小肠间质瘤误诊为卵巢肿瘤临床报告并文献复习

何丹妮，侯户杨，施恒梅，申 艳，徐 青，叶春萍，石晓燕

胃肠道间质瘤是一种消化道间叶性肿瘤，年发病率约1%，可以发生在胃(50%～60%)、小肠(20%～30%)、结直肠(5%～10%)等部位[1-2]。小肠间质瘤由于临床表现不明显，且原发部位活动范围大，若肿瘤增大后下移至盆腔，极易被误诊为卵巢肿瘤。2020年1—12月我院共收治误诊为卵巢肿瘤的小肠间质瘤3例，现结合相关文献，分析其临床资料，总结误诊原因和防范措施，具体报告如下。

1 病例资料

【例1】女，56岁。因左下腹疼痛6 d入院，偶伴腹胀，无恶心呕吐等不适。外院B超提示附件包块收入我院妇科。患者曾于2013年诊断为甲状腺癌，口服左甲状腺素治疗。入院查体：生命体征无异常，心肺无特殊，肝脾未触及。妇科检查左侧附件区可触及6 cm×4 cm囊实性包块，边界清，活动度可，无压痛。实验室检查：血常规、尿常规、血生化、甲状腺功能等均未见异常，肿瘤标志物[糖类抗原125(CA125)、癌胚抗原(CEA)、CA199、CA153、甲胎蛋白(AFP)]正常。影像学检查：腹部B超提示子宫左侧不均质回声包块，大小为5.39 cm×4.42 cm×6.84 cm，包膜欠清，内有1.53 cm×1.83 cm大小暗区，血流信号极丰富；盆腔增强MRI提示子宫左前方不规则信号影，T1、T2均呈等、稍高信号，增强后病灶与周围肠管分界不清，提示左侧卵巢上皮来源恶性肿瘤及肠道来源肿瘤可能。入院后考虑卵巢恶性肿瘤，予腹腔镜手术探查，术中见小肠表面6 cm×4 cm大小肿块，包膜完整，表面血管丰富。转开腹手术切除小肠。术后病理检查示小肠间质瘤，中-高危险度。临床确诊为小肠间质瘤。肿瘤切除后10个月电话随访，患者术后口服伊马替尼400 mg/d治疗4个月，后减量为200 mg/d，目前肿瘤无进展。

【例2】女，70岁，因右下腹疼痛3周入院，腹痛持续不缓解，无畏寒发热、恶心呕吐等不适，饮食和大小便均正常，外院B超提示盆腔包块收入我院妇科。患者有高血压病史。入院查体：血压180/106 mmHg。余生命体征无异常，心肺无特殊，肝脾未触及。妇科检查右侧附件区可触及约10 cm×13 cm大小实性包块，活动度可，无压痛。实验室检查：血常规、尿常规、血生化、肝肾功能等均未见异常，肿瘤标志物(CA125、CEA、CA199、CA153、AFP)正常。影像学检查：腹部B超提示右侧附件区包块，大小为7.98 cm×6.59 cm×9.56 cm，其内无回声区中可见密集光点，并见光点流动，有不规则光絮，血流丰富；盆腔增强MRI提示子宫前方混杂信号包块，T1呈等、稍高信号，T2呈明亮高及稍高混杂信号，增强后包膜明显强化，提示右侧附件区上皮性肿瘤。考虑卵巢肿瘤，然后行腹腔镜探查，见小肠表面10 cm×13 cm大小肿块，包膜完整，肠系膜见散在多发紫红色结节。术后病理检查示小肠间质瘤伴肠坏死，高危险度。临床确诊为小肠间质瘤。肿瘤切除后8个月电话随访，患者术后口服伊马替尼治疗1个月，因不良反应严重停药，然后口服中药治疗，目前肿瘤无进展。

【例3】女，40岁。因体检发现盆腔包块1个月入院，无不适。入院查体：生命体征正常，心肺无特殊，肝脾未触及；妇科检查右侧附件区似触及实性包块，无压痛。实验室检查：血常规、尿常规、血生化、肝肾功能等均未见异常，肿瘤标志物(CA125、CEA、CA199、CA153、AFP)正常。影像学检查：腹部B超示右侧附件区囊实性包块，大小9.33 cm×5.82 cm，2/3为不均匀中回声区，血流丰富，1/3为无回声区，血流不丰富；盆腔增强MRI提示子宫上方囊实性信号影，囊性部分T1低信号、T2高信号，实性部分T1等信号、T2稍高信号，增强后实性部分及囊壁显著强化，局部呈迂曲腊肠样，提示盆腔恶性肿瘤。考虑卵巢肿瘤，然后行腹腔镜探查见近端小肠10 cm大小肿块。术后病理检查示小肠间质瘤，高危险度。临床确诊为小肠间质瘤。肿瘤切除后11个月电话随访，患者术后口服伊马替尼400 mg/d治疗至今，目前肿瘤无进展。

