基因检测 相关技术能否预测健康未来

李颖

近些年，随着基因检测技术日趋成熟，越来越多的人利用基因检测来预防疾病。

相关产业和市场发展迅猛

根据智研咨询发布的《2021-2027年中国基因检测行业市场竞争策略及发展趋向分析报告》显示，据不完全统计，截至2020年底，国内“基因检测”公司，约有18162家;人体基因组检测费用为4409元，花费首次低于我国居民人均可支配收入;基因检测企业在一级市场中所获融资额为193亿元，年增长率高达153%。

看上去，这是一个投资“风口”。事关健康问题，“基因检测”到底是怎么回事？

初衷：私人订制健康档案

说起“基因”这个词儿，大家应该都不陌生。2013年，37岁的好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉通过《纽约时报》发表文章《我的医疗决定》，对外公布她在不久之前已完成预防性的双乳腺切除术，以降低患癌风险，引起世界震惊及关注。

在“朱莉效应”的带动下，咨询基因检测，乳腺切除手术的电话，让各大医院忙昏了头。甚至连一些医生也未能免俗，北京协和医院急诊科医生于莺曾在微博上晒道，某天她下夜班后，在自家医院作了BRCA1/2基因检测，只因“家族中两名女性得了乳腺癌”。

而在对朱莉的勇敢表示钦佩的同时，人们也在疑惑，为了防癌切乳，究竟值不值得？消费级基因检测的意义有多大，是否值得效仿及推广？

基因在很大程度上是可以支配我们的生命的，支持着生命的基本构造和性能。基因检测的用途初衷，即在不同的阶段，为不同的人订制私属健康管理档案，提高生命质量。

1.疾病的预防：现代医学认为，疾病是由于先天性的基因秉性和后天的外在环境共同影响的结果。通过基因检测，可以预测个人患病风险，并向受检者提出生活上的建议和指导，改善生活环境和生活习惯，从而及早预防肿瘤及其他疾病的发生;

2.可以得到自己的人体生命说明书：可以了解自己的遗传背景，获得个性化的健康咨询管理服务，做到早知道、早预防、早治疗，避免高风险疾病的发生，从而提高生活质量;

3.提供健康管理和体检建议：疾病易感基因检测能预知个体的患病风险，更有针对性的进行高风险疾病的体检和规划。例如，检测出乳腺癌高风险，除常规体检外可以定期进行这方面的检查，如定期进行乳房自检、超声和钼靶等检查。

4.可以选择健康的生活方式：每个人都有自己的嗜好和习惯以及营养代谢能力，如喝咖啡、抽烟、饮酒、钙、铁维生素吸收能力等。由于遗传因素，每个人对烟、酒、咖啡等的耐受量，代谢和营养吸收不一样，避免造成不必要的伤害和盲目补充营养保健品。

质疑：非医学用途的

“行骗工具”

据《中国青年报》报道，江苏农民陈伟珊在参观某保健品公司总部时，被推销花费了30多万元购买基因检测。她收到的基因检测报告显示：其在宫颈癌、胆固醇代谢、系统性红斑狼疮、阿尔茨海默症等症状上的遗传危险系数过高，而解决方案是购买某品牌的保健品。老人意识到上当后，最终投河自尽。

一时间，消费基因检测是“智商税”“行骗工具”的舆论甚嚣尘上。

在2017年举行的第三届精准医疗与基因测序大会上，一些业内专家对将基因检测用于非医学用途进行了抨击。

“一些非医学的基因检测可能会污名化医学的基因检测，这是我们忧心忡忡并且无能为力的事。非医学检测，作为一个商业产品，只要不违反商业监管条例，是没有人会管的。”当时，北京协和医科大学基础医学研究所教授黄尚志的言语中满是无奈。黄尚志表示，非医学应用包括法医检测、健康管理以及一些娱乐性检测。其中，娱乐性检测指的是祖源检测、天赋基因检测等。

中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红则指出，将基因检测用于健康管理也存在一定的问题。“健康管理，要将临床数据、用户的健康数据与基因数据结合起来看。目前，临床数据和用户的健康数据，这两方面都比较薄弱，在这种状况下，即使基因数据量很大，也无法有效指导健康管理。”

争议：基因与疾病

尚未确定关系

章华（化名）是一家知名基金的创始合伙人，他曾在接受《中国企业家》采访时说，“即使在美国，大家对于消费基因检测的争议也很大。基于技术和商业模式上的弊端，我短期内不会在这个领域下单（投资）。”

相关医学和遗传学专家表示：有疾病风险并不意味着一定发病。上述那家公司正是利用了陈老太对基因认识的盲区，对基因报告做了错误导向的解读，使基因检测沦为保健品促销的工具。

市场上还有一种关于儿童天赋的基因检测比较流行，一些幼儿园要求小孩入园前就要这个检测。这项检测不仅费用高昂，更关键的是，家长花了钱，拿到的报告可能并不准确。专家在审看完一家公司的报告样本后就发现，其中一些基因要么查不到，要么使用有误。比如，在一份天赋基因检测报告中，用于检测孩子智力情况的一个叫做CPXCR1的基因，在国际权威基因数据库中根本查不到;而另一个用于检测智力的IGFBPRP1基因，在权威数据库中也并没有这个基因和诸多智力因素相关的记载。专家表示，以某一两个基因来判断孩子是否具有天赋，目前并没有科学依据，建议大家不要盲目相信广告宣传。

