胚胎发育不良性神经上皮肿瘤影像学表现

吴 捷 王东东 申玉兰

胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor， DNET）是一种少见的神经系统良性肿瘤，2021年WHO 中枢神经系统肿瘤分类中DNET 属于WHO Ⅰ级，其基因/分子特征为FGFR1突变［1］，好发于儿童及青少年，临床表现多为药物难治性癫痫［2］，提高对DNET 表现的认识，有利于指导DNET的术前诊断与鉴别诊断。

方法

1. 临床资料

搜集整理复旦大学附属华山医院2015年1月—2021年10月经手术病理证实的DNET 患者临床资料及磁共振图像36 例，其中男性22 例，女性14 例，平均年龄（22.7±8.3）岁，最大年龄57 岁，最小年龄6岁。36例病例中，3例头晕头痛，2例初次出现癫痫，其余31 例均为难治性癫痫，病程最短16 天，最长25年。

2. MR成像检查

所有检查均在 3.0 T 磁共振扫描仪（DISCOVERY MR750 W，AW Volume Share TM 5）上进行，采用16 通道相控阵头线圈，成像序列包括T1 加权成像（T1WI）、T2 加权成像（T2WI）、弥散加权成像（DWI）、液体抑制反转恢复序列（FLAIR）及增强序列扫描（参数见表1）。注射对比剂钆喷酸葡甲胺（Gd-DTPA，剂量为0.1 mmol/kg）后行横断面及矢状面扫描。

表1 磁共振序列参数

3. 图像分析

所有影像学检查均由2 名高年资医师（工作年限大于10年）进行分析，结果不一致时通过商讨后达成一致，主要内容包括病灶的数目、形态、大小、分布部位、病变累及的范围及对周围邻近结构影响，MR图像特征，增强扫描后病灶的强化特点。

结果

36 例DNET 患者均为单发病灶。病灶分布：19例位于颞叶，9例位于额叶，3例位于额顶叶，2例位于顶叶，2 例位于枕叶，1 例位于颞叶深部海马区；病灶以累及脑皮质为主，31 例病灶累及皮质，5 例病灶部分累及皮质下白质，病灶主体仍在皮质。病灶形态：8 例为单纯类圆形或椭圆形囊性灶，17 例病变为楔形或倒三角形，11 例为沿脑皮质不规则分布，其中8例呈脑回样改变。21例病灶内可见多发大小不等类圆形囊性结构。磁共振表现：T1WI 均以低信号为主，3 例病灶内T1WI 见线状稍高信号，T2WI 以高信号为主，11 例病灶内见线状稍高信号及等信号改变，3 例见稍低信号改变。T2-FLAIR 失配征28 例。增强扫描15 例无明显强化改变，16 例病灶内见线状及斑片状轻度强化改变，5 例见壁结节状轻度强化。术前MRI 分型：Ⅰ型类囊性24 例（图1），Ⅱ型结节状5例，Ⅲ型发育异常样7例。具体见表2。

图1 典型病例影像

表2 36例DNET的影像学表现

讨论

DNET 患者常以癫痫发作就诊，发病年龄通常小于20 岁，约70%～85%［3］；本组研究36 例患者中，20 岁以下占50%，30 岁以下达80.56%。DNET 病理大体表现为界限清楚的孤立结节状肿块或界限不清的病变，多数位于皮质，较大时可延伸到皮质下白质。病灶好发于幕上颞叶，其次为额叶，其他顶叶、枕叶相对少见。其特征都是由少突胶质样细胞、成熟神经元及星形细胞组成，钙化（25%）并不罕见，但很少观察到坏死和微血管增生［4］。本组病例分布以颞叶（19/36，52.8%）、额叶（9/36，25%）为著，与文献所报道的颞叶约占62%，额叶约31%［5］相仿，其余病例分布于顶、枕叶、海马区、基底节区及部分桥脑；31 例病灶累及皮质，5 例病灶部分累及皮质下白质，主体病灶仍在皮质。

