先天性视网膜劈裂继发视网膜脱离自然缓解一例

陈璇 戴荣平 杜虹

作者单位：1济南市第二人民医院眼科 250001；2中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院眼科 100730

患者，男，19岁，因“右眼上方黑影遮挡4 d”于2017年10月3日至北京协和医院眼科就诊。患者自幼双眼视力差，未予特殊治疗。患者父母非近亲结婚。既往否认糖尿病、高血压等全身病史，否认家族遗传病史和药物过敏史。眼部检查：双眼眼位正位，眼球运动正常，无眼球震颤；右眼视力0.08，左眼0.15；右眼眼压13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17 mmHg；双眼角膜清亮，前房深度正常，瞳孔圆，对光反射存在，晶状体透明；眼底：双眼视盘边界清，色淡红，黄斑区中心凹反光消失，呈轻度花瓣样，右眼下方视网膜隆起，可见卷缩的外层视网膜，未见内层视网膜裂孔（见图1A），左眼下方视网膜色灰白，可见浅层劈裂。B超检查可见右眼玻璃体腔下方一弧形强回声光带，与球壁回声相连，运动及后运动（+），其后可见球壁分离光带，运动及后运动（-），考虑视网膜脱离合并视网膜劈裂可能性大（见图2A）；左眼玻璃体腔未见异常回声。初步诊断为“双眼先天性视网膜劈裂、右眼视网膜脱离”。由于经济原因，患者及其父母拒绝做基因检测。对右眼下方视网膜脱离周围进行堤坝式激光光凝。患者于1个月后复诊示右眼视力提高至0.2，眼底照片见图1B。

患者因“左眼前黑影遮挡2 d”又于2018年2月23日来我院就诊。眼部检查：右眼视力0.2，左眼0.05；眼底检查：右眼下方视网膜脱离区稳定，可见周围陈旧性激光斑，左眼后极部视网膜隆起，视网膜表面呈波浪样皱褶，视网膜下液不随体位而移动（见图3A）。光学相干断层扫描（OCT）示双眼黄斑区视网膜神经上皮层间分离，可见垂直、斜形的桥状组织相连，左眼伴黄斑区视网膜脱离（见图4A、5A）。B超检查可见左眼黄斑区一弧形强回声光带，与球璧回声相连，运动及后运动（+），考虑视网膜脱离可能性大（见图2B）。三面镜检查：左眼劈裂区内和劈裂区外均未发现全层孔。明确诊断为“双眼先天性视网膜劈裂”。嘱其避免剧烈活动，定期观察。2个月后患者左眼视力提高至0.25，OCT检查示左眼黄斑区视网膜脱离消退，双眼黄斑劈裂变化不明显（见图4B、5B）。嘱患者继续随诊观察。4个月后患者再次因“左眼视物模糊5 d”就诊，眼部检查：视力：右眼0.25，左眼0.1，眼底检查：左眼下方和后极部视网膜隆起，伴下方外层孔形成（见图3B）。患者复查OCT时示右眼黄斑中心凹处外核层劈裂大部分消失，内核层劈裂囊腔变化不大，中心凹下椭圆体带消失，神经上皮变薄（见图4C）。左眼黄斑劈裂伴黄斑区视网膜脱离。嘱患者避免剧烈活动。5个月后患者视力提高至0.2，OCT显示左眼黄斑中心凹处的较大的劈裂囊腔闭合，仅残留数个较小的囊腔，同时黄斑区视网膜脱离消退（见图5C）。遂予外层孔周围行视网膜激光光凝（见图3C）。随访至今，双眼黄斑结构保持稳定，未见劈裂加重，未见黄斑区视网膜脱离。下方视网膜劈裂范围未见增大。

图1.右眼先天性视网膜劈裂继发视网膜脱离的眼底照片A：下方周边部视网膜隆起，可见卷缩的外层视网膜；B：下方周边部陈旧性激光斑Figure 1.Fundus photography of congenital retinoschisis with retinal detachment (right eye).A:Inferior retinal detachment,with a very large outer retinal tear.B:Old laser scars in the inferior retina.

图2.双眼先天性视网膜劈裂B超检查A：患者第一次就诊时示右眼下方视网膜脱离合并视网膜劈裂；B：患者第二次就诊时示左眼黄斑区视网膜脱离Figure 2.Type-B ultrasonic scan of the eyes with congenital retinoschisis.A:Inferior retinal detachment with peripheral retinoschisis of right eye (first visit).B:Macular detachment of left eye (second visit).

