琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌一例

李政晓，孙嘉晨，刘苏卫，任铁柱，周俊林

图1 SDHB缺陷型肾癌。a) CT平扫示左肾下极占位性病变，密度混杂,见斑点样钙化(箭)； b) 动脉期示病灶强化不均； c) 动脉期见局灶性多囊样改变； d) 静脉期持续强化； e) 冠状面示部分位于肾实质； f) 肿瘤由均匀的肿瘤细胞组成，含有细胞质空泡(长箭)及絮状包涵体(短箭，×400，HE)。

病例资料患者，男，34岁，体检发现左肾占位性病变1个月余，无腰酸、腰痛、无尿急、尿痛及肉眼血尿。实验室检查：NSE 21.5 ng/mL。CT检查：左肾下极类圆形混杂密度占位，大小约42 mm×36 mm×47 mm，边界尚清，局部见多囊性改变，增强扫描明显不均匀强化，左肾血管未见侵犯。CT诊断：左肾透明细胞癌多考虑。行腹腔镜下肾部分切除术，见肿块位于左肾下极，边界清晰，肿块呈灰白色、质中，沿左肾下极边缘切开肾实质，逐步切向深部，将肿瘤完全切除。病理检查：肿瘤呈实片状巢状，部分区域有微囊形成，瘤细胞胞浆丰富，红染，核仁可见，加做琥珀酸脱氢酶(SDHB)检测，部分区域丢失。免疫组化染色：SDHB(-)，PAX-2(+)，PAX-8(+)，CD10(+)，CK广(部分+/-)，Vimentin(部分+)，P504(部分+)，CA9(-)，TFE3(-)，EMA(-)，CK7(-),CD117(-)，SMA(-)，Ki67阳性细胞数5%。病理诊断：琥珀酸脱氢酶(SDHB)缺陷型肾细胞癌。

讨论琥珀酸脱氢酶 (succinate dehydrogenase，SDH)缺陷型肾细胞癌是一种与SDH基因胚芽系突变关系密切相关的罕见肿瘤，具有高度遗传相关性，以SDHB突变为常见，SDHA、SDHC和SDHD突变次之，Vanharanta等[1]于2004年首次提出，2016年正式纳入WHO肾细胞癌的一个独特亚型[2]，占所有肾癌的0.05%～0.2%，常发生于青壮年，平均年龄38～40岁，男性略多于女性，大多发生于单侧，多数患者体检发现，或仅有腰部疼痛，本例患者为34岁男性，无任何临床症状，与文献报道相符[3,4]。

影像学上表现为混杂密度肿块，边界较清，有不同程度的多囊改变，增强扫描明显强化，病灶局限于肾脏，对周围组织侵犯较为少见[4,5]。病理最明显的组织学特征是细胞质空泡或絮状内含物的存在[3]。本例为左肾实质的单发混杂密度肿块，呈局灶性多囊改变，增强扫描明显强化，未侵犯肾血管及肾周脂肪组织，其影像学表现与文献报道一致。

本病需与以下疾病鉴别：①肾透明细胞癌：好发于中老年患者，男性较多，病灶大多界限清楚，假包膜的出现对肾透明细胞癌有提示意义，出血、坏死、囊变及钙化多见，内部见多发肿瘤血管，增强呈快进快出的强化形式，可侵犯肾窦、肾血管及肾周脂肪[6]。②Ⅱ型乳头状肾细胞癌：好发50～70岁，多位于肾皮质，呈分叶状，易囊变坏死，边界不清，病灶内部点状钙化发生率高，增强扫描低于肾皮质，易出现浸润性生长，侵犯肾周脂肪、淋巴结转移及肾静脉癌栓[7]。

总之，SDH缺陷型肾细胞癌是一种非常罕见的肿瘤，与SDH基因种系突变相关，也与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤、胃肠道间质瘤或垂体腺瘤相关。年轻男性患者单侧肾脏出现混杂密度肿块，部分呈局灶性多囊改变，局限于肾脏，无肾窦、静脉或肾周脂肪侵犯，增强扫描呈明显不均匀强化，应该想到此病的可能，但最终确诊仍需病理检查。