上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心介绍

上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所新生儿筛查中心（简称新华医院新筛中心）成立于1981 年，现有主任医师2 名、研究员1 名、技术人员12 名，其中博士学位3 名，硕士学位6 名。

新华医院新筛中心于1981 年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查，1983 年发表了国内第一篇新生儿筛查论文，1987年被卫生部命名为“上海·中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，积极推动新生儿疾病筛查工作在国内的开展。1999 年推动成立了中华医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组，并成为首任组长单位。每年举办各种形式的新生儿疾病筛查培训班及学术会议，为全国培养新生儿筛查技术人员及医师，推动国家相关部门发布有关新生儿疾病筛查的各项政策及新生儿疾病筛查技术规范，使中国的新生儿筛查工作快速发展，至2021 年全国苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症筛查率达到97.6%。新华医院新筛中心于2003 年在国内率先开展串联质谱遗传性代谢病的新生儿筛查，使筛查疾病种类由原来的2 种扩展至40 余种，并在国内积极推广应用，至今全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查率接近60%。于2002 年与澳门特别行政区政府卫生局签署了“新生儿遗传代谢病筛查”合作协议，承担澳门全部新生儿的疾病筛查任务。于2007 年将先天性肾上腺皮质增生症及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症纳入新生儿筛查，进一步扩大筛查病种，至2022 年12 月累计筛查了248.8 万名新生儿，确诊患儿3 337 例，使这些患儿得到及时的诊治，避免了残疾的发生，同时获得上海市各筛查疾病的发病率，为政府部门制定出生缺陷防控政策提供了依据，协助相关部门出台了一系列新生儿疾病筛查工作规范。

新华医院新筛中心除承担常规的新生儿疾病筛查工作外，同时开展筛查疾病及其他遗传代谢病的检测、诊断、鉴别诊断及治疗工作，共有遗传代谢病相关生化检测仪器30 余台（包括5 台串联质谱仪及3 台气相色谱质谱仪）、检测项目47 项，辅助100 余种遗传代谢病的诊断及鉴别诊断，为全国各地新筛中心、医院、临床医师及患者，提供遗传代谢病生化检测服务。

新华医院新筛中心在日常筛查及检测工作同时积极开展科研工作，承担及参与多项国家及上海市科研课题，包括国家“863”计划课题、国家重点研发计划课题及上海市重大科研课题，至今发表论文300 余篇。近2 年完成了“中国多中心新生儿遗传病基因筛查研究”及“溶酶体贮积症早期检测及诊断治疗的可行性研究”，取得了较好结果，为扩展新生儿疾病筛查病种提供了依据。

新华医院新筛中心立足于上海，服务于全国，将研发更多的遗传代谢病筛查及检测技术，使更多的遗传病患儿得到早期诊断与治疗，改善预后。