以Charcot关节为首诊的Chiari畸形伴脊髓空洞5例报告

王鹏 刘福增 刘丽娜 殷尚炯 程月飞 付强 崔节

中国人民解放军陆军第八十一集团军医院神经外科 张家口 075000

Chiari畸形(Chiari Malformation，CM)合并脊髓空洞(Syringomyelia，SM)，是颅颈交界区常见的一种先天性发育畸形，病程缓慢、起病隐匿，且进行性加重。Charcot 关节又称神经营养性关节病，是CM合并SM发展到一定程度后出现的临床症状，相对少见。近年来，CM合并SM继发Charcot 关节病例报告呈逐渐增多趋势，但诊断难度大、误诊率高。基于此，我院神经外科对5例行手术治疗的以肩、肘关节等Charcot 关节为首诊的CM合并SM患者的临床资料进行分析，并结合文献复习以探讨手术效果及预后。

1 资料与方法

1.1一般资料本组5例患者中，男2例，女3例；年龄39～53岁。其中，<40岁1例，40～50岁3例，>60岁1例。 所有患者均以Charcot关节首诊于骨科、普通外科、风湿科及神经外科等，最终由神经外科行微创寰枕减压手术治疗。所有患者除有Charcot关节表现外，均有CM合并SM的典型临床表现，其中头痛2例、共济失调3例、感觉分离5例、肌肉萎缩4例。排除继发于糖尿病、周围神经病、脊髓损伤等疾病引起的Charcot关节。发病至手术时间5～15 a。 5例患者行肩或肘关节X线检查均确诊为Charcot关节，其中肩关节2例，肘关节2例，右肩、左肘关节1例。MRI检查确诊为CM合并SM，其中0型2例，Ⅰ型3例。小脑扁桃体下缘至枕骨大孔下缘0～5 mm 2例，5～10 mm 2例，>10 mm 1例，合并脊柱侧弯2例。 患者均行肩、肘关节及脊柱X线片，颈椎动力位X线片，头颈部血管成像及颅颈交界区MRI，排除颅颈交界区不稳及头颈部血管异常。

1.2手术方法取枕下后正中3 cm小切口，显微镜下行微创枕骨大孔、部分枕骨鳞部及寰椎后弓切除：切除枕骨大孔后缘宽约2 cm，上至小脑扁桃体蚓椎体压迹，两侧至小脑扁桃体二腹叶压迹，骨窗2 cm×3 cm。寰椎后弓切除约2 cm，松解增厚的寰枕筋膜，硬膜不剪开及扩大成形。

2 结果

5例患者手术顺利，无手术并发症，平均住院时间7.0 d。术后电话随访或门诊复查1～3 a。除1例症状较术前无明显变化外，其余均有不同程度改善，总有效率为 80%，疾病未再进展。

3 讨论

CM也称先天性小脑扁桃体下疝畸形，是一组以小脑扁桃体下疝入枕骨大孔为特征的颅颈交界区畸形，疾病呈慢性且进行性发展。以MRI表现分为四种类型，其中Ⅰ型较为常见。基于共同的病理生理基础，有学者又提出Chiari0型：即患者存在SM但没有明显的小脑扁桃体下疝[1]。目前SM的发病机制并无统一观点，主要理论是脑脊液流体动力学理论，即在胚胎时期枕骨发育不良的基础上，后颅窝过度拥挤使小脑扁桃体疝入椎管内，压迫第四脑室正中孔及脊髓中央管出口，引起脑室内压力升高和椎管内的脑脊液回流受阻，脊髓中央管异常扩张及脊髓受压而形成SM[2]。

Charcot关节于1868年由Charcot首次研究并报告[3]，以神经感觉和神经营养障碍为特点，多发生于男性，主要累及上肢关节[4]，也有累及髋、膝关节[5-6]的报道，属罕见的神经性骨关节病。多继发于糖尿病、周围神经病、CM及SM等。CM伴SM患者继发Charcot关节在临床相对少见，多数学者认为其形成机制为：根据CM的不同分型及疾病进展的不同阶段，伴随SM的形成与发展，脊髓前后角灰质遭到自内挤压损害，使脊髓前联合交叉纤维受压，产生感觉分离，使机体正常的保护性反射消失，患者的关节在不觉中常经受各种损伤；加之骨与关节神经营养障碍，骨代谢紊乱，关节软骨逐渐破坏，导致关节囊与韧带松弛，关节脱位，严重时关节功能丧失，最终导致Charcot关节的发生[7]。

