22例婴儿痉挛症患儿的临床表现及脑电图分析

晏俪鸶

（重庆医科大学附属儿童医院神经内科<国家儿童健康与疾病临床医学研究中心> 重庆 400014）

婴儿痉挛症是由多种致病因素引发的癫痫综合症，1岁内婴儿就开始起病，高峰期为4～7个月，有关资料显示临床中有95%的患儿起病前会有精神运动发育落后的情况。目前该病的发病机制还未明确，2010年国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy,ILAE）将婴儿痉挛症的病因分为遗传性、结构/代谢性和病因不明三大类[1]。患儿会出现频繁痉挛发作，部分患儿还会出现苦笑、打哈欠等症状，该病发展至5岁时部分会停止发作，但也有部分患儿会转变成为Lennox-Gastaut综合征等癫痫，若不及时给予干预会对患儿的学习、智力及生活造成较大影响，所以一旦发现就要及时诊治[2]。本次研究主要对婴儿痉挛症患儿的临床表现及脑电图进行分析。

1.资料与方法

1.1 一般资料

选取2020年9月—12月重庆医科大学附属儿童医院神经内科收治的婴儿痉挛症患儿22例，其中男8例，女14例，年龄3～11个月，平均（6.9±2.2）个月。纳入标准：所有入组病例均符合2017年ILAE制订的婴儿痉挛症诊断标准：（1）起病年龄多＜12个月，临床典型症状表现为突然或短暂颈部、躯干和四肢同步或不对称痉挛；（2）发作间期脑电图高度失律或变异型高度失律；（3）伴有精神运动发育迟滞或倒退。

1.2 方法

总结22例婴儿痉挛患儿的临床特点及脑电图，脑电图具体操作如下：采用国际标准10～20系统（Neurofax;Nihon-Kohden, Tokyo, Japan），进行视频脑电图（video EEG, VEEG）监测，采用平均参考导联监测并记录患儿的脑电波，时间为2～4 h，必要时可延长时间，对其清醒及睡眠的时间详细记录，同时每次发作都要记录患儿的发作时间、表现、意识状态等。根据患儿脑电图形分析临床及脑电图特点。

2.结果

22例患儿围产期危险因素包含早产1例，窒息1例，宫内缺氧2例。经影像学诊断脑软化2例、额或/和颞部脑外间隙增宽10例，脑室髓鞘化延迟2例，结节性硬化2例，蛛网膜颗粒1例，其余无明显异常。基因检查结果示TSC2自发突变1例，SCN2A新生突变1例。患儿发作类型为屈肌型痉挛及混合型痉挛为主。患儿发作期间脑电图表现为高峰失律，具体为高波幅慢波左右不同步、不对称，夹杂棘波、尖波，其间无固定关系。发作期临床特点为连续性点头、缩颈、双上肢屈曲内收等，呈坐位时患儿头步向前屈，躯干前俯同时双膝上抬，当其痉挛较轻时患儿会点头，较重时波及四肢躯干其会有哭叫。患儿发作期脑电图表现有广泛性高波幅慢波之后为弥漫性电压衰减，单个高幅波慢波或棘慢波其前、其上或其后重叠低幅快波，也有患儿仅有快波活动或弥漫性电压降低，多种异常形式可单独出现也可混合存在。其中1例患儿发作间期高峰脑电图如图1所示。

图1 1例患儿发作间期高峰失律脑电图

3.讨论

婴儿痉挛症又被称为West综合征，是婴儿时期常见的一种癫痫疾病，其治疗难度较大，发病高峰在4～7个月，该病病因较复杂目前还未明确，但有研究资料显示其可能与遗传因素、结节性硬化、蛛网膜下腔出血、围产期窒息、脑外脑积水等有关，病情会反复发作且这一时期患儿智力正处于发育时期，这会导致其出现脑损伤后遗症、精神运动发育迟缓等，严重影响患儿的生活及学习降低其生活质量[3]。

婴儿痉挛症患儿大脑皮质及皮下层都有病灶且病变比较多，再加上患儿年龄较小其神经系统还未发育完全，所以脑电图出现异常的概率比较高，其会出现高峰失律、弥漫性异常，在睡眠或清醒时都可能会出现，清醒时患儿波形比较典型为高峰失律，睡眠时其波形欠典型，但是当出现高峰失律时即便其症状不明显，也可以通过波形对患儿疾病进行诊断[4]。VEEG在婴儿痉挛症中具有较好的诊断效果，当患儿痉挛发作时表现出打呵欠、睁闭眼睛的情况容易被忽略，且还有一些临床发作时不能用肉眼观察到的，有研究资料显示非癫痫性发作患儿中有10%～20%的患儿会误诊为癫痫，而VEEG可以对痫性发作真假进行区分，在一定程度上降低其误诊的概率。发作期间脑电图特征对患儿疾病的诊断有非常重要的作用，其可以使患儿尽快得到有效治疗进而改善预后效果。临床使用VEEG不仅可以观察到患儿发作期间高峰失律的表现，当患儿痉挛发作时还可以记录其发作期脑电图，通常为高幅波伴有棘波，然后就会出现数秒脑电低平期，部分患儿也会出现高幅尖波、棘慢波等，有研究资料显示患儿发作时其高幅慢波占87%。痉挛发作间期可以典型、变异型高峰节律并存，典型节律高峰高峰失律可表现为持续杂乱的不规则棘波、棘慢波、慢波、尖慢波[5]。而变异型高峰节律表现为不对称型，具体指一侧幅与对侧相比更低或是波率慢于对侧，也可以是对称性高峰节律，还可是局灶性异常高峰失律，其主要发生在继发性婴儿痉挛症患儿中。

临床中对婴儿痉挛症患儿主要应用药物治疗，不论是特发性还是继发性婴儿痉挛症患儿只要经过有效的治疗其高峰失律就会基本消失，但也有部分患儿经过治疗后效果欠佳也会有复发，且还是会出现高峰失律的情况，通过对患儿脑电图的变化来看越早治疗其效果就越好，而发现的越晚其治疗的难度就会越大，预后效果会越差，所以脑电图对婴儿痉挛症的诊断尤为重要[6]，可以作为婴儿痉挛症好转的标志，所以应该尽早治疗以保证患儿的预后效果，有效改善其生活质量[7-8]。有研究显示婴儿痉挛症可应用托吡酯进行控制，其与促肾上腺激素对比治疗疗效较好，且不会使患儿水、电解质出现紊乱，另外对于部分患儿在2～4岁时其病情会转变为Lennox-Gastaut综合征[9]，这时期应用托吡酯依然会有较好的治疗效果。患儿治疗时可先从小剂量开始根据其治疗效果逐渐增加使用剂量，且应及时发现及时治疗，有人主张患儿发病1个月内就要进行治疗，这样不仅能更好的控制痉挛发作的次数，还能降低其发复发作对患儿智力造成的影响，可有效改善患儿的生活质量，但是若治疗过晚，患儿受疾病影响其脑损伤不容易恢复，不仅会影响其智力水平及生活甚至还会导致患儿出现痴呆[10]。

综上所述，婴儿痉挛发作多为屈肌型或混合型痉挛，其表现为双手拥抱状、迅速点头或向后成角弓反张样，脑电图为高峰节律紊乱，结合特异性发作期图形，可为临床诊断提供有力依据。