一例遗传性痉挛性截瘫4型患者康复个案

蒋敏，白凡，张禄菊，苏文渊，罗伦

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）由Seeligmuller于1874年首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌力下降和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以遗传性、进展性、痉挛性截瘫为主，症状多样。由于HSP发病率较低，加上其进展缓慢，诊断需借助基因检测，基因检测是目前确诊HSP 的金标准。通过检测最常见的两种HSP 相关基因SPAST 和ATL1，也称SPG4 和SPG3A，可以诊断50%以上的常染色体显性遗传单纯HSP[1]。由于HSP 发病后呈进行性发展，早期功能障碍一般不严重，很多患者未引起足够重视，加上基层医疗机构对该病诊断技术和设备能力有限，导致很多患者未能及时就诊及确诊，康复介入个案较少，目前国内尚无关于HSP患者康复报告，现报告我院收治一例HSP4型患者的康复经过，对康复疗效进行分析总结，为HSP患者的临床康复提供经验。

1 病例资料

患者，男，41 岁，20 余年前无明显诱因出现双下肢乏力，行走不稳，伴双下肢僵硬，症状进行性加重，无明显加重减轻因素，无踩棉花感，无肢体麻木、感觉异常，左上肢腱反射活跃，右上肢腱反射引出，双下肢腱反射亢进，双侧巴氏征及查多克征（+）。2019年在华西医院门诊行基因检侧，检测到SPAST基因10～16号外显子杂合缺少突变，确诊为SPG4 型HSP。入院时功能评估：患者独自步入治疗区，步行不稳，步长较短，步速较快，步态呈“前冲步态”、“剪刀步态”。徒手肌力评估：左侧：髋屈曲4 级；髋伸展3 级；髋内收4级；髋外展2 级；髋内旋3 级；髋外旋2 级；膝屈曲、伸展，踝背伸、跖屈、内外翻均4级；右侧：髋屈曲4级；髋伸展3级；髋内收4级；髋外展2级；髋内旋3级；髋外旋2 级；膝屈曲、伸展，踝背伸、跖屈、内外翻均4 级。肌张力评估：左侧：髋屈曲肌群2级；髋内收肌群3级；膝关节屈曲、伸展肌群均1+级；踝跖屈屈曲2级；右侧：髋屈曲肌群2级；髋内收肌群3级；膝关节屈曲、伸展肌群均1+级；踝跖屈屈曲2 级。Tinetti 平衡与步态量表（Tinetti Performance Oriented Mobility Assessment，Tinetti POMA）：平衡12 分，试图起身1 分，轻推0 分，转身360°1 分；步态7 分，步伐拖地，身体明显左右摇晃，步态轻度偏离中线。“起立-行走”计时测试（timed "up and go" test，TUGT）：步行时间14.2 s；总分5分，步态及可能会摔倒的危险性4分，未使用助行器1分。

入院后给予患者以下康复训练：①双下肢肌力训练：双下肢肌群抗阻肌力训练，每个肌群10 次/组，共3 组，1 次/天；②髋关节外展、后伸牵伸训练，2 分钟/组，共3 组，1 次/天；③站斜板，10 分钟/次，2 次/天；④佩戴踝足矫形器；⑤髋内收外展、髋屈伸、踝屈伸交替控制训练：髋内收外展、髋屈伸、踝屈伸动态反转训练、抗阻离心收缩训练，站立下蹲站起训练，20 分钟/次，1次/天；⑥步态分解训练：靠墙伸髋，离墙站立，原地迈步训练，原地上下台阶训练，原地跨障碍物训练。20 分钟/次，1 次/天；⑦侧方迈步训练：10 分钟/次，1次/天；⑧佩戴双下肢踝足矫形器。出院前3 d评估：患者独自步行，步态稍不稳，步长、步速基本正常，徒手肌力评估：左侧：髋屈曲4 级，髋伸展3+级，髋内收4级，髋外展3级，髋内旋3级，髋外旋3级，膝屈曲、伸展，踝背伸、跖屈、内外翻均4级；右侧：髋屈曲4级，髋伸展3级，髋内收4级，髋外展3级，髋内旋3级，髋外旋3 级，膝屈曲、伸展，踝背伸、跖屈、内外翻均4级。肌张力评估：左侧：髋屈曲肌群1+级，髋内收肌群2级，膝关节屈曲、伸展肌群均1+级，踝跖屈屈曲1+级；右侧：髋屈曲肌群1+级，髋内收肌群2 级，膝关节屈曲、伸展肌群均1+级，踝跖屈屈曲1+级。 Tinetti POMA：平衡15 分，试图起身2 分，轻推1 分，转身360°2 分；步态得分：11 分，0 分脚跟分开。TUGT：步行时间32.5 s；总分4分，步态及可能会摔倒的危险性3分，未使用助行器1分。

