新型基因激活技术可预防肌营养不良

英国《自然》杂志在线发表的一篇遗传学论文指出，一项CRISPR 驱动的基因激活技术，可以预防并逆转肌营养不良小鼠模型的症状。

肌营养不良病因是遗传异常，属于一种遗传性肌肉消耗疾病，其亚型先天性肌营养不良1A 型（MDC1A）的致病原因，是由于编码层黏连蛋白α2 的Lama2 基因发生突变，从而导致部分周围神经脱去保护性髓鞘，肌纤维稳定性受到破坏。啮齿类动物研究显示，增加相关基因Lama1（编码层黏连蛋白α1）的表达可以帮助缓解该疾病小鼠模型的症状，但由于Lama1 基因较大，标准的基因治疗方法难以达到效果。

为了解决这一问题，加拿大多伦多儿童医院研究人员罗纳德·科尔及其同事，此次使用了一种CRISPR 介导的基因激活系统来增加层黏连蛋白α1 在MDC1A 小鼠模型中的表达。症状前的小鼠在接受治疗后，能预防肌肉消耗和麻痹的症状；更重要的是，这种治疗方法还能帮助已经出现症状的小鼠。

CRISPR 基因编辑技术是一种多功能工具，能上调或下调关键基因的表达。团队建议今后或能通过联合疗法“调高”保护性基因，“调低”致病基因，帮助治疗该疾病和其他遗传性疾病。