英苷存在于许多植物中,具有多种生物活性,如抗肿瘤、抗炎、抗过敏、抗氧化和抗菌活性。研究为非模式植物,特别是花类药用植物类黄酮生物合成基因的研究提供了参考。

新时代中医药发展现状与思考

天津中医药大学张伯礼、薛晓娟等与北京中医药大学等单位研究人员合作,以新时代中医药事业发展为背景,在中医基础理论创新、中医药临床优势与评价、中药资源开发与利用、中药智能制造和中医药走向国际等领域开展研究,对中医药发展现状进行分析,梳理中医药发展面临的形势和存在的问题。相关成果发表于《中国工程科学》(Strategic Study of CAE)。文章提出多项对策建议,比如,聚焦中医基础理论研究关键问题,实施人群中医药健康项目;加强人才队伍建设,提升中医药临床诊治水平和科研发展;内引外拓,促进中药资源综合开发与全面利用;重视中药智能制造的发展;推动中医药走向国际,实现中医药与国际传统医学和现代医学融合发展。

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