冯家妹 爱无“罕”境，为更多“天使”圆梦

张惠清

8月7日，是第五个国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日，今年的主题是“焕新生、共前行”。

“国际SMA关爱日于2018年由北京市美儿SMA关爱中心与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议”，全国青联常委、北京市美儿SMA关爱中心理事长冯家妹说，“随着全球及国内首个上市的SMA疾病修正治疗药物在中国获批并成功纳入医保，SMA患者治疗的可及性得到极大提升。與之相应，如何帮助这些患者真正从家庭走进校园，并最终走向社会，成为业内更关心的话题。”

在国际SMA关爱日这天，中国罕见病领域首部关注到患者教育与长期发展的指导手册《SMA学龄患者入学指南》正式发布。该手册由北京美儿SMA关爱中心发起并出品，渤健中国支持。“指南的发布不仅为适龄入学或因病辍学的患者返校提供实际的指导，也为罕见病患者逐步融入社会提供更多实操性的探索。”冯家妹说。

“帮助更多SMA患者顺利走进校园”

暑假过去大半，新学期即将来临。正常的话，莹莹下学期该上五年级了，但因为身体的原因，她从来没有跨进过学校的大门。

小沐是一个四岁的小女孩，她最大的愿望，就是和哥哥一样背着小书包去上学，认识更多的小朋友，和小伙伴们一起做游戏、唱歌、画画……也是由于身体的原因，她的愿望还没有达成。

莹莹和小沐，都是脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 简称：SMA）患者。

脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要症状包括进行性肌无力、肢体松软和肌肉萎缩，由于运动功能受限，大多数患者无法独立生活，更不用说接受正常的教育。

“我们关注到，不少适龄SMA患者因主客观种种原因，在申请入学时遇到阻力。”冯家妹说。根据北京市美儿SMA关爱中心的患者登记数据统计：65.4%的学龄患者存在入学困难，问题包括学校需要担保、要求家长陪读护送、只能就读残障学校等。已入学的学龄患者中，中途辍学比例达56.8%，大部分在小学阶段已辍学。

事实上，SMA虽然会造成患者严重的运动障碍，但并不影响他们的思考、学习和交流能力。所以，他们完全有能力和正常孩子一样接受教育，步入社会，创造价值。

在《SMA学龄患者入学指南》发布会上，已经上大一的SMA患者许妙琳分享了她的校园生活：初二那年，她丧失了行走能力，高二时失去了站立能力，尽管如此，在老师和同学们的帮助下，她仍然没有放弃学业，并顺利考上大学。“我们的思考能力并不受影响，因此我们和别的孩子一样，也可以在学习方面获得成就感。”

“推出中国首部《SMA学龄患者入学指南》，希望能为更多学龄SMA患者及家庭提供实际的指导和支持，帮助他们少走弯路，快速融入课堂，掌握学习与社交的技能，享受上学的快乐。”冯家妹说，对罕见病群体的关注不能仅停留在身体的治疗上，最终目标应该是让他们融入社会，像普通人一样正常生活。

冯家妹呼吁社会各界共同努力，帮助更多SMA患者顺利走进校园。“让SMA孩子走好融入社会的第一步，未来成为拥有独立人格、良好价值观的人，为社会做更多贡献。”

“感谢最美的那个天使”

冯家妹最初走进大众视野，是因为她的歌声。

2005年，在火爆一时的歌唱类选秀节目“超级女声”中，仍在四川省音乐学院声乐系读书的冯家妹，获得成都赛区第四名。在她排名之前，分别是李宇春、张靓颖和何洁。

“我非常喜欢唱歌”，冯家妹出生于重庆，从小就有一副好歌喉。“超级女声”为她打开了一扇门。之后，唱歌、拍电影、做节目，冯家妹开始沿着自己理想中的人生轨迹前行。

25岁那年，婚姻、孩子，是冯家妹人生中最大的收获。女儿乖巧可爱，冯家妹为她取名“美儿”。

“我要把她打扮得漂漂亮亮。我都想好了，她几岁的时候要送她去跳芭蕾舞。”对女儿的未来，冯家妹有诸多想象。

但直到美儿4个多月大的时候，冯家妹和家人却发现孩子浑身“软软的”，“只能平躺，无法抬头、翻身，靠着坐起来”。

“第一次诊断结果是脑瘫。”拿到这个诊断结果，冯家妹查阅各种医学书籍和网站，她认为，症状并不吻合。“之后，美儿又被成都某医院误诊为一种代谢病。此后半年，美儿每天要去医院或在家接受拉伸按摩、电疗，疼得哇哇直哭。”直到因为一次肺炎住院，一位医生才怀疑美儿患上了SMA。

