产前超声诊断胎儿单侧面横裂伴双侧附耳1例

张 兰，刘洪莉*，李俊男，董艳玲，漆洪波，王志刚

(1.重庆医科大学附属第一医院产科，重庆 400016；2.重庆医科大学附属第二医院超声科，重庆 400010)

孕妇30岁，孕1产0；既往无特殊病史及家族史。孕24+3周常规产检二维超声发现胎儿右侧嘴角增宽，唇红消失处见向外侧延伸的裂隙，长约5.0 mm(图1A、1B)，双侧耳屏前皮肤表面各见增强回声结节，右侧6.9 mm×6.1 mm，左侧5.7 mm×4.9 mm；三维超声示胎儿右侧嘴角较左侧嘴角稍增宽，双侧嘴角不对称(图1C)；超声提示：胎儿右侧面横裂伴双侧附耳。经多学科产前咨询后，孕妇及家属要求终止妊娠，乃于孕25+2周行引产；大体标本见右侧面横裂伴双侧附耳、右侧面部皮赘(图1D)；羊水染色体芯片及全外显子组测序均显示胎儿染色体22q11.21-q11.22-q11.23区段缺失1个拷贝，与胎儿表型相关，考虑染色体22q11.2远端缺失综合征。

图1 胎儿单侧面横裂伴双侧附耳 A、B.二维超声声像图示胎儿唇红消失处出现裂隙向外侧延伸(黄箭)，左侧嘴角正常(红箭)； C.三维超声图像示右侧嘴角(黄箭)较左侧嘴角(红箭)增宽； D.引产后标本图示右侧面横裂、附耳及面部皮赘

讨论面横裂又称口角裂或巨口，占全部面裂畸形谱系的0.3%～1.0%，在活产婴儿中患病率约0.02%；其裂线位于颧骨与颞骨之间，属第7裂，主要表现为自口角向外耳方向延伸的裂隙，可累及软组织，轻者仅口角增宽，严重时可延伸至同侧外耳部，甚至累及颧骨或颞骨；可单独存在，亦可合并羊水过多及唇裂、腭裂、耳廓畸形等。

面横裂合并其他畸形可能是某些综合征表型的组成部分，如戈尔登哈尔(Goldenhar)综合征和特雷彻·柯林斯(Treacher Collins)综合征。本例胎儿超声表现为单侧面横裂伴双侧附耳，染色体及基因检查证实为22q11.2远端缺失综合征，于其父母均未检出此片段缺失，考虑为新发致病变异。22q11.2远端缺失综合征表型主要包括心脏、颅面、免疫和内分泌异常等，本例存在22q11.2远端缺失综合征部分表型。

产前超声诊断胎儿面横裂的要点在于正常唇红部消失处可显示口角，如唇红消失处仍显示向外延伸的裂隙或双侧口角不对称，应高度警惕面横裂可能及有无合并其他解剖结构、染色体或基因异常。