“铜娃娃”变身记

余运西 余昊

“已经在谷底了，现在的每一步都是向上……”小龚最近在自己的朋友圈里，更新了自己的“状态”。

对她来说，这个“向上”的转折点就是2021年7月，她到浙江大学医学院附属第二医院神经内科接受治疗的那一刻。

小龚正值青春妙龄，却是一位罕见病患者。她的病叫做肝豆状核变性。这种病的患者通常被称为“铜娃娃”。这种根植于基因的铜代谢障碍性疾病，会让过多的铜沉积在肝、脑、肾及角膜等组织，导致患者出现不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘铜盐沉着环（K—F环）等。

来到浙大二院前，小龚已是肝硬化晚期，伴有大量腹水。医生告诉她的家人，“不做手术，活不了多久”。小龚的母亲兜里揣着仅有的5万元钱，心里想着就算卖掉房子，也要给孩子做手术。

“做手术前，我已经对人生不抱任何希望，甚至多次私下跟医生说，我不想做手术，我已经太痛苦了，死掉就好了……把钱留给妈妈，不要浪费在我的身上。”但是，小龚的妈妈不愿意放弃，听医生说肝移植是肝豆状核变性的有效治疗手段，她马上到医院跟女儿做了配型。

做母亲的还流着泪开导小龚：“没有你，留着房子有什么意思？这个家只剩我们两个人了，只要我们好好的在哪儿都是家！”

多数人的青春期，是青涩而美好的，但小龚的整个青春期，却被一团挥之不去的阴霾紧紧笼罩着。大概在14岁的年纪，她发病了。手抖，痉挛变形，骨痛，一夜一夜睡不着觉。严重的时候，她下肢瘫痪就是一个月，连上学都成为奢望。一家人突逢变故，不知所措，四处求医，最终在家乡的省会福州确诊为肝豆状核变性。

这种病对女孩的摧残，是彻底而令人绝望的。一旦发作，肢体僵硬、表情怪异，说起话来咿呀不清，口水不停地流，甚至整个人痛得倒在地上不停扭动。受不了同学们的各种议论，小龚只好辍学在家。这时，她又发现自己连生活都不能自理，吃饭连碗都端不住，手抖拿不住筷子，连洗澡穿衣都需要别人帮忙。

“那时候，我感觉自己就是个废物。后来确诊了，又听说肝豆状核变性根本就治不好……我是一个没有未来的人，于是对人冷漠，也不爱自己。”小龚回忆说。

在负面情绪支配下，小龚几乎走上了绝路。在福州看病一个月，家里的经济状况已是捉襟见肘。尽管母亲有意回避在她面前提钱，但她也知道排铜药青霉胺很难买，价格还很贵……

屋漏偏逢连夜雨，2021年6月，小龚的父亲和奶奶先后过世。他们临终前留下5万元钱，叮嘱小龚的叔叔一定要带孩子去把病看好。恰好此时，一位病友提到杭州有专门看肝豆状核变性的门诊，叔叔便带着她直奔过去。

看的是浙大二院神经内科吴志英教授的门诊，但那天小龚没能亲眼见到吴教授。当时的她，正处于绝望之中，屏蔽外界一切接触……

“还好挺过来了！真没想到做完手术感觉会这么好！我现在身体恢复得不错，罩在头上的阴霾也散开了。在医院，我认识了很多护士姐姐，她们特意给我送来水果。还有病友，他们会关心你，理解你，让我感觉跟人接触也不那么可怕了。”肝移植手术解决了小龚的困境，她兴奋地向记者描述了术后的变化。

同室的病友都说小龚聪明、勇敢，他们总是提起小龚刚出手术室那会儿的事。撤掉镇痛泵后，一方面疼痛难忍，另一方面又担心打多了止痛针不利于恢复。于是，小龚在白天即便再痛也硬是忍着，等到晚上再打一针好好睡个觉。邻床的叔叔晚上痛得忍不住“哎呦哎呦”直叫唤，但小龚再痛也只是发抖，一声都没喊出来。