SMA根据患者起病年龄和临床病程，病情分为I～VI型，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。新生儿患病几率为1：6000-1：10000。

万分之一的患病机率，落在了女儿身上。验血报告从北京寄来，美儿属于病情最为严重的I型患者。

“医生说我女儿活不过两岁，我不信。”成都、北京、香港……冯家妹带着女儿辗转一间又一间医院。

没有一个医生可以开出一粒药。冯家妹回忆，在当时的国内，对于SMA这种罕见疾病，没有药、没有任何护理手册，几乎一切都是“零起步”。“回去好好照顾她”，医生都这么说。

“即便所有的医生都告诉我，这是不治之症。我依然坚信，奇迹会在我身上发生。我觉得现在医学那么发达，或许明年、或许下一个月就有办法治了。所以，我想偷偷把她藏起来、保护她，等她病好以后，就可以像所有正常小朋友一样生活，没有人会用异样眼光去看待她。”

遗憾的是，她没能等到这一天。这种在当时无法治愈的、隐性遗传基因罕见病，在美儿一岁半的时候，夺走了她幼小的生命。

冯家妹的生活失去了日月星辰。她开始用工作和旅行来试图忘掉这一切，“但真的没那么容易”。

“从她查出患病到离开，除了我的亲人以外，我没有告诉任何人。她走了以后，我继续隐瞒着大家，没有告诉大家真相。因为我很难说出那几个字。我整整用了一年半的时间，才能说出美儿已经离开这个世界的事实。”

2015年4月24日，冯家妹在微博上发表了一篇博文《感谢最美的那个天使》，第一次对外袒露女儿美儿因病夭折的心路历程。

当把微博发出去的那一天，她才真正地舒了一口气，长时间的纠结和难过在那一刻才算真正释放。

“把爱分享给和她一样生病的孩子”

让冯家妹没有想到的是，2015年4月24日的那条微博，在悄悄地改变着她的人生轨迹。她开始不断收到类似的私信：“我的孩子刚刚确诊SMA，应該怎么办？”

透过这些文字，冯家妹能感受到患儿家长们的无助，一如当时的自己。无药可用是很多罕见病都面临的困境。而SMA患者，还需要购买呼吸机、吸痰器等辅助仪器进行治疗，10万到20万不等的昂贵费用把很多孩子拒之门外，在他们所剩无几的时间里，生活质量并不太高。

冯家妹想为他们做点什么。“我原本有那么多的爱想要给美儿，但是我没能做到。作为一个母亲来讲，我太遗憾了。我想把对她的爱分享给那些和她一样生病的孩子们。”

幸运的是，她找到了马斌。

马斌是SMA Ⅲ型患者，4岁发病，20岁确诊，今年已经47岁。在女儿患病期间，冯家妹曾向“久病成医”的他咨询过有关疾病的问题。

二十年前，马斌开始创立个人网站，翻译国外SMA相关科普和医学文件。直到2011年，马斌身边汇聚了数百位患儿家长，网站也将域名注册为“SMA之家”。

在冯家妹和马斌的精心筹划下，2016年，以冯家妹女儿命名的北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心）诞生了。他们希望：帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病，让人们不再惧怕SMA。

“以个人力量，只能帮少数患者。”冯家妹与马斌设立了SMA基金会，帮助家庭困难的患儿购买辅助仪器。为解决资金问题，冯家妹四处奔波筹款。由于大众对SMA几乎一无所知，冯家妹一遍又一遍地普及、解释疾病相关情况。那段时间，她将全部精力倾注在关爱中心的事业上。

基金的第一笔捐款，来自冯家妹远在北京的一个朋友，一个收入并不算高的公务员。“家妹，我想给你捐一万块钱。钱不多，我作为一个公务员，拿工资吃饭的人，也只能做到这，但这代表我的一个心意。”

