胫骨平台原发性黄色瘤1例报道

马锐 曹玉蓉 安伟 滕勇 马在松 徐斌 杨新明 王艳侠

骨原发性黄色瘤又称为囊性纤维性骨炎，是指病变侵及骨组织，来源于骨髓纤维结缔组织的非骨化性的肿瘤病变。其可发生在任何年龄段，查阅相关数据库，而胫骨平台原发性黄色瘤国内外鲜有报道。2018 年3 月，新疆军区总医院创伤骨科中心收治了1例胫骨平台原发性黄色瘤患者，现就其诊疗过程进行梳理，并检索国内外相关病例文献进行回顾性分析，供临床参考。

1 病例资料

患者，男，32 岁，慢性起病，右膝疼痛伴活动受限2 年。自诉缘于2016 年3 月无明显诱因情况出现右膝酸困、疼痛不适，无肿胀、淤青等。此后，每当膝关节剧烈活动时，疼痛明显加重，并逐渐出现伸直受限，影响日常生活、工作，于2018 年3 月5 日入院。专科查体：右下肢跛行步态，右膝轻度肿胀，皮温略高，内侧胫骨平台略隆起，畸形处压痛、叩击痛阳性，右膝伸直受限，屈曲活动范围正常，负重时疼痛明显，右膝关节内外翻试验阳性。实验室检查：入院时血沉18 mmol/h，C-反应蛋白3.02 mg/L，甘油三脂1.64 mmol/L。影像学检查：X 线平片提示右胫骨上端轻度膨胀性骨质破坏，呈偏心性低密度影，骨皮质变薄，边界尚清（见图1A、图1B）；CT提示右侧胫骨上段见局部溶骨性骨质破坏，累及关节面，边界清楚、略膨胀，大小约3.7 cm×6.1 cm，CT值约41 Hu，部分病变突破局部骨皮质向外扩张（见图1C）；MRI 提示胫骨上段可见团块状占位病变，局限性膨隆，病变呈长T2、长T1 异常信号，病变可见分隔（见图1D、图1E）。临床初步诊断：右胫骨平台骨破坏，性质待查。

术前穿刺活检提示：纤维结缔组织的肿瘤病变，考虑良性肿瘤。2018 年3 月8 日，患者在椎管内麻醉下行“右胫骨上端骨病灶刮除、瘤腔灭活、取髂骨+异体骨植骨内固定术”，术中见右胫骨平台内侧隆起区直径约5 cm，骨皮质菲薄，如“乒乓球壳”样，中间部分区域骨质缺损，局部骨皮质异常活动，考虑病理性骨折，向外膨胀明显，表面有多条增粗的静脉血管（见图1F）。骨刀自隆起区边缘截骨、掀开病灶“顶盖”，进入瘤腔。见病灶内主要为淡黄色清亮的液体，周壁为黄褐色熟蟹黄样组织附着（部分留送病理检查）（见图1G、图1H）。保留病灶周围硬化的骨壁，胫骨平台软骨面尚存，但在胫骨平台髁间棘处有一约“绿豆”大小的骨及软骨缺损，使瘤腔与关节腔相通。依次用热生理盐水（约70℃）、无水乙醇浸泡瘤腔20～30 min。瘤腔底部先植入异体骨3 包，截取大片状的髂骨垫于软骨面下，大的髂骨条支撑于瘤腔外侧，放置T 型接骨板，螺钉逐一固定牢固。术后病理见黄色、灰褐色不整形组织一堆，大小6.5 cm×5.5 cm×1.8 cm，切面淡黄灰褐色，质脆，局部质硬，HE 染色可见大量泡沫细胞、纤维组织细胞及多核巨细胞增生，其中可见胆固醇裂隙，无细胞核异型。诊断符合黄色瘤，见图1I。术后患者手术部位持续性渗出1 个月，予以石膏外固定制动，同时予以间断性无菌换药后伤口自行愈合，余未行其他方式进一步处理。其中伤口渗液多次细菌培养均阴性，考虑可能与异体骨排异反应相关，但不排除膝关节液通过胫骨平台髁间棘缺损处渗出所导致。术后1 年随访复查X 线片可见瘤腔愈合，关节间隙正常（见图1J、图1K）。

