高一生物学“遗传因子的发现”单元教学拓展与应用

王芳

摘 要：“遗传因子的发现”这部分教学内容既需要培养学生的学习兴趣，又需要让学生掌握孟德尔豌豆杂交实验的推理过程，同时还需要对学生进行学科本质与科学精神的教育。本文通过搜集大量的科学史素材和生活情境素材，由现象到本质，让学生在亲历科学家的探索过程，并从中获得科学知识，领悟学科学习方法。

关键词：孟德尔定律；重要概念；例题分析

“遗传因子的发现”是人教版普通高中生物学必修2“遗传与进化”的核心内容，是遗传学的基础。本单元需呈现“阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代的基因型和表型有多种可能，并可由此推测子代的遗传性状”的重要概念[1]。这部分教学内容既需要培养学生的学习兴趣，又需要让学生掌握孟德尔豌豆杂交实验的推理过程，同时还需要对学生进行学科本质与科学精神的教育[2]。但仅靠教材中的内容进行备课，教学容易出现浅尝辄止的问题，笔者翻看大量的文献后，对本单元内容有了更深入的理解。

一、对遗传的早期研究

孟德尔其实并不是第一个试图用豌豆杂交实验来探索遗传规律的人。在他之前100多年间，英国的农场主已经尝试用相似的杂交方法，并获得了与孟德尔实验类似的结果。他们发现用两种不同类型如高植株与矮植株进行杂交，一种性状在下一代中会消失，再下一代才会重新出现。如在1790年间，英国农场主T.A.奈特将分别开紫花和白花的豌豆植株进行杂交，杂交后的子代全部开紫花，但如果这些子代再进行杂交，它们的后代有的开紫花，有的开白花。虽然奈特注意到开紫花的“趋势”强于开白花，但是他并没有统计每种子代的数量，因此无法进行后续的研究。

1822年，格雷戈尔·孟德尔出生于一个农民家庭，后来在奥地利修道院成为一名修道士并接受教育，之后被派往维也纳大学学习科学和数学。尽管他致力于成为一名教师，但是却没能通过教师资格考试，之后便再次回到修道院，最终成了修道院的院长，在那儿度过了余生。孟德尔回到修道院后，加入了当地一个非正式的科学团体，该团体主要由一群农场主和对科学感兴趣的人组成。在当地一名贵族的赞助下，团队成员开始进行科学研究，并將成果发表在社团的期刊上。孟德尔重复了奈特和前人用豌豆所做的经典的杂交实验，这次，他打算数清楚子代中每种类型的数量，希望从这些数量中得到一些线索，揭示出到底发生了什么。对科学的定量分析方法——测量和计数，在当时的欧洲才刚刚流行。

二、孟德尔成功的原因

做正确的事是孟德尔成功的秘诀。首先，孟德尔选择恰当的实验材料——豌豆。豌豆是严格的自花传粉、闭花授粉植物；它花冠大，易于做人工去雄和授粉的杂交实验；具有易于区分的相对性状；品种多、植株小，易于栽培，能产生大量的后代。其次，孟德尔选用由简到繁的方法，从一对相对性状到多对相对性状进行循序渐进的研究。再次，孟德尔采用统计学的方法共进行了200多次杂交实验，观察的植株数多达27225株，并对七对相对性状分别追踪几代并记录数据。马克思曾说过：“一种科学只有在成功地运用数学时，才算达到了真正完善的地步”。最后，孟德尔运用了“假说—演绎”的方法。恩格斯曾说“只要自然科学在思维着，它的发展形式就是假说”，假说就是对未知自然界事物产生的原因及其运行规律做出推测性的解释。在假说的基础上，孟德尔进行演绎推理，实验验证，最后得出规律。因此，合适的生物材料、合理的数据分析、正确的实验实施是实验成功的关键，而孟德尔是第一个完成了所有这三步的遗传学家。

三、孟德尔定律的研究过程

孟德尔种植豌豆，并在花未成熟前将开紫花的豌豆雄蕊去掉，将开白花豌豆的花粉传递到紫花的雌蕊柱头上，完成人工杂交实验。这样产生的F1代全部开紫花。接着，孟德尔让F1代植株进行自花授粉得到F2代。正如奈特所报告的，白花性状在F2代重新出现，且它的数量与紫花的不同。孟德尔共收获929株F2代植株，其中开紫花的植株有705株，占F2代全部植株的75.9%；开白花的植株有224株，占F2代全部植株的24.1%。接着，孟德尔让F2代植株自交产生F3代。他惊奇地发现，其中开白花的植株的后代全部开白色，而开紫花的植株自交后代中有1/3的后代全部开紫花，而2/3的紫花后代中出现了白花的性状（且紫花：白花≈3：1），因此F2代中所发现的3：1的比例实际上是一种被掩盖了的1：2：1的比例。F2代的全部植株中，其中一份是纯种显性个体，两份非纯种显性个体，还有一份是纯种隐性个体。之后，孟德尔做了七对相对性状的杂交实验，都得到相同的实验现象——F1代消失的性状只有在F2代才重新出现。

