男性原发性会阴巨大恶性蝾螈瘤1例

黄文鹏，路 昊，刘晨晨，李莉明，高剑波

(郑州大学第一附属医院放射科，河南郑州 450052)

恶性蝾螈瘤(malignant triton tumor，MTT)多位于头颈部、四肢，发生于会阴罕见，临床表现不典型，易误诊。郑州大学第一附属医院收治1例男性会阴部巨大MTT，现报告如下。

1 病例报告

患者男性，19岁，3年前发现会阴部肿物，不伴有尿频、尿急、腰痛，因此未进行治疗，现逐渐增大，于2019年7月2日前来我院就诊。既往体健，无家族性遗传史。查体：会阴部阴囊后下方扪及实性肿块，大小约12 cm×10 cm，边界清，活动度差，有压痛。实验室检查：糖类抗原125为7.57 U/mL，糖类抗原199为6.14 U/mL，糖类抗原724为0.62 U/mL，甲胎蛋白1.24 ng/mL，癌胚抗原1.13 ng/mL，细胞角蛋白19片段1.02 ng/mL，神经元特异性烯醇化酶3.59 ng/mL，前列腺特异性抗原0.69 ng/mL。数字化放射检查(digital radiography，DR)：左侧会阴部卵圆形稍高密度影，大小8.2 cm×12.1 cm，边界清晰，密度均匀 (图1A)。计算机断层扫描(computed tomography， CT)：左侧会阴部阴囊后下方见类圆形巨大肿物，密度不均匀，内见囊变坏死，平扫CT值约50 Hu(图1B)，最大截面约17.1 cm×8.6 cm，动脉期可见左侧髂内动脉分支供血(图1C)，动脉期CT值约52 Hu，静脉期CT值约54 Hu，增强未见明显强化(图1D)。核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)：会阴部阴囊后下方见类圆形巨大T1WI低信号、T2WI混杂高/低信号影，周围见包膜包绕，边界尚清晰，肛管受压稍右移，病变大部分弥散受限不明显，增强呈轻微不均匀强化，病变大小约8.6 cm×16.2 cm×13.3 cm(左右径×前后径×上下径)。膀胱镜检查未见明显异常。患者行会阴区巨大占位切除术，术中见瘤体呈灰白、灰红色(图1E)，质韧，质地均匀，局部灰黄呈胶冻样，外带包膜，包膜完整，表面光滑，与双侧睾丸、尿道、直肠分界清，但侵犯盆底肌层。术后病理：镜下见密集梭形及多角形肿瘤细胞，核型不规则，核仁明显，胞质丰富，可见病理性核分裂及坏死区域，伴有横纹肌母细胞分化(图1F)。免疫组化检测：CK(-)，EMA(-)，SMA(-)，Desmin(部分+)，Caldesmon(-)，S-100(灶+)，S0X-10(-)，CD34(部分+)，Myogenin(弱+)，MyoD1(灶+)，CD99(+)，INI-1(+)，Ki-67(热点区30%+)。病理诊断：恶性外周神经鞘膜瘤伴横纹肌母细胞分化(恶性蝾螈瘤)。随访至今(2年4个月)，患者尚未出现病灶复发、转移及明显并发症。

2 讨 论

恶性外周神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST)是最常见的神经源性软组织肉瘤，约占全身所有软组织肉瘤的5%～10%[1]。MTT是MPNST伴横纹肌细胞分化的一个亚型，约占MPNST的5%[2]，其神经鞘细胞和横纹肌细胞成分均来源于有多向分化能力的原始神经脊细胞。MTT于1932年由MASSON首次描述，恶性程度极高，易发生局部复发和远处转移[3-4]。迄今为止，发生部位广泛，可发生于头颈部、四肢、腹膜后、阴囊、盆腔、腰椎管等[4]，发生于会阴者罕见。MTT临床症状与发病部位有关，本例表现为进行性增大、有压痛的实性肿物。

目前有关MTT的病因、发病机制尚不清楚，文献报道MTT来源于I型神经纤维瘤病(50%)、放疗、手术诱发(<10%)，其他可表现为不明原因散发[2-3]。抑癌基因p53及NF-1的错义突变和杂合性缺失突变亦与其发生有关。部分病例观测到c-myc致癌基因的扩增。MTT确诊依靠病理学及免疫组化，组织学上经典MTT镜下见梭形肿瘤细胞呈束状或旋涡状排列，散在分布着圆形或多边形横纹肌母细胞，可见病理性核分裂[4-5]。免疫组化检测有助于确定肿瘤细胞的来源，可见神经源性和横纹肌成分标记，MPNST细胞CD56、S-100、NSE、Leu-7阳性，横纹肌母细胞Myogenin、Desmin、MyoD1阳性[3,6]。本例横纹肌母细胞中Desmin、Myogenin、MyoD1阳性表达，MPNST细胞中S-100、INI-1阳性表达，符合该病的诊断标准。

会阴MTT的影像征象尚鲜见报道。本例会阴MTT体积较大，CT见边界光整，密度不均匀，内有明显的囊变坏死，与肿块生长较大有关，增强后内可见供血动脉，但强化不明显。MRI表现为T1WI低信号、T2WI混杂高/低信号，周围见包膜包绕，局部侵犯盆底肌层，大部分弥散受限不明显，增强呈轻微强化，信号不均与肿瘤内部存在坏死或陈旧性出血有关，MRI对显示病变累及范围肌与周围组织的关系优于CT。因此，当会阴部肿瘤生长巨大，合并坏死及囊变，MRI表现为T1WI低信号、T2WI混杂高/低信号、边界清晰且不强化时，应考虑到MTT的可能。

目前MTT尚无标准的治疗方案，多采用根治性手术切除联合放、化疗。因其恶性度高、侵袭性强，其比不伴横纹肌分化的MPNST预后更差，术后复发和远处转移率高，复发率达43%～100%，转移率为48%，5年生存率仅为12%～26%[8]。多项研究报道MTT预后与手术的彻底性密切相关，根治性手术切除者预后优于肿瘤次全切者[17]。本例行手术完全切除，随访至今，尚未出现肿瘤复发、转移及明显并发症。