超声检查胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系

王潇潇

【摘要】  目的  分析超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的应用价值。方法  选择2018年10月- 2021年9月在医院进行腹部超声检查显示胎儿颈项透明层厚度增大的孕11～13+6周孕妇97例为研究对象，且均给予羊水穿刺或者脐带血检查，判断分析胎儿染色体核型，对比不同孕妇年龄、胎儿性别、颈项透明层厚度胎儿染色体异常的检出情况。结果  胎儿颈项透明层厚度增大2.5～12.2mm，均值为4.51±0.64mm。在超声检查中显示胎儿颈项透明层厚度增大的孕妇中，胎儿染色体异常20例，检出率为20.62%，其中染色体数量异常15例，染色体结构异常5例。随着孕妇年龄的不断增大，胎儿染色体异常检出率明显升高，差异具有统计学意义（P<0.05）;女性胎儿染色体异常检出率比男性胎儿高，性别比较差异具有统计学意义（P<0.05）;随着胎儿颈项透明层厚度的不断增大，胎儿染色体异常检出率明显升高，各透明层厚度比较，差异有统计学意义（P<0.05）。结论  在产前超声检查中，如果发现胎儿颈项透明层厚度增大，表明胎儿染色体异常风险随之升高，所以，加強产前超声检查十分重要。

【关键词】  超声检查;胎儿;颈项透明层厚度;染色体异常;诊断价值

中图分类号  R714.5;R445.1    文献标识码  A    文章编号  1671-0223（2022）17--03

胎儿颈项透明层就是指胎儿颈后皮下组织中液体堆积至一定厚度形成的，是胎儿颈椎水平冠状切面皮肤与皮下软组织间最深厚度[1]。经相关调查表明，颈项透明层厚度增大与胎儿先天性异常有着一定的关系，如心血管系统异常、染色体异常等。胎儿染色体异常是胎儿发育异常的常见表现，也是新生儿出生缺陷的主要原因[2]。近些年来，随着超声技术的不断发展与应用，已经成为了诊断胎儿染色体异常的主要方法。本研究针对进行腹部超声检查的胎儿，探讨颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系，具体内容报告如下。

1  对象与方法

1.1  研究对象

选择2018年10月- 2021年9月在医院进行腹部超声检查显示胎儿颈项透明层厚度增大的孕11～13+6周孕妇97例为研究对象，纳入标准：①超声检查显示胎儿颈项透明层厚度增大至少2.5mm;②可正常沟通，无认知功能障碍;③均为单胎;④签订知情同意书。排除标准：①伴有妊娠合并症;②存在精神问题或者智力障碍;③临床资料缺失。97例孕妇年龄范围23～37岁，年龄均值28.48±3.29岁。本研究获得了伦理委员会的审批。

1.2  检测方法

（1）颈项透明层厚度检测：采用彩色多普勒超声诊断仪进行检测，探头频率在3.5～5.0MHz，取孕妇仰卧位，将腹部露出来，密切观察胎儿状态，以胎儿自然姿势状态下切面为测量平面，对胎儿头臂长度进行详细测量与记录，当胎儿头臂长度在46～85mm的时候，显示胎儿头胸部图像，并进行放大处理，对胎儿颈部皮肤与软组织之间的半透明组织厚度予以详细观察。在测量过程中，游标内缘应和颈项透明层外缘相重合，需反复测量至少3次，以此减小误差，取最大值为颈项透明层厚度数值。

（2）染色体核型检测：采用绒毛活检法对孕11～13+6周孕妇进行检测，采用超声波取出0.2ml绒毛组织，置于培养箱中进行培养，温度设定为37℃，二氧化碳浓度设定为5%，结束培养之后，利用有关器械常规制片，最后分析染色体核型。

1.3  统计学方法

数据采用SPSS 22.0统计软件分析，计量资料以“±s”表示，组间均数比较采用t检验;计数资料计算百分率（%），组间率的比较采用χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

2  结果

2.1  97例胎儿颈项透明层厚度及染色体核型分析

胎儿颈项透明层厚度增大2.5～12.2mm，均值为4.51±0.64mm，其中胎儿染色体异常20例，检出率为20.62%，包括染色体数量异常15例，染色体结构异常5例，具体数据见表1。