为解释实验结果，孟德尔提出了他的5个假设，精确预测了他观察到的实验结果。

假设1：亲代不能将性状直接传递给子代，而性状是由颗粒性的遗传因子决定的，这些因子在子代中产生性状。

假设2：遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自父方，一个来自母方，这两个因子可以相同，也可以不同。如果这两个因子相同，该个体就是纯合的；如果这两个因子不同，该个体就是杂合的。在形成配子时，这两个遗传因子均等地分配到不同的配子中。

假设3：在F1的体细胞中，遗传因子相互混杂，各自独立。个体拥有的两个遗传因子彼此没有影响，就像邮箱中的两封信彼此不会影响对方的内容一样。当个体成熟时，产生的配子（精子或卵细胞）中每个等位基因在传递时不发生变化。

假设4：成对的遗传因子具有显隐性的关系。孟德尔用小写字母表示隐性的因子，用大写字母表示显性的因子。因此，显性的紫花等位基因用P表示，而隐性的白花等位基因用p表示。一个等位基因的存在不能保证该个体表现其性状。在杂合子中，只有显性等位基因能成功表现性状，隐性等位基因虽然存在但不表现性状。

假设5：受精时，雌雄配子的结合是随机的。

孟德尔要想证明以上假说的正确，就需要知道F1代开紫花的个体是纯合子还是杂合子，这不可能仅凭观察，就直接回答这一问题。因此，孟德尔设计了一个简单而有效的实验——测交实验，来证明个体确切的基因组成。让F1代表现型为显性的植株与白花的纯合隐性个体杂交，会出现两种可能性。可能性1：所有子代都开紫花，因此未知植株是纯合子；可能性2：子代中一半个体开紫花，一半个体开白花，因此未知植株是杂合子。事实上，孟德尔共获得166粒测交后代种子，种植后得到的植株85株开紫花，81株开白花，实验结果与预期相符。

孟德尔的模型能精确的预测杂交结果，简洁地解释他所观察到的比例，且在无数其他生物中也观察到了类似的现象。后来，随着遗传学的飞速发展，后人把孟德尔关于一对相对性状实验结果的分析称为“分离定律”。

在这里必须要提到一个人——庞纳特，他一生都在致力于推广孟德尔的遗传理论，并提出了用于确定后代遗传概率的庞纳特方格，俗称“棋盘格”。庞纳特方格的书写原则为：

（一）用不同的字母代表不同的等位基因，用大写字母代表显性等位基因，小写字母代表隐性等位基因；

（二）确定父本和母本能够产生的所有可能的配子；

（三）画出庞纳特方格，每一列代表卵细胞所有可能的基因型，每一行代表精子所有可能的基因型，同时标出每个基因型所占的比例；

（四）将每个方格对应的精子及比例和每个卵细胞的基因型及比例组合到一起填入方格中；

（五）对每种基因型的后代的数目占所有后代的总数，即得该种后代性状所占的比例。

四、孟德尔定律的适用范围及应用

孟德尔遗传规律并不是对所有性状都适用，这里列举六种掩盖孟德尔遗传定律的因素。

（一）“多因一效”現象——多个基因共同影响一种性状。例如：至少有180个基因影响人类的身高。国外某研究人员曾做过这样一个实验。让82名学生站在操场上，矮于五英尺的站在左边，高于六英尺的站在右边，发现偏高和偏矮的极端值比中间值要小得多，明显不同于孟德尔定律。研究发现，至少有3个基因影响着人类的肤色，人类的肤色范围非常广，从几乎全白到非常深的棕色都有。

（二）“一因多效”现象——一个等位基因影响多种表现型。例如：法国遗传学先驱吕西安·居埃诺在研究某种小鼠的黄色皮毛时，发现显性纯合致死现象。这种黄色基因具有多效性：一方面影响小鼠形成黄色毛发，另一方面将影响小鼠产生致死的发育缺陷。又如囊性纤维化病是由于编码氯离子跨膜通道cf基因的突变造成的，缺陷型cf基因会对机体产生多种影响，如在肝和胰腺中，会阻止脂肪消化，导致维生素缺乏，引起夜盲症、佝偻病、皮肤病、出血等现象；在肺中会导致纤毛不能将黏液从肺部清除，导致呼吸道感染；在汗腺的分泌中会出现盐汗的现象。而人们熟知的镰刀型细胞贫血症也是会对机体产生多种影响。镰刀型细胞贫血症患者不能正常运输氧气到其他组织，有缺陷的血红蛋白会相互黏附，形成硬的棒状结构，又称镰状红细胞，这些红细胞没有弹性且形状不规则，很难通过毛细血管，他们会聚集在血管中并形成凝块。因此，镰状红细胞比例较大的人会间歇性患病，并且寿命也比较短。

