胎儿颈项透明层厚度超声检查结合孕中期四维彩超筛查胎儿先天畸形的临床意义

汤雪苗

潮州市妇幼保健院，广东 潮州 521000

胎儿畸形是胎儿宫内染色体异常、结构异常所致，属于常见胎儿先天出生缺陷，是胎儿死亡重要原因之一［1-2］。早期诊断胎儿先天畸形，予以有效干预，可降低缺陷儿出生率，确保优生优育，降低家庭经济和生活负担。绒毛活检、羊水穿刺虽具有良好诊断效果，但具有一定创伤性，会增加流产风险。胎儿颈项透明层厚度超声（NT）增厚是胎儿发育异常的典型表现，但无法完全预测胎儿发生发育、结构异常，在孕中期部分畸形中诊断效果不理想。孕中期四维彩超筛查能提供全面冠状面影像学信息，且诊断图像清晰，但部分胎儿畸形超声无法有效鉴别诊断，会影响诊断结果。基于此，本研究选取76例样本医院胎儿先天畸形孕妇和同期76例胎儿发育正常孕妇，探讨NT 检查结合孕中期四维彩超筛查的应用价值，现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本研究选取2018 年6 月—2020 年12 月潮州市妇幼保健院胎儿先天畸形孕妇76 例，并以1∶1 配比选取同期胎儿发育正常孕妇76例。纳入标准：既往均无不良妊娠史或胎儿畸形病史；均意识正常、无认知功能障碍、无沟通障碍；依从性良好可配合检查；均知情并签署同意书。排除标准：存在消化道疾病；伴有严重心血管疾病；多胎妊娠；临床资料缺失或失访。胎儿先天畸形孕妇：年龄23～37 岁，平均年龄（31.06±3.05）岁；孕周9～27 周，平均孕周（15.65±1.51）周；孕次1～3 次，平均孕次（1.86±0.27）次；体质量指数19～26 kg/m2，平均体质量指数（23.41±0.85）kg/m2。胎儿发育正常孕妇：年龄22～38岁，平均年龄（30.67±3.27）岁；孕周9～27 周，平均孕周（16.01±1.46）周；孕次1～3 次，平均孕次（1.90±0.31）次；体质量指数19～26 kg/m2，平均体质量指数（23.36±0.81）kg/m2。胎儿先天畸形和胎儿发育正常孕妇的年龄、孕周、孕次、体质量指数资料具有可比性（P＞0.05）。

1.2 方法

孕妇均行NT检查和孕中期四维彩超筛查。

1.2.1 NT检查 使用美国GE Voluson “E6”E8型彩色超声多普勒超声诊断仪，设置探头频率4.0～7.5 MHz，测量尺调节精确至0.1 mm，结合英国胎儿基金会NT 擦亮标准进行测量，胎儿头臀长平面，自然俯屈位，测量正面中矢状切面和是否存在鼻骨，后测量皮肤和颈椎上软组织、半透明组织，记录最大值，并将数据和图像上传至工作站，进行图像数据分析。

1.2.2 孕中期四维彩超筛查 使用美国GE Voluson“E6” E8 型彩色超声多普勒超声诊断仪，设置探头频率4.0～7.5 MHz，观察胎儿心跳、胎数，测定生长径线，评估实际孕周，逐一扫查胎儿颜面、头颅、心脏、肺脏等器官发育生长情况，采集各个器官标准切面图像和异常部位图像，上传至电脑图像处理工作站，进行图像数据分析。

1.3 观察指标

（1）诊断结果，统计NT 检查、孕中期四维彩超筛查单独和联合诊断胎儿畸形的诊断结果。（2）诊断效能，对比NT 检查、孕中期四维彩超筛查单独和联合诊断胎儿畸形的灵敏度、特异度、准确度、漏诊率、误诊率。灵敏度=（检出畸形病例数/畸形例数）×100.00%；特异度=（检出正常例数/正常例数）×100.00%；准确度=（检出畸形例数+检出正常例数）/（畸形总例数+正常总例数） ×100.00%；漏诊率=（未检出畸形病例数/畸形例数）×100.00%；误诊率=（未检出正常例数/正常例数） ×100.00%。（3）诊断预测值，比较NT检查和孕中期四维彩超筛查单独和联合诊断胎儿畸形的阳性预测值和阴性预测值。阳性预测值=［检出畸形例数/（检出畸形例数+未检出正常例数）］×100.00%；阴性预测值=检出正常例数/（未检出畸形例数+未检出正常例数）］×100.00%。

