国内外最新科技发现和创新技术成果荟萃

◎ 本刊综合报道

第一个完整的、无间隙的人类基因组序列发表

日前，被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组测序再次取得重大进展：国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T）发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，

首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。这是对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列（GRCh38）的“重大升级”。新的无间隙版本被称为T2T-CHM13，由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成。增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，包括99个可能编码蛋白质的基因和其中近2000个需要进一步研究的候选基因。新序列填补的空白包括人类5条染色体的整个短臂，并覆盖了基因组中一些最复杂的区域。新序列还在识别和解释遗传变异方面具有重要改进，并揭示了关于着丝粒周围区域的前所未见的细节。研究人员称，这一完整的、无间隙的序列对于了解人类基因组变异的全谱和了解某些疾病的遗传贡献至关重要。

42 个阿尔茨海默病相关新基因揭示

阿尔茨海默病是一种极其复杂且多因素的疾病，60%～80%的疾病风险由基因导致。在迄今为止最大的阿尔茨海默病遗传风险研究中，科学家日前发现了42个新的与该疾病发展相关的基因。研究结果表明，阿尔茨海默病患者大脑的退化可能与小胶质细胞有关。该研究发现，小胶质细胞在大脑中负责“清除垃圾”，是一种清除受损或死亡神经元的免疫细胞，在阿尔兹海默病患者体内起着关键作用。一些新发现的基因可能会导致小胶质细胞的清除效率降低，这可能会加速疾病进展。“这是阿尔茨海默病研究领域的一项里程碑式研究。”本研究合作者、卡迪夫大学的朱莉·威廉姆斯说，“遗传学已经并将继续帮助我们确定特定疾病机制。这项工作是我们研究阿尔茨海默病的重大飞跃，最终将促进延迟或预防这种疾病所需的治疗方法的出现。”

我科研人员开辟天然彩色棉培育新途径

日前从华中农业大学获悉，该校棉花遗传改良团队在国际植物学杂志《植物生理学》上刊发论文称，他们解析了一个海岛棉和陆地棉种间杂交获得的红色植株突变体的遗传机制，并利用纤维特异启动子将目标基因在纤维中特异表达，获得棕色纤维棉花。这项研究通过赋能普通基因发挥特殊功能，开辟出一种创造彩色棉花的新途径。目前，团队正在继续开展棕色棉色素形成机理研究，通过连锁作图和关联分析揭示棕色棉的遗传基础，确定控制棕色棉形成的关键基因，发现WD40蛋白可能是影响棕色棉着色深浅的重要因素。团队成员汪念博士说，上述实验结果为彩色棉研究提供了新思路，为创制更多颜色的棉花纤维奠定了基础。

再生医学突破,中国科学家诱导出人类全能干细胞

日前获悉，中国科学院和深圳华大生命科学研究院等多家机构的研究者，通过体细胞诱导培养出了类似受精卵发育3天状态的人类全能干细胞。这是目前全球在体外培养的“最年轻”的人类细胞，是再生医学领域的又一颠覆性突破。相关研究成果在国际学术期刊《自然》上发表。据了解，研究者们开发了一种非转基因、快速且可控的“鸡尾酒”细胞重编程方法，能够将人的多能干细胞转化为全能性的8细胞期胚胎样细胞，即相当于受精卵发育3天状态的全能干细胞。该成果将助力实现未来人体器官的体外再生，对解决器官短缺、异体和异种移植排斥反应等问题，具有重大的意义。这是研究人员首次在真正意义上将人多能干细胞“转化”为全能性的胚胎细胞，为未来使用患者本人细胞进行器官培养，并用于自身器官移植和替换，提供了科学依据。

细胞核内或隐藏着保持年轻的“密码”

有“铁丝网”覆盖、隐蔽在核膜下方、“垃圾”基因打包运进来……细胞核里的“垃圾区”同人类世界的垃圾区有着相似特点：封锁、隐蔽、垃圾打包、人迹罕至。日前，《自然》子刊在线发表的一篇论文聚焦一系列发生在“垃圾区”的“垃圾破坏”案件。研究表明，“破坏垃圾”竟能直接诱发衰老，导致老年痴呆、动脉粥样硬化等疑难杂症。论文通讯作者之一、中国科学院动物研究所研究员曲静解释，稳定异染色质的蛋白被载脂蛋白E（APOE）吃掉之后，垃圾基因被释放激活，本不应表达的基因组序列异常高表达，驱动人干细胞加快衰老，诱发多种疾病。联合研究团队通过在人干细胞中过量表达载脂蛋白E发现其加速了衰老，而通过基因编辑的手段敲除载脂蛋白E基因又可以延缓人干细胞衰老。这些新发现为理解人类衰老、寿命调控、神经退行性疾病的致病机制提供了重要的线索和思路。

人类肺部发现拥有再生特性新细胞

日前，美国科学家在《自然》杂志上发表论文指出，他们在人体肺部深处发现了一种新的细胞类型，拥有再生特性，能使对肺泡正常功能至关重要的其他细胞再生，有望在治疗人类肺部疾病中发挥关键作用。在这项研究中，宾夕法尼亚医学院研究人员在分析人类肺组织时发现了这种新细胞，并将其命名为“呼吸气道分泌细胞”（RASC）。这些细胞排列在位于肺部深处的微小气道分支上，靠近肺泡（专门用来交换氧气和二氧化碳的场所）。此外，RASC拥有类似干细胞的特性，能再生为对肺泡正常功能至关重要的其他细胞。而吸烟和与吸烟有关的慢性阻塞性肺病（COPD）会破坏RASC的再生功能，阻止这种破坏可能是治疗COPD的好方法。

计算机解码大脑，完全闭锁患者脑信号可“解锁”

英国《自然·通讯》杂志于日前展示了一项神经科学研究，欧洲科学家团队使用计算机从脑信号解码字母的方法，让完全闭锁状态患者的脑信号被“解锁”，以实现交流。这些发现表明，完全闭锁患者或有望使用脑机接口（BCI）进行语言交流。丧失行动或说话能力的人可利用BCI恢复交流。该领域的研究重点是维持肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称运动神经元症）患者的交流能力。通过植入患者大脑的听觉神经反馈系统（一种BCI），来自德国图宾根大学和瑞士维斯生物与神经工程中心等机构的科学家，发现一名34岁、完全闭锁状态的男性ALS患者（已无法控制随意肌），可以每分钟一个词的速度形成单词和词组进行交流。这些发现可使当前无法交流的患者进行语言交流。