2 讨论

HSP是一组遗传性疾病，其主要特征为进行性步态功能障碍。本个案首发为双下肢逐渐出现肌力下降、肌张力增高，进行性出现行走困难，步态异常，出现“前冲步态”，其特点与帕金森患者步态有很多相似之处，因为帕金森患者步态特点也是起步困难、步行慢、慌张前冲步态[2]，但HSP 患者双上肢功能不会受累。目前影响该患者日常生活的主要问题也是步态异常。而导致患者出现异常步态主要原因是患者双下肢协调分离运动控制障碍。其中髋外展、伸展肌力不足，内收及屈髋肌群、小腿三头肌肌张力异常增高与双下肢协调分离运动控制障碍密切相关。肌力不足是导致协调运动控制障碍的诱因之一，通过渐进抗阻肌力训练，肌力较易改善。此个案步态异常与长时间过高张力有很大关系，因为长时间过高的肌张力不利于患者建立正常的运动模式，会产生异常姿势与关节挛缩，阻碍患者的随意运动[3]。肌张力异常增高也被称痉挛，痉挛一直是康复医学界的一大难题。痉挛是由于不同的中枢神经系统疾病引起的，以肌肉的不自主收缩反应和速度依赖性的牵张反射亢进为特征的运动障碍，是上运动神经元综合征的一个组成部分[4]。HSP伴病理改变是脊髓侧柱中的双侧皮质脊髓束和轴索变和（或）脱髓鞘，以胸段最重。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑等也可有改变[5]，这些病理改变可能是患者产生痉挛的原因。针对痉挛的治疗方法主要有口服药物治疗、局部注射药物、外科治疗及物理治疗和作业治疗[6]，目前临床推荐HSP 的治疗也是口服药物对症处理[7]。但是口服药物或者局部注射药物，只能控制痉挛本身状态，对患者下肢运动功能和步态恢复的效果并不理想，Sahrmann 和Norton 研究正常人和上运动神经元综合征的患者表明，运动受损的主要原因不是肌肉痉挛，而是原动肌收缩募集受限和延迟及在运动结束后原动肌收缩终止延迟。针对痉挛导致的功能障碍，重心应放在主动肌和拮抗肌交替协调运动模式上，而不是放在痉挛上[8]，这样才能根本改善患者下肢运动功能，从而改善患者步态。踝足矫形器能预防跟腱挛缩，纠正患者步行时足下垂、内翻等异常运动模式，提高患者步行能力。但不推荐长期使用矫形器，长期使用踝足矫形器，小腿肌肉由于矫形器限制，无法完成主动收缩，肌肉萎缩速度将加快，不利于患者踝的主动运动功能恢复。本个案通过肌力训练、下肢主动肌、拮抗肌交替控制训练及佩戴踝足矫形器，患者的下肢运动功能及步行能力得到明显改善，值得临床借鉴。

该个案基因检测显示SPAST基因10～16号外显子杂合缺少突变。家系分析显示突变来自母方，患者母亲具有相似症状，30岁发病，目前不能独自步行，中度辅助下能完成短距离家庭性步行，日常生活大部分依赖。HSP是一种家族遗传性疾病，目前未见关于该疾病的早期康复干预预防措施。本个案通过肌力训练、下肢主动肌、拮抗肌交替控制训练及佩戴踝足矫形器，患者的下肢运动功能及步行能力得到明显改善，说明积极介入康复治疗，HSP的功能可以得到一定改善。HSP是一种进行性加重疾病，发病时间越久，其功能障碍越严重，国外研究表明HSP早期出现步态异常的患者，在成年之前给予治疗，患者的步态会得到很好改善，干预越晚，其疗效越差[9]，患者目前有一子，目前肢体功能正常，未行相关基因检测，但HSP 患者及携带者会有50%概率遗传给子女，所以具有HSP发病家族史的患者，应对其子女早期行基因检测，一旦确诊HSP，应定期进行功能筛查，争取做到早发现，早康复，这样才能最大化减少患者功能障碍，提高患者的生活质量。