图1 A.术前膝关节X 线片正位可见右胫骨上端轻度膨胀性骨质破坏，呈偏心性低密度影；B.侧位骨皮质变薄，边界尚清；C.右侧胫骨上段见局部溶骨性骨质破坏，累及关节面，边界清楚、略膨胀，大小约3.7 cm×6.1 cm，CT 值约41 Hu，部分病变突破局部骨皮质向外扩张；D.胫骨T1WI；E.T2WI 胫骨上段可见团块状占位病变，局限性膨隆，病变呈长T2 长T1 异常信号，病变可见分隔；F.隆起区骨皮质菲薄，表面有多条增粗的静脉血管；G.病灶周壁为黄褐色熟蟹黄样组织附着；H.清除病灶后病灶基底部为硬化骨质；I.HE 染色（×40），可见大量的泡沫细胞，局部可见胆固醇裂隙；J、K.术后1 年随访可见瘤腔愈合，关节间隙正常

2 讨论

黄色瘤常发生在皮肤、肌腱、消化道及中枢神经系统等部位，常合并有脂质代谢失调（高脂血症）等，病理组织显示含有大量泡沫细胞的病变组织，表现出一定的侵袭性，但也有人认为其不是真性肿瘤，其命名一直比较混乱[1]。在WHO 骨肿瘤分类中，长干骨原发性黄色瘤、骨纤维皮质缺损、纤维黄色肉芽肿和纤维黄色素瘤统称为干骺端纤维缺损。本病发病率极低，骨原发性黄色瘤约占原发性肿瘤（骨肿瘤及瘤样病变）的0.4%～1.0%[2]。骨原发性黄色瘤发病机制目前并不清楚，有研究发现其基因突变激活了RAS MAPK 通路（KRAS、FGFR1 和NF1）相关[3]，也有报道与Ras/mitogen 蛋白激酶信号通路中编码成分或调节因子的基因突变机制相关[4]。骨原发性黄色瘤临床缺乏特异性表现，往往后期发生病理性骨折才就诊。X线片检查能明确病变部位及大体形态，CT 比X 线片更能精确显示病灶破坏程度及范围[5]，X线与CT联合应用可以减少误诊的情况[6]。对于隐匿性、早期无症状的骨原发性黄色瘤，MRI 影像学检查具有独特的优势[5]。

骨原发性黄色瘤以富含大量纤维组织细胞、泡沫细胞以及多核巨细胞，其内无成骨性细胞为特点。由于临床表现及影像学上的非特异性表现，该患者术前笔者初步考虑为骨巨细胞瘤，术中探查发现瘤腔富含大量“蟹黄样”组织及淡黄色清凉液体组成，最终依据病理检查确诊。最新研究提示H3F3A G34W 特异性抗体对骨巨细胞瘤较敏感，具有特异的生物学意义[7]。骨原发性黄色瘤常继发出血性改变，本例患者组织病理显示由泡沫细胞、含铁血黄素的多核细胞和胆固醇裂隙沉积，故此病又被吸收性肉芽肿病，当胆固醇明显时又称为胆固醇性肉芽肿病。

该患者因膝关节疼痛及活动障碍就诊，术中探查局部已发生病理性骨折，增加了致残风险。手术治疗显得尤为重要，其原则是完整彻底切除肿瘤病灶。对于本例患者，笔者在切除肿瘤的同时，放入异体骨及自体髂骨，尽量完整保留及恢复原有解剖结构，利用胫骨近端解剖接骨板固定，术后患者伤口出现持续性无菌渗出，值得临床思考及进一步研究。文献报道早期病变刮除和硫酸钙植入，可取得不错疗效[8]。本例患者术中见膝关节腔已与瘤腔贯通，考虑病灶破坏所致，故对于早期骨原发性黄色瘤需要密切随访，若病灶持续增大且疼痛症状明显，则需积极行手术干预，防止发生病理性骨折，提高患者远期生活质量。