讨论：

先天性视网膜劈裂是一种先天性双眼对称性黄斑病变，由于retinoschisis(RS)基因突变所致。几乎100%的患者会出现黄斑劈裂，近50%的患者伴周边部视网膜劈裂[1-3]。影像学检查对视网膜劈裂的诊断和鉴别诊断具有重要意义[2]。B超检查对周边部视网膜劈裂有较好的诊断价值，表现为玻璃体内可见细且光滑的条带状或弧形强回声，与球壁相连，与球后壁间为无回声暗区，运动及后运动（-），可以与视网膜脱离鉴别。黄斑区OCT改变具有特征性，表现为黄斑区囊样改变，神经上皮层间可见斜形、垂直的桥状组织相连，容易与黄斑囊样水肿等疾病相鉴别。本例患者自幼视力不佳，戴镜无法矫正。在诊疗过程中，我们进一步完善了双眼三面镜、眼底荧光素血管造影检查，排除了渗出性和孔源性视网膜脱离，结合OCT和B超检查，均支持我们的诊断。遗憾的是，该患者没有进行基因检测。据患者父母回忆，家族中无类似患者。

图3.左眼先天性视网膜劈裂继发视网膜脱离的眼底照片A：后极部视网膜隆起，视网膜表面呈波浪样皱褶；B：4个月后，下方和后极部视网膜隆起，伴下方外层孔形成；C：视网膜激光光凝后Figure 3.Fundus photography of congenital retinoschisis with retinal detachment (left eye).A:Posterior retinal detachment with a wrinkled appearance.B:Four months later,retinal detachment with a a very large inferior outer retinal tear.C:Laser photocoagulation around the outer retinal tear.

图4.右眼黄斑劈裂OCT的变化A：黄斑劈裂；B：2个月后，黄斑劈裂无明显变化；C：4个月后，黄斑劈裂好转Figure 4.The progression of macular retinoschisis shown in optical coherence tomographic images of the right eye.A:Macular retinoschisis.B:Two months later,no changes are found.C:Four months later,macular retinoschisis has improved.

图5.左眼黄斑劈裂OCT的变化A：黄斑区视网膜神经上皮层间劈裂，伴黄斑区视网膜脱离；B：2个月后，黄斑区视网膜脱离消失，黄斑劈裂变化不明显；C：5个月后，黄斑劈裂好转Figure 5.The progression of macular retinoschisis shown in optical coherence tomographic images of the left eye.A:Macular retinoschisis and detachment.B:Two months later,macular detachment disappears but no changes in retinoschisis.C:Five months later,macular retinoschisis has improved.

先天性视网膜劈裂无特殊的治疗方法。应对患者进行密切随访。对周边部视网膜劈裂面积进行性扩大的患儿可进行激光光凝[4]。当出现视网膜脱离、玻璃体积血等并发症时可行相应的手术治疗[2]。视网膜脱离是其常见的严重影响视力的并发症之一，脱离原因大致分为以下几种：①劈裂区的全层裂孔所致；②劈裂区以外的全层裂孔所致；③牵拉性视网膜脱离。发生视网膜脱离时，可以行玻璃体视网膜手术[5]。患者右眼视网膜脱离和左眼第二次视网膜脱离可能与周边部劈裂出现较大的外层视网膜裂孔有关，外层劈裂囊腔破裂，囊腔内的液体进入视网膜神经上皮与视网膜色素上皮间造成视网膜脱离[6]。左眼第一次脱离局限于后极部，目前原因不清，可能与小的临床不可见的外层孔有关。患者左眼2次视网膜脱离均自行好转，可能与患者休息后玻璃体对视网膜的牵拉作用减弱有关。这也提示对于先天性视网膜劈裂合并视网膜脱离的患者，如果没有明确的全层孔或内层孔，可以观察一段时间，这样可能避免不必要的手术。

此外，我们应用OCT对患者进行定期随访时发现患者双眼黄斑劈裂均表现为自然缓解（见图4A、4C、5A、5C）。Hu等[7]应用OCT对6例患者进行了10个月的随访，发现黄斑中心凹厚度逐渐变薄，数例患者中心凹囊腔样的病变缩小，但未完全闭合。Kjellström等[8]对10例患者进行了长达12年的随访，未观察到自然缓解的情况。关于本例患者在短期内黄斑劈裂自然缓解的原因尚不清楚，是否也与患者注意休息后玻璃体牵拉作用减弱有关，还有待于进一步研究。

利益冲突申明本研究无任何利益冲突

作者贡献声明陈璇：收集数据及分析；撰写论文；对编辑部的修改意见进行修改。戴荣平：提出诊断和治疗意见；修改论文中关键性结果和结论；对编辑部的修改意见进行核修。杜虹：参与资料收集