生活中的小龚，其实就是一个聪明、勇敢的美少女。她坚持在网上写小说已经多年，特别喜欢画画，偶尔还有稿约不期而至。

现在的她，终于有心气计划未来了：“我要把之前没能完成的事情继续做完！以前是有心无力，太疲惫了，一本小说写了6年也没有完成，追文的粉丝大学毕业都生娃了，还在跟我‘讨债’。”她还报了美术教育课程，想要补上之前错过的专业知识。

“远赴人间惊鸿宴，一睹人间盛世颜。”10月30日是小龚重整旗鼓的日子，她在即将离开的病房一隅留影，发朋友圈时附上了这样一行文字。发病后的这些年里，有挣扎，也有放弃，但她终于没被命运扼住咽喉，终于有机会再为自己活一回。

而第二天，2021年11月1日，浙大二院挂牌成立了罕见病诊治中心这样一個专业的独立科室。从神经内科一个专门收治罕见病患者的病区，到针对罕见病专门成立这样一个医学遗传科，中心负责人吴志英教授一语道破其中原因：“绝大多数罕见病与遗传基因密不可分，治疗突破也依赖于遗传手段的干预，我们希望更多罕见病患者都能得到明确诊断和有效治疗。”

亲自接诊过大量来自全国各地的肝豆状核变性患者，吴志英教授理解小龚这样的患者有多难。但吴志英告诉小龚，她其实是一名“幸运儿”。

为什么这么说？因为肝豆状核变性虽为罕见病，却是少之又少“可治疗”的罕见病。只要早发现、早诊断、早治疗并持续治疗，患者就可以和正常人一样生活。

早在30年前，吴志英还是住院医师时，就接诊过肝豆状核变性患者。“患者痛苦的表情让我印象深刻，记得当时家属说家里还有一个姐姐，也是这种怪病，已经去世了。”从那一刻起，吴志英就开始了长达数十年的罕见病探究之旅。在吴志英牵头下，《中国肝豆状核变性诊治指南》出台。2020年9月2日，肝豆状核变性多学科诊治（MDT）团队就在浙大二院成立了。

吴志英说：“铜会累及多个脏器，影响到人体内多个系统的正常运转。多学科团队的组建和讨论，目的是群策群力，使患者得到专业规范的精准诊断、个体化治疗及长期综合管理。”

在吳志英看来，罕见病还有很多未知，很多工作在等着她去做。数据显示，在已知的7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法;中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病中，也仅有约60%“有药可治”，不少罕见病的治疗当前仍是空白。

吴志英，主任医师，浙江大学求是特聘教授，国家杰出青年基金获得者，科技部创新人才推进计划重点领域创新团队负责人，中国神经科学学会副理事长，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组长，中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员，中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会副主任委员。擅长神经遗传病和疑难罕见病的精准诊治。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，父母不患病，但各自可能会将有害的基因传给下一代，让孩子不幸患病。这样的家庭，每生育一个孩子，患病概率为1/4。

该病的致病基因为“ATP7B”，新生儿的发病率为1/10000～1/30000，世界范围发病率为1/30000～1/100000。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗，将会致残甚至死亡。

患者由于排铜功能障碍，导致铜在体内多个脏器沉积，从而引发一系列消化系统和神经系统异常的症状。根据铜沉积的位置不同，患者的临床症状会表现在身体不同部位。当铜沉积在肝脏里，会出现肝硬化、腹水，最终导致肝衰竭;铜沉积在大脑里，会出现手脚抖动或僵直、讲话口齿不清、流口水、冲动易怒、精神行为异常等表现;铜沉积在角膜上，会在病人的眼睛上看到一个特殊的棕绿色环状物，医学上称之为“角膜K—F环（Kayser-Fleische环）”。

肝豆状核变性是少数几种可治的神经遗传病之一，早期及时治疗效果较好。若神经症状出现时间长，则难以完全逆转。所以，早发现、早诊断、早治疗是关键。