本研究中8 例为单纯类圆形或椭圆形囊性灶，其病理组织特异性胶质神经元成分（specific glioneuronal element，SGNE）由多个大小不等的假性囊肿构成；17 例病灶呈“楔形”或“倒三角形”，则可能与神经纤维通路的放射状分布有关；其余11例则为沿脑皮质不规则分布。本组36 例病例累及范围均较局限，对周围结构无明显受压，边缘亦未见明显水肿信号，提示肿瘤的生长较缓慢，可伴有邻近颅骨骨质变薄、部分病例见骨质吸收。

DNET 肿瘤组织主要由特异性胶质神经元成分和黏液样基质构成，MRI 表现以T1WI 低信号、T2WI高信号为主。本组病例MRI 表现为T1WI 低信号，其中3 例病灶内T1WI 见线状稍高信号，可能与瘤体内存在微出血或拱形血管结构有关［6］；T2WI 以明显高信号为主，11 例病灶内见线状稍高信号及等信号，3例见稍低信号改变，提示瘤内有分隔或少许微出血灶或者钙化；27 例病灶边缘可见FLAIR 序列环形高信号，其中13 例为较完整的环形改变，其余病例环形结构缺失；部分病灶内见分隔，表现为T2WI 序列内线状等、稍高信号影，反映了DNET结构以及正常组织、胶质结节与“特异性胶质神经元成分”之间的分界。

T2-FLAIR 失配征定义为病灶T2WI 上均匀的高信号，同时FLAIR 上中心低、边缘高信号［8］，多项研究证实其为弥漫性星形细胞瘤伴IDH 突变、但无1p/19q 共缺失的成像生物标志物，具有100%的阳性预测值，可为术前诊断IDH 突变型星形细胞瘤伴1p/19q 未联合缺失型提供依据，其病理特征为肿瘤内部的微囊变［9］。有研究［10］评估DNET病灶T2-FLAIR失配征的表现情况，并以此尝试鉴别幕上DNET与低级别胶质瘤。本研究结果显示36 例DNET 患者影像学T2-FLAIR 失配征28 例，77.8%的比例略高于先前的研究报道72.7%［10］，因此，T2-FLAIR 失配征在DNET 病灶中并不少见，并非仅见于弥漫性星形细胞瘤伴IDH 突变伴1p/19q 未联合缺失，故不能作为幕上DNET和低级别胶质瘤的鉴别征象。

组织学根据SGNE 含量将DNET 分为单纯型、复杂型和非特异型［4］，单纯型和复杂型DNET 通常术前被视为Ⅰ型，而非特异型DNET 则被视为Ⅱ型或Ⅲ型［7］，其中Ⅰ型（囊性/多囊样）DNET，其致痫区定位于肿瘤本身，手术需尽量完整切除病灶；Ⅱ型（结节样）由于致痫区涉及瘤周皮质，手术方案需采取病灶扩大切除；Ⅲ型（发育异常样）致痫区涉及比Ⅱ型更广泛的区域，同样手术需采取扩大切除。磁共振强化方式是DNET 术前分型的重要参考，其强化机制为：（1）肿瘤组织内血管的拱形构造；（2）癫痫反复发作破坏血脑屏障。本组病例内15 例无明显强化，16 例病灶内见线状及斑片状轻度强化，5 例见壁结节状轻度强化，因此根据MRI 表现和强化方式可将本研究病例分为：Ⅰ型24例，Ⅱ型5例，Ⅲ型7例。

本研究的主要局限性：（1）本研究所纳入36 例DNET 患者样本量相对较少，部分影像学征象比例较以往文献有所出入；（2）T2-FLAIR 失配征虽可见于DNET 患者，但本研究并未利用T2-FLAIR 失配征对幕上DNET 和皮质下低级别胶质瘤进行鉴别。为此，我们将在后续研究中扩大样本量并进一步与低级别胶质瘤比较，以明确T2-FLAIR失配征的鉴别价值。

综上，DNET 临床及影像学表现具有一定特征性，常见于难治性癫痫的青少年患者，影像学表现为幕上皮质下楔形、倒三角形病灶，部分DNET可表现T2-FLAIR失配征。