高值罕见病药何以进医保

2021年11月11日，在经过一个半小时谈判，企业代表八次离席商谈后，诺西那生纳注射液从首轮报价5.36万元/瓶，降至3.3万元/瓶，在降价2万多元后成交。这意味着脊髓性肌萎缩（SMA）患者家庭的治疗费用将大幅降低。

一

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，肌无力和肌萎缩为主要临床特征。所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，而该病是儿童最常见的神经肌肉病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传病之一。在不接受治疗的情况下，80%的SMA-I型儿童患者平均活不到2岁。

中国目前约有SMA患者3万多名，根据2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，这意味着大约每一万个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。

京京（化名）患的是SMA-Ⅱ型，从症状出现到最后确诊，历经一年多时间。京京妈妈表示，京京在两岁时出现内八字、走路累等症状，医生检查后诊断为“扁平足”，会随着孩子发育有所好转。但京京妈妈发现他走路越来越不正常，“别人小孩都能蹲下起来，会双脚离地蹦，他完全不会，还有他走路是‘鸭子步，腰甩得特别厉害，后来他的力气就越来越弱”。此后，京京辗转数家医院的骨科，所有检查结果都正常，在医生建议下，京京转至神经内科，最终才通过基因检测，在湖北省妇幼保健医院确诊为SMA。

此次纳入医保的诺西那生钠注射液由美国渤健公司研发，是全球首个SMA精准靶向治疗药物，但该药需长期维持治疗以保证疗效。2019年10月，诺西那生钠注射液在国内正式上市，其治疗包括负荷剂量与维持剂量两部分，患者在第一年内需要注射6支，之后每4个月注射1支，终生用药。以当时近70万元/针（后降价至55万元/针）的价格，这意味着患者每年要负担数百万元的治疗费用。

澳大利亚将诺西那生钠纳入药品福利计划后，政府采购价为11万澳元，患者只需自付41澳元，约合人民币205元/支。浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗认为，治疗罕见病的药物研发成本高而市场规模小，是导致价格高昂的主要原因。“诺西那生钠注射液前期的市场垄断地位也是导致其价格高的因素之一。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑强调，2016年，该注射液在美国率先获批上市后，在很长一段时间都是全球唯一一款治疗SMA的药物。

由于诺西那生钠注射液价格高昂，中国目前只有极少数患者用得起该药。毛姗姗共管理110例SMA患者，但仅有17例接受该药治疗。2岁患儿小满（化名）的妈妈加入了湖北省SMA患儿家长群，群中共90多人，仅有三四个家长购买诺西那生钠注射液给孩子使用。小满的家庭此前通过网络筹款、借钱等方式筹集了10多万元，但面对数十万元一针的治疗费用，仍是杯水车薪。

二

因为无法负担高昂的药费，京京和小满的妈妈只能给孩子进行康复训练。诺西那生钠纳入医保后，京京妈妈表示，对于每年总共20多万元的治疗费，“我们省吃俭用一点，应该是没问题的”。她告诉孩子：“等我们打上了针，就能和小朋友们一起玩儿了。”目前的罕见病大多都面临SMA防治的三大痛点，即“确诊难，确诊了没有药，有药也用不起”。但为何诺西那生钠注射液会成为首个被纳入医保目录的高值罕见病药物？

王剑解释说，一款药物能否进入医保需要综合考量，找到平衡点。从企业角度来看，药物需要有一定的市场规模，且需要收回前期研发成本，才能有充足的降价空间;从国家角度来看，“它是以价格乘以患者数量来计算的。不能说用的人多或少，药物便宜或贵，就能纳入医保”。据官方信息，截至2021年2月，已上市的罕见病药物中，2/3已经被纳入国家医保目录。

诺西那生钠自降身价，谋求进入医保的一个重要因素，就是竞品的出现。诺西那生钠在SMA治疗上一统江湖的局面，在2020年8月被打破。当时，一种神经创新药物利司扑兰口服溶液用散（Evrysdi/艾满欣）在美国获批，并于2021年6月在中国正式获批上市，国内零售价为6.38万元/针（瓶），远低于当时诺西那生钠的价格。其实，早在2019年5月，诺华制药旗下子公司AveXis的基因替代療法AVXS-101也在国际获批上市，但该药只能用于SMA-I型治疗，目前还未在国内上市。

值得注意的是，随着分子检测技术的发展，遗传性疾病的预防窗口可进一步提前，这也可以减轻医保负担。毛姗姗指出，可以通过“三级预防”，降低SMA发病率;但SMA筛查在国内还未进入常规婚前检查（非强制性）、产前检查及新生儿筛查等常规筛查中。

（摘自《中国新闻周刊》曹媛）