（三）不完全显性——子代的表现型介于双亲之间。例如：日本的紫茉莉有红花和白花两种性状，杂交之后F1代为紫色介于双亲之间，而F2代时出现了红色：紫色：白色约为1：2：1的性状分离比。而2014年北京春季会考题中出现以紫茉莉和豌豆的花色遗传为情境，考查学生运用生物学概念进行辨认、图文解读的能力和运用生物学知识给出答案的推理能力。

（四）环境的影响——很多等位基因表达的程度取决于环境。如暹罗猫身上深色毛的分布是其基因型与环境共同作用的结果。暹罗猫的ch基因编码热敏感性的酪氨酸酶，它参与合成黑色素。ch基因编码的酪氨酸酶在温度高于33摄氏度时会失活，因此新生的暹罗猫全身都是浅色的。成年的暹罗猫的身体末端及温度较低的位置，这种酶的活性很高，会导致鼻子、耳朵、爪子和尾巴都呈现黑色。

（五）上位性——两个或多个基因存在相互作用，导致一个基因会促进或掩盖另一个基因的表达。例如：1918年遗传学家R.A.埃莫森将两种不表达花青素的纯种玉米杂交。结果令人惊讶的是，F1代玉米都产生紫色的种子，而F1代自交所得的F2代中紫色和白色的比值约为9：7。为什么会出现这种情况？埃莫森做出了准确的推测：有两种基因同时参与了色素的形成，其中A基因产生的色素能令色素沉积到种皮上，而B基因产生的酶能产生有色色素。因此，要产生和沉积色素玉米必须至少拥有每种酶基因（A_B_）的一个有功能的拷贝，而亲本纯种玉米的基因型就是（aaBB和AAbb）的组合了。关于基因上位性的另一个实例是拉布拉多猎犬。拉布拉多猎犬是现代家庭常见的一种家养的猎犬，它的毛色也是双基因来决定的。E基因决定色素是否会沉积到毛皮上，具有E基因的拉布拉多猎犬毛色含有黑色素，而具有ee基因为黄色的拉布拉多猎犬。B基因决定黑色素表现的程度，当拉布拉多的基因型为eebb时，性状表现为黄色体毛，褐色的鼻子、嘴唇和眼圈；当拉布拉多的基因型为eeB_时，性状表现为黄色体毛，黑色的鼻子、嘴唇和眼圈；当拉布拉多的基因型为E_bb时，性状表现为褐色体毛、鼻子、嘴唇和眼圈；当拉布拉多的基因型为E_B_时，性状表现为黑色体毛，黑色的鼻子、嘴唇和眼圈。因此能通过基因检测确定该品种繁育出的一窝小狗的毛色。

（六）共显性——在杂合子中没有显性等位基因，两个等位基因都表现作用的现象。最常见的实例是人类的ABO血型。决定人类ABO血型的基因I编码一种酶，能将糖分子连接到红细胞表面的脂质上，这些糖分子在免疫系统中作为细胞的识别标记，被称为细胞表面抗原。基因I三种常见的等位基因，基因IB的产物添加半乳糖，基因IA的产物添加半乳糖胺，基因i编码的酶不添加糖。如果A型个体输入B型血，受体的免疫系统能识别B型血细胞的外来抗原（半乳糖），并且攻击供体的血细胞，导致这些细胞凝集。对于AB型个体而言，体内同时具有半乳糖和半乳糖胺，因此这些个体可以接受所有血型的血，称为“万能受体”；O型血的个体表面没有半乳糖或半乳糖胺的抗原，所以也就不能激发对这些抗原的免疫应答，因此O型个体常被称为“万能供体”。2019年北京夏季合格考36题是以人类ABO血型与系谱图为情境，以基因分离定律为载体，考查学生运用生物学概念进行辨认、比较和图文解读的能力。通过分析系谱图中家系成员的关系，判断个体的基因型，考查学生在给定情境中，运用生物学知识对信息进行分析与综合，得出结论的能力[3]。

结束语

综上所述，本部分如果只是单纯依靠教师讲解，学生作为一名被动的接受者，是无益于其能力的提高和素养的达成。而教师通过展现科学史资料和生活情境素材中科学家的思考、推理和论证过程，学生能够理解科学家善于创新、热爱生活、锲而不舍的科学精神，帮助学生真正沿着科学家思考的路径体验科学研究的过程，促进学生生物学核心素养的形成。

参考文献

[1]中华人民共和国教育部.普通高中生物学课程标准（2017版）[S].北京：人民教育出版社，2017.

[2]刘本举.“孟德尔定律”教学的再思考[J].生物学教学，2021，46（3）：26-29.

[3]崔允漷.指向学科核心素养的教学即让学科教育“回家”[J].基础教育课程，2019（3）：4-9.

本文系北京市教育学会创造教育专业委员会“十四五”教育科研课题（2022年项目）“高中生物学单元教学的创造性重构实践研究”，课题编号：czjykt2022yq006。