女性假两性畸形合并肾上腺皮质肿瘤伴髓脂瘤1例

崔毛毛，郭顺林，潘晓华，马晚俊，卢冠文

1.兰州大学第一临床医学院，甘肃兰州 730000；2.兰州大学第一临床医院放射科，甘肃兰州 730000；3.武汉市第三医院放射科 430070； *通讯作者 郭顺林 guoshl@lzu.ed.cn

1 病例简介

男（社会性别），26岁，主诉：尿道下裂、隐睾。体格检查：身高135 cm，体重55 kg，血压96/56 mmHg；阴毛分布正常，阴茎发育差、向下弯曲，阴茎腹侧包皮发育不良，尿道开口于阴茎与阴囊交界处，阴囊发育不良，双侧阴囊内睾丸缺如。实验室检查：性腺六项、人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、促肾上腺皮质激素及皮质醇、香草扁桃酸、速尿卧立位试验等均呈阴性。CT（图1A～F）示：①两性畸形；②双侧肾上腺结节状增粗，左侧肾上腺髓脂瘤或畸胎瘤。染色体检查示：核型为46XX。患者及家属拒绝畸形矫正，仅行左侧肾上腺区占位手术切除。术后病理（图1G、H）示：肾上腺皮质肿瘤伴髓脂瘤（myelolipoma within adrenocortical adenoma，MAA）。术后补充糖皮质激素预防肾上腺危象，预后良好、病情稳定后出院。

图1 26岁，女性假两性畸形合并左侧MAA。腹部CT示双侧肾上腺结节状增粗（箭，A）；CT示左侧肾上腺区见混杂密度占位，边界清，大小约6.3 cm×6.2 cm，其内可见软组织密度及脂肪密度影（星号），左肾及脾脏（箭头）受压（B）；CT示左侧肾上腺边缘见点状致密影（箭，C）；CT 增强扫描示肾上腺软组织呈不均匀明显强化（星号），箭头示脾脏（D）；CT示盆腔内前列腺及精囊腺缺如，其内可见子宫（星号），箭示直肠，箭头示膀胱（E）；CT示盆腔内可见双侧附件（箭），箭头示膀胱（F）；病理镜下可见瘤组织部分区域薄壁纤维包膜，透明细胞较少，部分细胞内可见色素沉着（HE，×200，G）；瘤实质由大量分化良好的脂肪细胞及骨髓成分构成（HE，×40，H）

2 讨论

MAA 较罕见，其病因尚不明确，仇玮等[1]推测可能是皮质腺瘤发生过程中同时出现皮质间充质细胞化生。MAA 按照生物学特性分为肾上腺皮质腺瘤伴髓脂瘤[2-4]、肾上腺皮质癌伴髓脂瘤[5-6]及恶性潜能未定的肾上腺皮质肿瘤伴髓脂瘤[7]，既往报道中以肾上腺皮质腺瘤伴髓脂瘤多见，其病理特征为髓脂瘤与皮质腺瘤混杂分布或呈孤立结节状存在于皮质腺瘤中[1]。

肾上腺皮质腺瘤伴髓脂瘤的典型CT表现为[2-3]：肾上腺区单发、含脂性混杂密度占位，部分边缘可伴钙化。钙化是髓脂瘤的特征性表现，由营养不良所致[2]。肾上腺皮质肿瘤伴髓脂肪瘤的影像学表现常与肾上腺髓脂瘤、肾上腺畸胎瘤、肾上极血管平滑肌脂肪瘤等较难鉴别，本例CT 亦误诊为髓脂瘤或畸胎瘤；此外，尚需与肾上腺节细胞神经瘤相鉴别[8]。

男性化是肾上腺肿瘤的常见表现，本例患者主要表现为阴阜饱满似阴茎状。肾上腺合并瘤患者常有内分泌功能障碍的表现，但本例患者血清睾酮及皮质醇、促肾上腺皮质激素水平未见明显异常，可能是肾上腺结节状增粗与左侧肾上腺合并瘤共同作用的结果。本例未行酶学检查，故其男性化的病因诊断尚需进一步检查。