解读中国人“健康密码”

蒋炀　丁毅

在一排宽敞明亮、装有落地窗的房间里，身穿白色工作服的科研人员正站在一排如驾驶舱一样的高大机器前查看显示屏上的数据。启动显示屏上的按钮后，他们将一管管血液样本小心翼翼地存放进去。而在另一头的核酸提取实验室里，科研人员正在进行DNA样本分装。他们安静地忙碌着，一切显得有条不紊。

这是位于西部（重庆）科学城重庆生物医药产业园内的中国自然人群生物资源库，也是全球最大的用于精准健康研究与数据共享的千万量级资源库。该资源库存放着人体的生理样本和生理数据，以这些数据为基础，汇总成为健康医疗大数据，可以为健康和医学研究、生物医药技术和产品研发、政府政策制定提供依据。作为国家重大科技基础设施的储备项目，科学家们在这里精准研究数据，探索遗传基因的秘密，解读中国人的“健康密码”。

打造中国人的“生物银行”

人类遗传基因潜藏着什么样的健康状态？后天经历了什么？会导致什么样的状态变化？中国自然人群生物资源库项目负责人、中国科学院生物物理研究所研究员、健康医疗大数据西部研究院副院长李岩介绍，要掌握普遍性规律，就需要大量的基础数据研究。在大健康领域，我国缺乏大规模的标准化、系统性的基础数据，导致很多原创性研究无法开展，因此需要拥有能够用于研究人体健康状态及其变化规律的资源库作为资源支撑。基于这一背景，由中国科学院和西部（重庆）科学城联合建设的“中国自然人群生物资源库”应运而生。

作为重庆市国家重大科技基础设施培育项目，该资源库于2021年9月正式投入运行，由健康医疗大数据西部研究院运营管理。健康医疗大数据西部研究院执行院长杨庆军介绍，该资源库是依托中国科学院战略性先导科技专项（B类）项目“多维大数据驱动的中国人群精准健康研究”，以大规模前瞻性中国自然人群队列为基础，整合个体化精准研究模式，并联合中国科学院多家科研单位与全国多家公立医疗机构共同构建而成。该资源库系“三位一体”，包括百万量级中国自然人群队列、具有千万量级样本存储与信息管理能力的标准化人类资源库和采集十万量级的基因数据。

“我们通过大规模自然人群队列与资源库的建设，可以对‘常见疾病是遗传基因引起还是后天环境导致等问题进行研究。在确定致病原因后，对症治疗，最终实现针对每个人的精准健康管理。”杨庆军介绍，“通俗地理解，这就是我们中国人的‘生物银行。”

整合人群样本实现精准健康研究

与当前国内大多数“生物银行”仅提供第三方样本存储服务的功能不同，中国自然人群生物资源库通过大规模人群招募建立前瞻性中国自然人群队列，采集生物样本和健康医疗数据，展开遗传、环境、生活方式等多维度分析，结合基因组学等多组学数据，形成人群队列、生物资源库、健康医疗大数据3个层面的研究体系，以进行科学研究和产业应用。“该资源库可以被视为‘生物银行的2.0版本。”杨庆军说。

采集信息形成的数据主要应用在哪些方面？作为心血管外科专家的杨庆军举了一个生动的例子：20世纪初，人类不知道心脏病是什么原因引起的，以为是心脏本身的问题。后来，科学家通过长时间对美国一个小镇的队列进行追踪研究，发现“三高”、肥胖、饮酒过度、抽烟过度反而是导致心脏病的高风险因素。

“科学家们通过研究得出大数据后，对人群健康问题进行针对性干预，这样就能大量减少人群心脑血管疾病的发生。所以，这些数据对整个社会和人类的未来有着积极而重大的作用。”杨庆军说，资源库除了进行大型队列长期追踪研究，还发挥着另外两项重要的作用，“当前的药物研发是做靶向药物的研发，比如针对一种疾病，药企首先要掌握这种疾病基因和蛋白突变的人群有多少，才能进行针对性研发。通过资源库就能给药企提供靶向药物研发的数据参考。另一方面，资源库研究出的数据还能为国家健康政策的制定提供决策参考。”

聚拢相关资源推动产业化布局

中国自然人群生物资源库建设由中国科学院徐涛、陈润生、赵国屏院士亲自挂帅，引进中国科学院系统内分子生物学、遗传学、生物工程、数理统计学等领域知名专家团队，承担建设与运营“一队列两平台”中心任务，即打造百万中国自然人群队列、建设中国自然人群生物资源库与健康医疗大数据中心两大公共科技资源服务平台，将从“人群队列—生物资源库—健康医疗大数据”3个层面打造精准健康研究的支撑体系。

“一队列两平台”的建设从2021年1月项目正式签约到7月1日资源库投入使用进行试运营，仅用了半年时间，跑出了西部（重庆）科学城的加速度。作为中国自然人群生物资源库的建设主体，健康医疗大数据西部研究院成功入选重庆市2021年引进类高端研发机构名单，并成立重庆博士后科研工作站。杨庆军介绍，目前，健康医疗大数据西部研究院科研人员已达96人，建有核酸提取、质谱、基因检测、蛋白组学分析、大数据治理及分析等多个科研团队，博士后工作站已进站1人。截至2023年6月，研究院已累计开设招募现场11个，实现自然人群招募22.8万人。

“我们将在大规模前瞻性中国自然人群队列与中国自然人群生物资源库建设基础上，建设健康医疗大数据中心，搭建科研成果转移转化平台，对外提供技术服务工作。”杨庆军表示，研究院将立足西部（重庆）科学城，发挥中国自然人群生物资源库、健康医疗大数据中心两大公共资源平台独特优势，推动大数据智能化科技创新与实践研究，集智攻关健康医疗大数据成果转化转移的核心技术，以及在健康干预、疾病诊断、新药研发领域的创新应用。下一阶段，研究院還将进行样本库标准化建设、生物样本保藏，以及健康医疗大数据清洗、数据计算、数据发掘等方向的集成服务，为重庆经济社会高质量发展赋能添彩。