目前，购买基因检测“套餐”的消费者的动因大多集中在预测疾病的概率以防患于未然。希望能够通过基因信息的分析掌控自我健康，更方便地獲取疾病的遗传易感信息，对未来生活方式和健康计划做出更好的选择和倾向性规划。对此，美国杜克大学分子癌症生物学博士、癌症新药研究员李治中在接受采访时说：基因检测主要是通过对DNA位点的分析，来得出结论，我们理解为每个人是30亿个编码，所谓的位点不同是指在这30亿个的某一个位置。比如，绝大多数人都是A，但是你是T或者G，而这一位点又恰巧和疾病相关，比如说在A是正常人，那么G可能患病的风险就高一些。通过仪器对样本得出数据只是第一步，基因检测更重要的是对数据的分析能力，想得到一份满意的报告，往往需要满足一系列关键条件：第一，检测水平得非常高，把不同的地方测出来;第二，最大的难点是解读。不同的位点信息怎么知道它对应何种疾病或问题，这就需要一个强大的数据库，然而每家公司并不一定拥有自己的数据库，因此当下的基因检测公司的解读是比较混乱的。

目前，基因检测技术在国内尚处于起步阶段，技术标准、市场準入标准等都有待填充。市场运作过程当中，许多基因检测机构并不具备分析解读条件，只能将血液或唾液样本委托给第三方基因检测机构进行检测。至于所谓的天赋分析，目前的技术并不能达到。李治中表示他相信有天赋的存在，但是一定是是很多的位点的组合，现在的研究还没有到这一步。

中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙也表示，基因跟疾病的发病有关系，但现在的研究水平还没有确定关系。临床上的发病率没有一个是通过基因检测出来的，都是通过统计的方法计算的。如果是基因型的疾病，不需要花钱去基因检测公司检测概率，医院里可以准确地告诉你结果。那些常见疾病，比如哮喘、肝硬化、癌症等都不能靠基因检测确诊。

结果：更像普遍意义上的

健康守则

从行为学上看，根据剑桥大学发表在英国医学期刊上的回顾分析表明，评估患病风险的基因检测并不能促使人们选择更健康的生活方式，而负面的检测结果也不会使人们变得消极，让他们的生活方式变得更糟。

到目前为止，基因检测结果更像是普遍意义上的健康守则，对于疾病的预测更像是人们健康焦虑的一剂心理“安慰剂”、缓解焦虑的定心丸。

能预知风险，是件好事。基因检测，主要是提供检测者可能罹患疾病的风险机率，它的范围从低风险到一般风险，再到高度风险，让其能自我检视该疾病可能的状况。但必须强调的是，即使检测结果显示处在高度风险这一端，也不是表示会百分之百会发生该疾病，只是相对而言，风险值较高。

最新的研究结果表明，器官的功能或者疾病的产生和发展过程远不是一个或几个基因就能完全调控的。疾病的进程受后天环境的影响，远比受先天基因的影响要明显。

基因检测或许更适用于确诊患者的精准医疗，而非“算命式”的预测。了解到自己的特性，就可以积极主动的采取预防措施，降低实际得病风险，预防大于治疗，这才是基因检测的最根本的意义所在。

总的来看，广大消费者“我从哪里来”的好奇心加上对于健康的焦虑共同织就了基因检测的诱人图景。但由于目前人类对自身基因组的研究还处于起步阶段，再加上商业环境还不够成熟，基因检测相关的质量标准和监管手段也有待完善。

未来：或将成为罕见病

精准治疗有效途径

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。据统计，全球约有7000多种罕见病，其中有八成左右是遗传缺陷所致，而中国的罕见病患者约有2000万，每年新增20万。

有报道显示，罕见病患者获得明确诊断的不到40%，平均确诊时间5年。北京大学医药国际研究中心教授史录文的课题组研究发现，35%的罕见病曾被误诊5次以上。对于罕见病患者来说，求医经历大多很坎坷，首诊就能确诊的少之又少，在吴志英教授接诊的患者中，甚至有被误诊长达20年的。

随着科技的发展，基因检测为罕见病的诊断和鉴别提供了科学的依据。以肝豆状核变性为例，这是一种常染色体隐性遗传病，在亚洲人群中的发病率达万分之一。该病的致病基因为ATP7B，当这个基因发生突变，会导致患者出现排铜功能障碍。

中国罕见病联盟浙江省协作组主委、浙大二院神经内科主任医师吴志英表示，基因诊断是确诊肝豆状核变性的金标准。如果出现不明原因的肝功能异常、四肢抖动、口齿不清、走路姿态异常等症状，可以考虑到专业的机构进行基因检测，以便早诊早治。

不过，尽管基因检测技术发展迅速，但对罕见病而言，仅仅依靠技术的进步还远远不够。因为许多基因和表型之间的对应关系尚待研究。即使通过基因检测发现了基因变异，也并不表明已患上或将患上这种疾病，临床表型如何与疾病分类、遗传模式衔接，需要临床医生根据患者的病史、表型，结合基因检测结果来加以判断。“罕见病的精准诊治，还有很长的路要走，需要临床、科研、政策、产业等方面的共同合作。”吴志英说。

因此，作为一个新生事物，基因检测应该被大众用更加理性的眼光对待。