“凶手”是母亲还是基因突变

张田勘

过去20多年间，澳大利亚发生了两起震惊世界的母亲“杀死”自己多个孩子的案件，这是“谋杀”，还是另有原因？

2003年，一位名叫凯瑟琳·福尔比格的女性被指控在20多年的时间内谋杀了她的4名亲生子女。凯瑟琳生于1967 年，1987年与克雷格·福尔比格结婚，婚后于1989年至1997年生育4名子女，但他们的孩子都在2岁前去世，寿命最短的孩子只有19天。

1997年8月7日，凯瑟琳的第4个孩子劳拉出生，1999年2月27日，孩子患病死亡。当晚9点左右，劳拉被送到位于悉尼郊区的新南威尔士法医研究所，由病理学家爱伦·卡拉和其同事、法医学教授约翰·希尔顿进行尸检。尸检报告指出，没有劳拉受伤的证据，劳拉体内也没有药物或酒精。报告也提到劳拉有一些心脏炎症，但卡拉猜测这可能是偶然由病毒引起的。最后，报告认为，同一个家庭的4个孩子均死于婴儿猝死综合征（SIDS）是不可能的。报告称：“不排除这个家庭发生多起杀人案的可能性。”这是法医在报告中正式提出有谋杀的可能性，而且凶手指向孩子的母亲凯瑟琳。

其实，在凯瑟琳的第三个孩子萨拉也死于SIDS时，就有人怀疑孩子是非正常死亡了。这个人就是希尔顿。6年前，他曾负责萨拉的尸检，当时他没能从尸体上找到任何明确的死因，最终只能将萨拉死亡的原因归结于SIDS。

不过，这一回两位法医都认为，劳拉的死不能简单归于SIDS，因为该病一般只会发生在1岁以下的儿童身上，而劳拉已经1岁半了。

此后，警方开始调查凯瑟琳，不久后逮捕了她。虽然法医的尸检报告无法证明凯瑟琳有谋杀行为，但警方和检方还是获得了一些其他方面的证据，其中最重要的是凯瑟琳的日记。她在日记中描述，孩子吵闹不休，自己得不到片刻休息，感到厌烦，而且丈夫很少帮忙照看孩子，自己精疲力竭。此外，凯瑟琳在接受警方询问时，还情绪失控逃出房间。

2003年5月，陪审团一致裁定，凯瑟琳是在无人的时候用枕头等物品将4个孩子捂死，判定凯瑟琳犯有三项谋杀罪和一项过失杀人罪，判处其40年监禁，30年不得假释。凯瑟琳当庭表示不服判决，选择上诉。经过二审之后，她的罪名并没有被撤销，但刑期减少到了30年监禁，25年不得假释。在狱中，凯瑟琳从未认罪，一直坚称自己是无辜的，作为母亲，她绝不会杀死自己的亲生孩子。

几年后，一位名叫卡罗尔·玛蒂的澳大利亚女性也失去了自己的4个孩子，死因也是SIDS。警方和检方认为卡罗尔是凶手，2005年卡罗尔被起诉。审判期间，警方、检方、辩方和医学专家提出了不同意见，争辩激烈。在经过长达两年的审讯之后，2007年10月，澳大利亚最高法院裁定此案证据不足，认定卡罗尔无罪。

相似的案件，凯瑟琳有罪，卡罗尔无罪，这引发了人们的关注。在得知卡罗尔案件有不同的判决之后，凯瑟琳的律师找到堪培拉澳大利亚国立大学的遗传学家卡罗拉·维努萨，请求其对凯瑟琳的DNA进行测序和分析。因为，如果凯瑟琳和她的孩子有异于常人的基因突变，也许会找到孩子死亡的真正原因。

维努萨同意帮忙，而且联系了遗传学家托多·阿索夫一同參与此案。他们经过测序分析，发现凯瑟琳体内有一种名为钙调素2（CALM2）的基因变异。人类有三个钙调素基因，它们能够编码与钙结合并控制细胞内钙浓度的蛋白质，由此帮助调节心脏收缩等功能。如果这些基因发生突变，就可能患上严重的心脏疾病并导致猝死。

2019年，在申请获得批准后，维努萨和其同事、遗传学家马修·库克、三名来自悉尼州卫生部门的遗传学专家，从4个孩子过去就医的医疗机构提取到了他们的DNA样本，但孩子们的父亲克雷格拒绝提供样本。

专家们分成两组分析凯瑟琳和4个孩子的基因。堪培拉的维努萨和库克为一组（堪培拉组），悉尼的基因病理学家巴克利、临床遗传学家科利及其他两人组成了另一个小组（悉尼组）。悉尼组在凯瑟琳和4个孩子的样本中发现了279个与心脏病、呼吸系统疾病或猝死相关的基因，经过筛选，最后缩减到9个，每一个基因都在4个孩子和其母亲身上发现了不同的组合，其中就有CALM2基因变异。凯瑟琳和两个女儿萨拉与劳拉都有这个基因变异。堪培拉组则在5人的样本中都发现了CALM2和MYH6基因变异。该团队还提出了第三个变异：IDS基因变异。该基因与亨特综合征有关，这种病可能导致癫痫和死亡，凯瑟琳的一个儿子帕特利克就有这种症状。

2019年3月，研究团队发表了报告，但报告中存在意见分歧。堪培拉组认为CALM2和IDS基因变异都“可能致病”，但悉尼组得出的结论是这两种基因变异均不会致病。在2022年4月的听证会上，专家们也没有达成一致意见。

目前，关注凯瑟琳案的团队已经有90人，主要由科学家和律师构成，还包括几位诺贝尔奖获得者。他们在2021年3月再次签署了一份请愿书（2015年曾签署过一份请愿书），主张基于他们提出的证据释放凯瑟琳。

随着重审的呼声越来越强烈，最近澳大利亚最高法院启动了新的法律程序，决定由退休法官托马斯·巴瑟斯特领导相关人员重新调查凯瑟琳案。巴瑟斯特法官已批准堪培拉的澳大利亚科学院担任独立科学顾问。这个科学团队的主要意见是，凯瑟琳案的定罪证据并不充分。他们认为，2020年，研究团队已经发现凯瑟琳和两个女儿都有CALM2基因变异。在婴儿时期，这种基因变异极易导致心脏突然停止跳动。同时，凯瑟琳的另外两个孩子有诱发癫痫的基因变异。这样的基因变异一部分来自凯瑟琳，另一部分极有可能来自孩子们的父亲克雷格。

在2022年4月的听证会上，专家团队没有达成一致意见，同年11月14日再次召开听证会，巴瑟斯特法官重新审理凯瑟琳案件，来自世界各地的数名科学家、临床医生参与其中。现在，听证会已经结束，但是要公布全部的结果并再次进行法庭审判可能还需要更长的时间。科学证据是否能洗刷凯瑟琳的罪名，我们拭目以待。