儿童矮小症发病原因及研究进展

林育芳

摘要：儿童尚且处于身体发育的黄金阶段，儿童相关疾病的治疗一旦错过黄金的发育期，则会对儿童造成一定的影响，因此，对于儿童的矮小症准确的判断，找出问题形成的根本，有助于更好的去化解问题，解决儿童矮小的症状。

关键词：儿童矮小症;发病原因;研究进展

【中图分类号】G644.5             【文献标识码】A             【文章编号】2107-2306（2021）12--01

引言

所谓的身材矮小，所指的是在相似的环境下，同种族、同性别以及年龄差异的情况下，个体的身高是低于正常水平的，或者是低于第三百分位数，导致儿童的身材发育较小。因此，下文重点分析导致儿童矮小的根本原因。其中，导致身材矮小的根本原因有很多，与遗传、营养、环境因素、精神因素、宫内发育迟缓、下丘脑垂体以及胰岛素生长因子等有很大的关系，应当通过对生长轴功能障碍、染色体畸变、全身慢性疾病、遗传代谢疾病等内分泌紊乱等问题进行分析。发现其中生长激素缺乏症、特发性矮小、体质性青春发育迟缓、家族性矮小以及先天性的甲状腺功能减退等对儿童矮小症的发生，具有非常重要的影响，此文，做具体的详细描述。

一、生长激素缺乏症

生长激素是因脑垂体分泌而导致，主要有调节物质代谢，促进人体生长与发育的作用，生长激素缺乏是指下丘脑以及垂体前叶病变所导致的垂体合成以及分泌生长激素障碍性疾病，是身材矮小的常见病症，经过相关数据分析得出，这种问题的出现可以分为原发性与继发性。

一些特发性的生长激素，正常的功能维持，需要下丘脑生产激素的释放，通过释放生长激素以及调节相应的协调，因遗传的影响，下丘脑-垂体等多变基因的影响，会导致突变、缺陷以及垂体发育，会导致细胞发育不良，生长激素的分泌会减少，大多数儿童为特发性的，最近几年来，研究发现基因突变是特发性生长激素缺乏的一个重要原因，根据相关的基因显现，生长激素释放激素，因受到不同基因的影响，Pit一1基 因定位于三号染 色体，全长43kb，由6个外显子和5个内含子组成 J。Pit一1蛋白由 291个氨基酸组成，分子量 33 kb，包含 N端转录激活区 ，SNpou区，对于垂体前叶的发育以及GH、泌乳素、促甲状腺激素的合成，Pit一1发挥着极其重要的作用，如果存在缺陷，则会造成GH以及PRL的缺乏，导致GHD的发生，大部分患者还可以合并垂体前叶萎缩。

继发性GHD。下丘脑、垂体肿瘤以及颅咽管瘤均可影响CH的分泌，使得GH缺乏，下丘脑、垂体终究放疗后，放射性的损伤以及头部的创伤，都会对儿童造成一定的影响，比如导致多种垂体的激素缺乏，临床中表现比较突出的则是身材矮小体形匀称、智力正常、骨龄比较落后，男孩甚至会存在外生殖器发育不良的现象，因此，重组人生长激素是第一个批准的用来治疗生长激素的基因重组药物，研究表明，如果在三岁之前对其采取RHGH的方式治疗GHD患儿可以获得比较完全正常的身高，而且在生长迟缓之前，对其进行诊疗，也会获得比较理想的效果，完全性的GHD的效果要相对部分比较显著。

二、特发性矮小

ISS所指的是身高要低于同龄、相同性别以及同地方的平均身高，并且排除器质性、慢性系统性、先天性遗传性代谢性、染色体病变，能够从营养性以及精神心理等已知的病因对生长造成障碍进行限制，此病情也是一种多基因疾病，临床上显示对于GH缺乏比较明显，可能还包含GH不敏感以及正常变异性矮身材，特发性生长障碍以及非GHD性身材矮小等。

伴随着分子学的研究发展，得出特发性矮小与GH受体异源基因突变有很大关系， 经过详细的对比观察ISS与正常儿童的皮肤成纤维细胞，对GH以及IGF的反应差异比较大，可想而知，患儿的皮肤成纤维细胞对IGF-1的促分裂作用反应不断增高，同时，分泌出高浓度的IG-FBP-3.对GHRH-GH-IGF轴的相应基因，受体结构以及功能的研究，也发现一些生长障碍与其相关基因突变有很大的关联，最近几年研究发现，身材矮小同源盒基因缺陷在ISS患儿中检出比较频繁，SHOX基因的表达方式主要是在肢体生长软骨板，得到基因功能与骨骼线性成长的启动以及骨骼的融合已知有很大的关联，这些功能性的变化改变了SHOX的蛋白反式作用因子，影响其DNA发展，抑制骨骼的生长与发育，导致身材比较矮小

三、体质性青春发育期延迟

体质性青春发育期迟缓，是一种比较正常的发育迟缓变异，这种病情比较常见，病因尚未完全明了。在男孩子中比较多见，如果父母一方有青春期发育的病史，那么在孩子出生后也会因基因问题，导致青春期的生长缓慢，尤其是进入青春期时身高增长减慢，骨骼以及各方面都比较发育迟缓，大多数患儿GH激发试验血清水平正常。有大部分患儿激发试验呈现部分以及暂时的缺乏，提示为GHD.当前认为下丘脑促性腺激素释放脉冲发生器的激活延迟是主要的原因，使得患儿的青春期难以产生足够的促性腺激素。

此病与遗传因素相关，会伴有家族病史，如果父母亲存在青春期发育延迟史，也会与营养、环境因素相关。CDGP患儿在出生时的身高以及体重，平均低于正常的同龄人，当摄入小剂量性激素后可以恢复正常，男性的患儿骨龄是在12-14岁，女童骨龄达到11-13岁时候会出现青春期的黄体生成素，造成患儿形成体质性的青春期发育迟缓。

四、家族性矮小

家族性矮小，是指身材矮小、生长速率正常。有矮身材家族史的儿童，自从出生后的6-18个月开始一直处于矮小状态，身高也比较低，家族性矮小可以从管状骨的改变，让肢体等部位之间不成比较，一般情况下，此病与遗传性的软骨骨化障碍相关。其中骨龄与年龄相对称，智力与性发育比较正常。

五、先天性的甲状腺功能减低症

CH是儿科比较常见的内分泌疾病之一，引起先天性甚至是遗传因素的影响，引起甲状腺发育障碍、激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智力比较落后。在临床上的具体表现在：头部较大、脖子短，而且是面部比较臃肿、眼距离宽、表情比较淡漠。在神经系统的障碍功能发育方面，也是存在注意力下降、记忆力下降、运动发育迟缓、嗜睡等问题。生长发育迟缓、身材矮小，表现为躯体较长、四肢短、骨骼发育功能下降。

总结：总的来说，身材矮小的原因很多，最为常见的则是以上多种，因此在治疗中，可以采取激素治疗方法，争取最大限度地改善患儿的最终身高。

参考文献：

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