CM伴SM患者最典型的临床特点为节段性分离性感觉障碍、病变节段支配区肌肉萎缩及营养障碍。最早症状为支配区的自发性疼痛，手、臂或部分颈胸段痛温觉减退或缺失，触觉和深感觉保存，后期扩展至脊髓丘脑束，发生传导性感觉障碍。起病隐匿、病程缓慢且呈进行性加重，临床表现也呈多样化，部分患者最初无明显临床表现而被忽视，最终发展为Charcot关节而就诊，此时已造成患者严重的功能障碍。Charcot关节主要表现为无疼痛关节肿胀、畸形。影像学表现明显的关节损坏，患者的自觉症状与影像学的严重程度极不相称[8]。早期的诊断和适当的治疗是避免疾病进展的关键。近年CM伴SM继发Charcot关节病例报告虽然逐渐增多，但大多数医生对该疾病缺乏足够的认识，诊断难度相对较大，误诊率高，使患者得不到早期的诊断与治疗而导致治疗延误。

颅颈交界区MRI和关节X线检查对诊断具有重要意义，确诊CM伴SM主要以MRI征象为依据，而Charcot关节的诊断则有赖于受累关节的X线检查[9]。因此，对以无痛性关节肿胀为首诊的患者，在排查病因时，应考虑CM伴SM的可能，而MRI可明确诊断。对于CM伴SM患者继发Charcot关节，目前国内外尚无有效治疗手段，常开展针对CM潜在原发病因的手术减压术和针对Charcot关节的对症治疗，以阻止其进展[10]。手术治疗原则是扩大后颅窝容积，解除梗阻，建立通畅的脑脊液循环通路，缓解SM及Charcot关节症状[11]。传统手术切口长、损伤大、并发症多，影响手术效果。随着神经外科微创及快速康复理念的提出，更多学者倾向于小切口(长3～5 cm)，有限骨性减压，骨窗大小为3～4 cm，手术效果良好。而Parker等[12]临床研究证实单纯枕下骨性减压可显著改善CM患者的疼痛、残疾、一般健康状况和生活质量，且并发症较低。笔者对本组以肩、肘关节Charcot关节为首诊，经影像学检查明确诊断为CM伴SM患者，行小切口微创寰枕减压术+寰枕筋膜松解术取得良好的手术效果，可有效扩大后颅窝容积，充分缓解寰枕交界区压力，由于松解了增厚的寰枕筋膜，解除了对硬膜的束缚，增加了其顺应性，可利用脑组织自身压力及波动的脑脊液达到生理性减压效果，改善脑脊液动力学，且无明显手术直接并发症，本组患者症状缓解率达到80%。有报道[10]，在对患有Charcot关节病并诊断为CM伴SM的患者行后颅窝减压治疗后观察6 a，显示疾病未见任何进展，表明手术是阻止疾病进展的有效方法。本组病例随访观察患者病情亦均再无进展，疾病控制可靠。

总之，早期诊断是改善预后的关键。由于Charcot关节病患者的疼痛不明显，早期很少接受正规治疗，更多的是在骨科或风湿科就诊，大多延误治疗。建议相关科室医生不要仅注意关节表现，而忽视神经系统的体征和症状，还要详细询问病史，进行仔细的体格检查，并结合影像学检查进行综合分析，以避免误诊。应加强对CM伴SM继发Charcot关节病的认识，结合影像学检查，提高诊断的正确率，尽量早诊断，及时手术治疗，以期阻止疾病进一步发展[13]。笔者通过微创显微手术治疗以Charcot关节为首诊的CM合并SM患者取得良好疗效，且手术操作简单，并发症少。此研究仅为临床提供参考，缺乏多中心和大样本临床研究，尚需进一步探索。