后部皮质萎缩的临床及影像学特点

袁 泉

后部皮质萎缩(posterior cortical atrophy，PCA)是一种以视空间障碍、视觉失认、失用为主要表现，伴顶枕叶皮质萎缩、进行性认知障碍的神经系统变性病[1，2]，1988年Benson等对PCA进行了首次描述[3]。PCA发病年龄早于典型AD，多于50～65岁出现，患者通常在早期出现视觉和后皮质的非视觉症状，包括Balint’s综合征、视觉失认、穿衣失用和环境定向障碍以及Gerstmann’s综合征，且患者的视觉皮质异常症状比记忆、语言和其他认知异常更为明显[4]。现收集2013年至2018年于宣武医院神经内科确诊的后部皮质萎缩8例患者的临床资料，总结PCA的临床症状和影像学特点，以期早期识别、诊治此病。

1 临床资料

1.1 一般资料 8例于2013年-2018年在我科就诊的后部皮质萎缩患者，此8例患者均符合PCA诊断标准[2]。本组患者中4例为男性，4例为女性；发病年龄为49至64岁，平均(56.8±3.3)岁；病程6 m-2 y，平均(1.13±0.76)年。此8例患者均无相关家族史。

1.2 症状和体征 此8例PCA患者起病均为隐袭起病，病情进展缓慢，其中有5例符合背侧型后部皮质萎缩特点，临床表现为巴林特综合征、视空间功能障碍以及格茨曼综合征特点；另3例符合腹侧型后部皮质萎缩特点，临床表现主要为面孔失认、视觉忽视，8例患者情景记忆、自知力及言语流畅性损害均相对较轻。

1.3 方法 对8例PCA患者的临床症状、体征和各项辅助检查结果进行回顾性分析。

2 结 果

2.1 神经心理学评估 患者各项认知功能评估应用简易智能精神状态评估量表、蒙特利尔认知评估量表、临床痴呆评定量表、日常生活活动能力量表以及韦氏智力量表中的图画填充测验、木块图测验。本组患者的MMSE平均得分为18.0±4.6，MoCA平均得分为14.0±5.9，ADL平均得分为28.0±7.9。

2.2 化验室检查 5例PCA患者行腰穿检查，5例患者的颅压及脑脊液常规生化均正常，其中有4例出现脑脊液Aβ1-42浓度的降低及t-tau蛋白浓度的升高，以及脑脊液Aβ1-42/t-tau比值降低。

2.3 影像学特点 患者中有5例符合背侧型后部皮质萎缩临床特点，主要表现为Balint’s综合征、视空间功能障碍以及Gerstmann’s综合征特点，头MRI显示顶枕叶皮质萎缩为主；另3例符合腹侧型后部皮质萎缩特点，临床表现主要为面孔失认、视觉忽视，头MRI显示双侧颞枕叶皮质萎缩为主，而内侧颞叶和海马萎缩程度相对较轻。8例患者均行SPECT检查，显示大脑后部包括顶叶、颞枕叶皮质血流低灌注现象。3例患者行18F FDG PET检查显示大脑后部枕叶、顶叶、颞叶皮质葡萄糖代谢降低。

3 讨 论

后部皮质萎缩(PCA)是一种神经退行性疾病，其特征是视觉处理技能和其他依赖于大脑顶叶、枕叶和枕颞区的功能进行性、选择性的下降。PCA发病年龄通常为50-65岁，大多数学者将PCA视为AD表型的变异型，有研究显示，PCA患者在神经影像学、脑脊液Aβ1-42及t-tau蛋白浓度等生物标记物水平变化以及神经病理学方面的特征和阿尔茨海默氏病患者相似[5～7]。然而，也有研究报道部分PCA患者的神经病理特征显示出路易体痴呆、皮质基底节变性和朊蛋白病(CJD)等其他神经系统疾病的特征[8，9]。由于患者发病年龄偏轻，临床表现复杂多样，限制了临床医生对本病的认识，导致患者的诊治往往会被延误[10]。

尽管PCA的基本病理特征研究已经有了明确的进展，但目前PCA与相关系统之间的关系仍缺乏明确性。PCA的诊断标准包括核心诊断特征和支持性诊断依据两部分[11]：(1)必须完全具备的核心诊断特征：①隐匿起病，进行性进展；②无眼科疾病情况下表现出视觉功能障碍；③以视觉皮质异常症状为主，出现同时性失认、视觉共济失调、眼球运动失用、视觉失认及环境定向力障碍；④ 情景记忆、语言流畅性和患者的自知力相对保留；⑤无肿瘤或卒中病史。(2)支持性诊断依据：①发病年龄相对早，多在65岁以前；②失读症；③Gerstmann’s综合征；④观念运动性失用；⑤其他检查：如功能神经影像学提示顶枕叶功能异常。

本组8例PCA患者均为隐匿起病，缓慢进展，8例患者均具备PCA的核心诊断特征及部分支持性诊断依据。目前关于PCA分型尚无统一划分，有研究根据临床和组织病理学特点将PCA分为背侧型和腹侧型两种亚型[12，13]。本组患者中有5例符合背侧型后部皮质萎缩特点，临床表现为Balint’s综合征、视空间功能障碍以及Gerstmann’s综合征特点，头MRI显示顶枕叶皮质萎缩为主；另3例符合腹侧型后部皮质萎缩特点，临床表现主要为面孔失认、视觉忽视，头MRI显示双侧颞枕叶皮质萎缩为主，而内侧颞叶和海马萎缩程度相对较轻。8例患者均行SPECT检查，显示大脑后部包括顶叶、颞枕叶皮质血流低灌注现象。3例患者行18F FDG PET检查显示大脑后部枕叶、顶叶、颞叶皮质葡萄糖代谢降低，这与既往研究结果相符[14]。本组中5例PCA患者行腰穿检查，颅压及脑脊液常规生化均正常，5例PCA患者行腰穿检查，其中有4例出现Aβ1-42浓度的降低和t-tau蛋白浓度的升高，Aβ1-42/t-tau比值降低，这与既往研究发现的PCA患者在脑脊液Aβ生物标记水平表现特征和AD患者相似这一结论相符[5，7]。

目前后部皮质萎缩的发病机制尚不明确，对其治疗仍在探索阶段。对于PCA治疗药物的选择，因PCA被视为阿尔茨海默病变异型，所以临床医生倾向于以胆碱酯酶抑制剂作为首选药物。本组8例患者均给予中枢性胆碱酯酶抑制剂治疗3-6 m后随访，患者总体认知功能有所改善，但视空间能力及视觉皮质异常症状较治疗前无明显变化。综上所述，对于存在视觉障碍和后部皮质相关认知功能损害的患者，临床医生要考虑到PCA的诊断，特别注意进行视觉相关的全面的神经心理学评估及PET检查，以辅助进行PCA的诊断。