3例双侧先天性第4跖骨短小症家系分析

杨小龙,范柯君,徐红军,陆 欢

2016年1月～2020年12月,我科诊断3例先天性第4跖骨短小症患儿,均为男性,年龄分别为8、13、15岁。患儿均为双侧第4趾短缩,无疼痛、活动障碍,其中2例合并有跖趾关节背伸畸形,未伴有智力发育障碍或其他肢体畸形。X线片显示双足第4跖骨远端骨骺提前闭合消失,其余跖骨骨骺均正常发育。见图1、2。追溯3例患儿三代家族史,父亲一族无类似病例,患儿的外祖母、舅舅、母亲等有类似病例,见图3。第4跖骨短小症属于短趾畸形的一种表现,主要外观为第4趾短缩畸形或伴随跖趾关节背伸畸形,一般单独出现,也可伴随其他并指(趾)、多指(趾)等异常。本组均为男性患儿,均为双侧发病,第4趾短缩畸形直接原因为第4跖骨头部骨骺停止发育提前闭合。一般短趾症是常染色体显性遗传,但也可能与环境影响有关,从本组3例患儿的家族病例分布情况分析来看,均为母系遗传,男女均有发病,无其他发育异常,符合常染色体显形遗传规律。但因同代病例样本少,追溯家族病例因死亡、失联等因素调查人数较少,还需继续追踪调查。

图1 患儿,男,8岁,双侧第4趾短缩畸形,X线片显示第4跖骨较其他趾短缩 图2 患儿,男,13岁,双侧第4趾短缩背伸畸形,X线片显示第4跖骨较其他趾短缩,弓背畸形 图3 3例患儿三代家系图