2.2  不同孕妇年龄、胎儿性别、颈项透明层厚度胎儿染色体异常检出情况比较

随着孕妇年龄的增大，胎儿染色体异常检出率明显升高，各年龄段比较，差异具有统计学意义（P<0.05）;女性胎儿染色体异常检出率比男性胎儿高，性别比较，差异具有统计学意义（P<0.05）;随着胎儿颈项透明层厚度的增大，胎儿染色体异常检出率明显升高，各透明层厚度比较，差异有统计学意义（P<0.05），详细数据见表2。

2.3  胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常关系的多因素分析

以是否胎儿染色体异常为因变量，以孕妇年龄、胎儿性别、颈项透明层厚度为自变量进行多因素Logistic回归分析。结果显示，在控制了孕妇年龄、胎儿性别后，颈项透明层厚度与胎儿染色体异常仍然有关系（P<0.05），见表3。

3  讨论

经临床调查发现，颈项透明层厚度增大与颈部皮肤细胞外透明基质增大、淋巴液超出常规值且蓄积于胎儿颈部有着直接的关系。染色体异常也称之为染色体发育不全，相关疾病类型非常多，临床主要表现为智力发育障碍、生长发育迟缓。经临床研究发现，引起染色体异常的原因主要有物理方面因素、遗传方面因素、化学方面因素、自身免疫疾病因素等[3]。染色体异常是造成新生儿出生缺陷的主要原因，不仅会导致新生儿家庭承受巨大的痛苦，也会加重社会负担，且治疗难度非常大，所以，加强产前检查，是减少基因缺陷严重新生儿出生的关键所在。

颈项透明层厚度增大是孕妇早期表现，是一种超声征象。一般来说，当孕妇处在10～14周的时候，体内少数淋巴液积蓄在胎儿颈部，引起回流障碍，此种情况为暂时性的，随着情况的不断进展，淋巴液会达到颈部透明带[4]。所以，当胎儿发育异常或者染色体异常的时候，就会造成颈部淋巴回流障碍，当其蓄积在颈部之后，就会导致颈项透明层厚度增大。

本研究表明：胎儿颈项透明层厚度增大2.5～12.2mm，均值为4.51±0.64mm;在超声检查中显示胎儿颈项透明层厚度增大的孕妇中，胎儿染色体异常20例，检出率为20.62%，其中染色体数量异常15例，染色体结构异常5例;随着孕妇年龄的不断增大，胎儿染色体异常检出率明显升高，各年龄段比较，差异具有统计学意义;女性胎兒染色体异常检出率比男性胎儿高，性别对比，差异具有统计学意义;随着胎儿颈项透明层厚度的不断增大，胎儿染色体异常检出率明显升高，各透明层厚度比较，差异有统计学意义。此结果与有关文献[5-6]的报道基本相符，由此说明，在临床中，胎儿颈项透明层厚度增大可作为预测染色体异常的重要因素[7]。在孕11～13+6周孕妇检查中，若胎儿颈项透明层厚度增大，表明新生儿出生缺陷风险比较高，需要提高警惕，并进一步予以染色体核型分析，给予及时、对症处理，以此减少缺陷新生儿的出生[8]。当然，颈项透明层厚度增大并非是缺陷新生儿的唯一诊断标准，应配合多方面检查，进一步诊断染色体形态。

综上所述，在产前超声检查中，如果发现胎儿颈项透明层厚度增大，表明胎儿染色体异常风险随之升高，所以，加强产前超声检查十分重要。

4  参考文献

[1] 孙波.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值研究[J].中国医疗器械信息，2021，27（16）：88-89.

[2] Nagpal K，Mittal P，Grover SB.Role of ultrasonographic placental thickness in prediction of fetal outcome： A prospective Indian study[J].Obstet Gynaecol India， 2018，68（5）：349-354.

[3] Masini G， Maddio L， Marchi L， et al. Isolated fetal echogenic bowel in a retrospective cohort： The role of infection screening[J].Eur J Obstet， Gynecol Reprod Biol， 2018， 231：136-141.

[4] 许桂红.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值[J].影像研究与医学应用，2019，3（22）：216-217.

[5] 邓素明.超声检查颈项透明层厚度在胎儿染色体异常中的诊断效果及与预后的相关性研究[J].现代诊断与治疗，2019，30（16）：2815-2816.

[6] 马璐.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值[J].中外女性健康研究，2018（19）：180，190.

[7] 霍丽娜.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值[J].影像研究与医学应用，2018，2（14）：49-50.

[8] 蒋清阳，梁丽，李婕，等.超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值[J].影像技术，2018，30（1）：65-67.

[2021-12-29收稿]

作者单位：211300  江苏省南京市高淳人民医院妇产科超声