这对屡屡碰壁的冯家妹来说，是巨大的支持。“从帮助患者购买仪器到向普通人宣传SMA知识以及患者日常护理知识，我得到了太多来自家人、朋友，甚至是素昧谋面的人的帮助和支持。在这个过程中，我也变得越来越坚强、越来越勇敢，更加坚定了致力于为SMA患者提供服务的决心。”

“为更多天使圆梦”

“哭着清秀是我/从不将心上锁/还有很多爱值得去拥有/哪怕挫折再多也不闪躲……”

2016年，由冯家妹演唱、方文山作词、袁惟仁作曲的歌曲《是我》首发。这是专门写给SM A群体的主题曲，也是国内第一支专门针对单个罕见病创作的歌曲。动听的旋律，纯真的歌词，伴随着冯家妹清澈、委婉动听的嗓音，给那些遭遇SMA困境的患儿和家属以力量和坚持下去的勇气。

自此，冯家妹的身影开始出现在各种场合——电视节目、网络直播，她参与制作与SMA相关的动漫、宣传片、微电影、组织线上线下宣传活动等向公众普及SMA疾病知识，反映SMA群体生活状况。呼吁和倡导药物可及、携带者高危人群筛查等，让大众认知SMA，关爱SMA患者。

“去参加一些节目，我不希望将患者呈现的很悲惨，来博取同情的眼光，我们是拒绝这样做的。反之，我们更多地希望将SMA患者身上勇敢、坚韧、努力等正能量传递给大家。”

在冯家妹看来，SMA患者背后每一个家庭都有特别的故事。“每一个家庭的故事都可以拍一部电影或者是写一本书，都是非常励志的，这么多年在这个个群体里面，反而是他们给我的力量会多一些。”

今年11岁的陈果毅在16个月大时，被确诊患有SMA。他的肺活量仅为健康孩子的五分之一。尽管如此，陈果毅从未放弃过唱歌，每天在家练习呼吸、喊、发音，不停地与病魔作斗争。2020年初，冯家妹带着他一同参加央视《经典咏流传》栏目，共同演绎歌曲《草》。“野火烧不尽，因为爱扎根心中。是爱，融化了寒冬……”用充满生命力的天籁歌声，感动了万千观众。今年5月，他们怀揣着爱与希望，再次登上《经典咏流传》的舞台，演唱唐代诗人李峤的《风》，清澈明亮的歌声，让人“听到的是温暖，是治愈的力量”。

曾因SMA被诊断“活不过4岁”的温州女孩包珍妮，现在快要21岁了。被“冰冻”在床的漫长时光里，即便身体退化到全身只有右手大拇指能活动，她仍与疾病较量，用头脑学习，以拇指书写，坚持自学创作，写歌词、写诗。“包括我们在《经典咏流传》上面唱的那首歌《草》也是珍妮写的，她的事迹特别鼓舞我们整个群体。”

林子是一名Ⅱ型病友，也是一名作家。疾病束缚了她的身体，但却没有束缚住她的思想，她热爱写作，在文学上取得过不少成就，曾获科幻银河奖和豆瓣征文大赛优秀奖。她对生活一直抱有希望，也拥有关心照料自己的家人、理解爱护自己的朋友、相伴相知的恋人，还有众多读者。

“多年来，中心致力于为SMA患者群体提供全生命周期的支持与帮助，解决医疗康复、社会融入等方面问题，宣传疾病知识并多方位立体展现SMA患者生存现状，呼吁社会各界关注并支持罕见病群体，搭建多方参与平台，共同推动中国SMA诊疗发展，促进保障罕见病群体权益相关制度、政策的完善。”冯家妹说，不仅是医疗上的援助，中心还会通过“圆梦计划”对接各种社会资源，帮助患者实现五彩的梦想，让他们的生命里多一些美好的记忆。

在以往的“圆梦计划中”，11岁的小包子体验了当物理学家的一天，7岁的轩轩见到了梦中的大海，4岁的玖宝与他的偶像奥特曼“亲密接触”……

“孩子们实现梦想时的笑容深深烙印在我们心中，也更让我们坚定了守护梦想的决心与信念。因此，我们启动了第五期圆梦计划，与往常不同的是，此次圆梦计划将成为一个长期项目，意味着报名时间不限，也将有更多的孩子有机会实现自己的梦想。”

