宫颈胚胎性横纹肌肉瘤1 例

涂姜烈，吴章颖，肖子文△

（1贵州医科大学，贵州 贵阳；2贵州医科大学附属医院，贵州 贵阳）

0 引言

宫颈胚胎性横纹肌肉瘤在临床中并不常见，本院近期收治1例，现将其具体的症状表现及诊断、治疗情况报告如下。

1 临床资料

患者，周显睿，女，15岁，未婚，无性生活史。因“发现阴道赘生物脱出1+月”入院。曾就诊于当地医院，行B超检查考虑为“宫颈肌瘤？”，建议转上级医院进一步治疗，期间无阴道流血、腹痛、腹胀等不适，查体外阴发育正常，处女膜完整，未见明显异物脱出。妇科B超提示：阴道内见一低回声实性团块，似由宫颈内脱出，团块上缘距离宫颈内口约16mm，团块大小约35×18mm，边界清，团块见条索状血流信号。完善相关检查后行经阴道宫颈赘生物摘除术+宫腔镜检查术，术中见宫颈口大小约5×4×3cm3赘生物，质地糟脆，边界欠清，探及宫颈内口6-7点处见赘生物蒂部尽量完整切除赘生物送术中冰冻。术中冰冻结果提示：宫颈管赘生物内见广泛黏液样变性，并见增生的腺体，局灶区域见软骨，被覆上皮下见圆形细胞增生，考虑为间叶源性肿瘤，肿瘤具体类型及良恶性需待常规及免疫组化最终明确。免疫组化结果：肿瘤 细 胞 呈Vimentin(+)，Desmin(+)， MyoDl(+)，Myogenin(+)，S100(散 在+)，CD34(+)，CK(-)，CK7(-)，CK20(-)，SMA(-)，Caldesmon(-)，LCA(-)，Ki-67(+约80%)。结合HE形态及免疫组化结果，诊断为：（宫颈管赘生物）胚胎性横纹肌肉瘤。建议术后补充治疗，未遵医嘱，自行口服中药治疗（具体不详）,术后3+月出现增加腹压时阴道脱出一大小约1×2cm肉样赘生物，无症状，期间赘生物逐渐增大并出现间歇性下腹坠胀感，伴发热畏寒，遂就诊于本院行治疗。诊断：1.宫颈胚胎性横纹肌肉瘤III期术后复发；2.发热；3.中度贫血；4.脾大；入院后行化疗，方案为IE方案。化疗后症状消失，拟继续行化疗治疗。

2 讨论

宫颈横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一种骨骼肌来源的软组织恶性肿瘤，分为ERMS、腺泡型RMS和未分化型RMS。RMS发病率占子宫恶性肉瘤发病率的3%-5%，好发于儿童及青少年[1，2]。ERMS为中胚叶起源的恶性肿瘤，临床较为少见，好发于<5岁儿童，平均发病年龄为23.5个月，年轻女性或绝经后女性患者偶见。该病好发部位为头、颈部，生殖系统ERMS临床罕见[3，4]，而发生于阴道和宫颈的ERMS也称为葡萄状肉瘤或ERMS亚型,针对该类病人宫腔镜检查对幼女阴道、宫颈及宫腔内的病变诊断具有极大的优势，它特有的无创、直视及定点活检是其他检查方法无法比拟的，成为诊断幼女生殖器病变的好方法[5]。该患者在当地医院B超初诊为“子宫肌瘤？”术后免疫组化结果回示后提示宫颈胚胎性横纹肌肉瘤，但患者及家属未返院行补充治疗，导致病情在短期内的复发。横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤。胚胎性横纹肌约占横纹肌肉瘤的2/3，好发于儿童及青少年，病程短，肿瘤生长较快，恶性程度高，预后较差，可有皮肤破溃、出血[6，7]。多转移至腹膜后淋巴结及所属区域淋巴结，晚期多伴血行转移。宫颈RMS患者主诉为不规则阴道出血和阴道内肿物脱出,提示对以不规则阴道出血为主诉就诊的患者须仔细查体并行影像学检查,否则可能误诊为功能性子宫出血或宫颈肌瘤。根据2017年《中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议》，此类疾病以手术治疗为主，同时联合放化疗缓解症状，即使切缘阴性也要进行化疗，该患者为宫颈胚胎性横纹肌肉瘤III期术后复发（高危组）；予IE（异环磷酰胺+依托泊苷）化疗方案。由于目前对该肿瘤的治疗方法尚缺乏统一的认识,传统的观点多主张作广泛性全子宫切除及盆腔淋巴结清扫术,并切除足够的阴道。但化疗及放疗的应用,使手术范围呈由广泛到局限发展的趋势。有报道,单纯宫颈锥形切除,辅以化疗即可取得良好疗效,并使患者保留了生育能力。也有不少学者认为辅以放疗可降低盆腔复发率,术后化疗可减少远处转移,但对是否改善生存尚有异议,术后或术前放疗观点不一。至今,文献所报道的各种治疗方案中,手术切除原发肿瘤包括其周缘1-2cm正常组织,力争达到切缘无病变,仍然是主要的治疗方法[8]。一般根据患者的年龄、病灶大小、组织类型和周围脏器受累情况来决定手术范围,综述所报道的手术方式包括单纯息肉切除、宫颈切除、全子宫切除、广泛子宫切除和盆腔淋巴结清扫术等。本例患者由于是年轻患者,第一次宫颈肿块切除后,若患者及家长积极配合后续治疗,手术保留其生育力,术后辅以化疗,也不至于短期就复发。因此，我们作为医生，需向患者及家属充分沟通，提高对疾病的认识，为她们提供最佳个体化的方案，以减少患者疾病复发。