1.4 统计学方法

采用SPSS 22.0 软件进行统计分析。计量资料以均数±标准差（±s）表示，组间比较采用t 检验。计数资料以例数和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 诊断结果

76 例先天畸形胎儿和76 例发育正常胎儿中；采用NT检查诊断出真阳性64 例，真阴性75 例；采用孕中期四维彩超诊断出真阳性69 例，真阴性74 例；采用二者联合诊断出真阳性75例，真阴性74例，见表1。

表1 诊断结果 例

2.2 诊断效能结果

NT 检查联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形，诊断特异度97.37%、误诊率2.63%，与NT检查的98.68%、1.32%和孕中期四维彩超检查的97.37%、2.63%对比，差异无统计学意义（P＞0.05）；NT检查联合孕中期四维彩超诊断灵敏度（98.68%）较NT 检查（84.21%）、孕中期四维彩超（90.79%）高，准确度（98.06%）较NT 检查（91.45%）高，漏诊率（1.32%）较NT检查（15.79%）、孕中期四维彩超（9.21%）低，差异有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 诊断效能结果 %

2.3 诊断预测值结果

NT 检查联合孕中期四维彩超诊断阳性预测值、NT 检查阳性预测值和孕中期四维彩超对比，差异无统计学意义（P＞0.05）；NT 检查联合孕中期四维彩超诊断阴性预测值（97.67%）高于NT检查（86.21%）和孕中期四维彩超检查（91.36%），差异有统计学意义（P＜0.05），见表3。

表3 诊断预测值结果 %

3 讨论

随经济发展，影响胎儿健康发育的因素较多，导致胎儿畸形发生率逐渐上升，是导致围产儿死亡重要因素之一［3-4］。

NT 即胎儿颈项背部皮肤层、筋膜层之间软组织最大厚度，14孕周前，胎儿颈部淋巴管、颈部静脉未联通，颈部积聚少量淋巴液，出现短暂回流障碍，导致颈后部皮下组织内液体积聚情况，产生厚度，通过NT 检测可反映皮下组织淋巴液体积聚情况，可预测胎儿有无染色体、结构异常［5-6］。孕中期胎儿四肢、心脏发育较齐全，胎儿羊水适中、体积偏小，利于检查胎儿形态结构，观察胎儿生长发育、机体结构有无异常状况［7-10］。本研究结果显示，NT检查虽具有一定特异性，但孕早期胎儿器官发育不完全，机构变化细微，易出现诊断假象，且随妊娠进展，胎儿畸形具有可变性或逆转性，单独应用NT 检查整体效果欠佳［11-12］。四维彩超检查操作简便，可重复检查，且检查具有无创新，安全性高；能有效监测胎盘异常，动态观察各个阶段胎儿发育情况，且四维彩超探头频率高，能清晰显示胎儿体表异常变化，发现大脑、肢体、面部等不易检查诊断的部位畸形。同时，孕中期四维彩超筛查可提供胎儿超声指标，明确胎儿单脐动脉、肠管回声增生、脐有无膨出等情况，利于临床预测评估染色体异常。二者联合可有优势互补、发挥协同作用，提高诊断效果。研究结果还显示，联合诊断可提高胎儿先天畸形预测效果。此外，为进一步确保诊断效果，在NT 厚度正常情况下，联合四维彩超筛查，可为临床判断胎儿有无心脏等畸形提供更多信息支持，利于临床评估、诊断胎儿畸形情况，了解胎儿结构异常情况。

综上所述，NT 检查结合孕中期四维彩超筛查胎儿先天畸形，可提高诊断灵敏度、准确度、阴性预测值，并能降低漏诊率，能为临床诊断提供更多影像学信息支持。