2 讨论

2.1疾病概述 小肠间质瘤是一种胃肠道间叶性肿瘤，发病率仅次于胃间质瘤，但小肠间质瘤的恶性肿瘤累积发病率却是胃间质瘤的2倍[1-2]。大部分小肠间质瘤患者临床症状不明显，仅少部分有消化道出血、腹痛、腹部包块、恶心呕吐等症状，临床表现与肿瘤的大小、肿瘤与周围组织的关系等有关[3-4]。

2.2诊断及鉴别诊断 小肠间质瘤的术前诊断主要依靠内镜检查和影像学表现。受限于小肠的解剖结构，普通内镜检查并不能有效检出小肠间质瘤[2]，仅双气囊内镜对检测向肠腔内凸起的小肠间质瘤具有一定帮助[5]。体表超声的诊断准确率易受肿瘤部位、观察者差异等影响[5-6]。尤其是当肿瘤下移至盆腔时，仅靠超声检查很难鉴别其来源为女性生殖系统还是消化系统，很容易被误诊为卵巢肿瘤。内镜超声能有效检测肿瘤的起源、性质及大小，是诊断小肠间质瘤的有效手段之一[7-8]。除此之外，CT也是诊断小肠间质瘤的主要手段，增强CT能够根据血供识别肿瘤来源并评估其范围和转移，甚至评估其恶性程度[2,9-10]。MRI对小肠肿瘤的敏感度较低，但能鉴别肿瘤的肝转移、出血、坏死等情况[2]。因此，结合CT与内镜超声检查能更准确地鉴别小肠间质瘤与其他肿瘤，减少临床误诊可能。

目前，诊断小肠间质瘤的金标准是病理检查，在临床上多选用内镜超声引导下细针穿刺活检。但内镜超声引导下细针穿刺活检更多用于检测胃和结肠的胃肠道间质瘤[11]，且所取标本少，难以评估患者的预后[5]。小肠间质瘤的确诊和远期预后评估更多依赖于术后病理检查。但病理诊断时胃肠道间质瘤与神经鞘瘤或平滑肌瘤鉴别较难，免疫组织化学检测CD117或CD34表达能更有效地辅助诊断[12]。

2.3治疗 小肠间质瘤的主要治疗方法是外科手术切除。尽管对于胃间质瘤的手术标准仍有争议，但国内外指南均认为，对于发生在小肠的间质瘤，无论大小都应当积极手术切除[13-14]。小肠间质瘤淋巴结转移少见，不常规进行淋巴结清扫[15]。由于小肠间质瘤的产生与c-Kit酪氨酸激酶受体基因突变密切相关，术前或术后常使用酪氨酸激酶拮抗剂伊马替尼治疗，该药物可以选择性作用于小肠间质瘤细胞的c-Kit酪氨酸激酶受体，从而阻断肿瘤的发生和发展[1,16]。一项多中心的临床试验发现，伊马替尼能有效延长胃肠道间质瘤的复发时间[16]。另一项研究分析1000例胃肠道间质瘤发现，无论是对于单纯原发还是伴有转移的胃肠道间质瘤，术后服用伊马替尼均能显著延长5年生存率[17]。本组3例术后均口服伊马替尼治疗，其中1例因不良反应严重停药，3例随访至今均未复发，但也可能是由于随访时间较短(中位随访时间10个月)。

2.4误诊原因分析 ①小肠间质瘤临床表现不明显。本组有2例表现为下腹部疼痛，1例没有明显症状。但下腹部疼痛并不是小肠间质瘤的特异性表现，卵巢肿瘤也会表现为下腹部的疼痛。②超声表现不典型，临床医生过度依赖检查报告。本组3例超声检查提示附件区不均匀回声包块，与恶性小肠间质瘤超声表现相符合[6]，然而由于包块位于盆腔子宫附近，影像医生更倾向于诊断附件肿瘤而非胃肠道肿瘤，这为临床诊断增加了一定的困难。③MRI对小肠间质瘤的诊断敏感度低。本组3例MRI检查均显示为T1等信号、T2稍高的脂液信号，卵巢肿瘤也可有同样的表现[18]，3例中仅1例MRI提示了肠道来源肿瘤可能。在考虑诊断卵巢肿瘤后，由于CT在卵巢肿瘤的诊断中敏感度不如MRI[19]，故本组均未行CT检查，从而增加了误诊的概率。④临床医生忽略了本组中肿瘤标志物检测均未显示异常，这或许能够提示肿瘤来源并非卵巢。

2.5防范误诊措施 ①对于活动度良好、边界清晰、无压痛的盆腔巨大包块，且肿瘤标志物正常的患者，临床医生在接诊时应当考虑胃肠道肿瘤的可能，需要仔细询问患者有无消化道症状，必要时请专科医生会诊。②对于诊断不明确的盆腔肿瘤患者，可以在术前行增强CT检查。若是仍然难以确诊，则应在做好肠道准备的情况下进行探查。