会阴部恶性蝾螈瘤1例

高而远，高雪梅，程敬亮，白 洁

(郑州大学第一附属医院磁共振科，河南 郑州 450052)

患者男，19岁，会阴部肿胀3年，不伴疼痛，无尿频、尿急及腰痛；既往体健。查体：会阴部扪及12 cm×10 cm肿块，活动度可，边界清，压痛(+)。实验室检查：降钙素原0.250 ng/ml。会阴部MRI：阴囊后下方16.2 cm×8.6 cm×13.3 cm T1WI混杂等信号、T2WI高信号病灶，边界尚清(图1A)，脂肪抑制T2WI呈混杂高信号；弥散加权成像(diffusion weighted imaging, DWI)见病灶内左后下方处片状稍高信号(图1B)；增强后病灶轻度不均匀强化(图1C)；诊断：会阴部阴囊后下方占位，性质待定。行全麻下会阴部肿物切除术，术中见会阴部约15 cm×10 cm×12 cm肿物，表面光滑，与双侧睾丸、尿道、直肠分界清。术后病理：肿物表面呈灰白红色，质韧，包膜完整，局部呈胶冻样；光镜下见大量梭形细胞密集分布，其内散在分布横纹肌母细胞(图1D)；免疫组织化学：CK(-)，EMA(-)，SMA(-)，Des(部分+)，Caldesmon(-)，S-100(灶+)，SOX-10(-)，CD34(部分+)，Myo(弱+)，MyoD1灶(+)，CD99(+)，INI-1(+)，Ki-67(热点区30%+)。病理诊断：会阴部恶性蝾螈瘤(malignant triton tumor, MTT)。

图1 会阴部恶性蝾螈瘤 A.会阴部平扫轴位T2WI； B.会阴部轴位DWI(b=800 s/mm2)； C.会阴部脂肪抑制增强轴位T1WI； D.病理图(HE，×100) (箭示病灶)

讨论MTT是伴横纹肌肉瘤分化的罕见恶性外周神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)，因其横纹肌成分可能由神经组织分化而来，类似于蝾螈，故命名为“蝾螈瘤”。MTT可发生于任何年龄的全身多个部位，会阴部罕见；多为缓慢生长的无痛性单发病灶，发现时体积通常较大；MRI多呈T1等信号、T2高信号，增强后轻度不均匀强化。免疫组织化学S-100阳性提示存在MPNST成分，而Des及Myo阳性则提示存在横纹肌肉瘤成分。本例基本符合典型MTT表现。鉴别诊断：①直肠肛管来源胃肠间质瘤，多外生性生长，边缘光滑，MRI示肿瘤内信号不均，常伴囊变、坏死、出血，实质部分呈T1等/低信号、T2高信号，增强后明显强化，囊变坏死区呈T1更低、T2更高信号，增强后无明显强化；②会阴部淋巴瘤，呈团块状T1低信号、T2高信号，DWI明显高信号，表观弥散系数(apparent diffusion coefficient, ADC)图呈低信号，增强后明显不均匀强化；③肛管黏液腺癌，病灶呈分叶状，浸润性生长，侵袭性强，常累及邻近组织如肛提肌及肛门外括约肌，呈T1低信号、T2高信号，DWI和ADC图均呈稍高信号，增强后明显不均匀强化。本病确诊需依靠病理学检查。