“这一刻，我们等了很久”

2021年12月3日，随着备受关注的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》尘埃落定，中国SMA患者群体迎来了期盼已久的喜讯：治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液纳入国家医保，2022年1月1日起正式执行。

当天，冯家妹发了一条朋友圈。

“6年的坚守和努力，终于在今天迎来了里程碑意义的消息。感谢每一位帮助过我们的爱心人士，感谢家长们的坚持，感谢美儿团队的小伙伴们，你们是最辛苦的人。不说了我要去哭一会…”

这一重磅喜讯，对中国SMA领域具有里程碑式的意义，真正实现了让药可及、让医可及、让爱可及。对全国SMA患者群体而言，多年来日思夜想的梦终于成真。

2016年12月，诺西那生钠注射液在美国获批。这是全球首款针对SMA致病基因的疾病修正治疗药物，通过鞘内注射，直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善患者运动功能，改变疾病进程。

2019年2月，该注射液在中国获批，而后正式在中国大陆上市。彼时，70万元一针的价格门槛曾把无数患者拒之门外。

等待药物降价，于SM A患者家庭，每天都是一种煎熬。让他们坚持下去的，是一个远远的信念——把命保住，活下来，直到能用上药的那天。

他们等来了希望。

2022年1月1日，新医保目录落地首日，包珍妮接受了诺西那生钠第一针注射。她说：“我最大的愿望是能坐起来，抱抱爸爸妈妈。”

用药之前，她感觉“上天一直在剥夺我所拥有的东西，身体的机能也好，人生该有的轨迹也好”。而今，用上“特效药”的她，已经可以在大脑控制下摇动手腕，逐渐感受到身体微小却令人欣喜的进步。

包珍妮觉得，“能夠摆动的手腕就像一个信号，仿佛人生又能由自己来掌控”。

“让罕见病不再罕见”

多年来，冯家妹见证了在多方努力下，SMA患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善。自2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》至今，SMA群体切身感受到了从诊断、治疗、疾病多学科管理、以及治疗可及性方面的巨大转变。

冯家妹说：“国家对罕见病的高度关注，初保基金会、罕见病联盟、医务人员和社会各界的共同努力给SMA患者和家庭带来了希望。我们希望全社会建立以政府为主导，联合商业保险、公益基金以及患者个人为一体的多方参与、多方筹资的罕见病医疗保障体系，让更多的SMA患者可以获得有效的治疗和管理，助力SMA患者走向希望，早日实现健康中国一个都不能少的愿景。”

SMA患者，也越来越多地获得了来自社会的关爱与温暖。

2020年，在某平台举办的公益日期间，冯家妹邀请歌手金池、魏雪漫，携5位SMA患者，举办了“小小梦想：罕见病儿童公益线上演唱会”。两位爱心歌手不仅带来了励志、暖心的歌曲，还指导了SMA孩子们发声、歌唱技巧，让孩子们自信地唱出自己的心愿与梦想。“线上直播不到2小时，收获了高达23574的直播热力值，也筹得了善款，让我们深深感受到来自社会各界的爱与支持。”

身为美儿SMA关爱中心工作人员的龚旻，是SMA Ⅲ型患者，5岁时才辗转确诊。

克服了常人难以想象的困难，龚旻不但以优异成绩完成了大学本科的学业，还进而努力获得了硕士学位。不仅如此，龚旻一直希望通过工作，来实现自己的人生价值。他想到了帮助像自己一样的SMA患者。

一次偶然机会，他结缘美儿SMA关爱中心，从此成为一名公益组织员工。与患者聊天谈心、做疾病科普宣传、帮助患者筹集善款、做好患者登记服务……龚旻忙并快乐着，他的脸上总是挂着微笑。“当根蜡烛，哪怕是一根火柴也好，只要能给别人带来光亮和希望。”龚旻这样说。在他的眼里，“SMA”最好的解释是“聪慧非凡的天使”。

经常有人问冯家妹：“你对机构的未来有什么愿望或者计划？”

冯家妹说：“我不知道未来它会变成什么样子。我希望在不久的将来，我们的机构可以解散。因为那就意味着社会上所有的人都开始关注罕见病群体。那个时候，我们的医疗有了重大突破，SMA不再是绝症，罕见病不再是罕见病。”