血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值

肖永君

【摘 要】目的：探究采用高效液相色谱法（HPLC）的全自动血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值。方法：选取我院2016年1月—2018年12月间在我院接受检查的7092例疑似地中海贫血患者作为研究对象，所有患者均给予血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测，观察患者血红蛋白HbA、HbA2和HbF值和检出率，分析诊断价值。结果：经血红蛋白分析检测，α-地中海贫血患者HbF值明显较阴性患者高，HbA和HbA2值明显较阴性患者低（P<0.05）;β-地中海贫血患者HbF和HbA2值明显较阴性患者高，HbA值明显较阴性患者低（P<0.05）;血红蛋白分析检测和地中海贫血基因检测α-地中海贫血患者的检出率明显高于单纯血红蛋白分析检出率，且差异具有统计学意义（P<0.05），但检测β-地中海贫血患者的检出率未见统计学意义（P>0.05）。结论：与单纯血红蛋白分析检测相比，血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测具有更高的检出率，便于临床更好的诊断患者病情状况，值得临床大力推广应用。

【关键词】血红蛋白分析;地中海贫血基因检测;地中海贫血;诊断价值

【中图分类号】R556.61 【文献标识码】B 【文章编号】1002-8714（2020）02-0-02

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是因遗传的基因缺陷导致的血红蛋白不足，继而出现的贫血病理状态，具有先天遗传性[1]。就目前来说，临床尚未研制出有效的治疗方法，多是在婚前、产前进行地中海贫血筛查、诊断。所以本次实验尝试对我院2016年1月—2018年12月间收治的疑似地中海贫血患者给予血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测，取得显著效果，为临床医师提供治疗依据。现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料

本实验对象选取为2016年1月—2018年12月间在我院体检中心、产科、生殖中心、门诊妇科接受检查的7092例疑似地中海贫血患者，包括男性患者3130例，女性患者3962例，年龄范围18—73岁，平均年龄为（35.28±10.05）岁，α-地中海贫血患者2721例，β-地中海贫血患者944例，确诊后为非地中海贫血患者3427例。将非地中海贫血患者设置为阴性对照组。本次实验经医院医学伦理委员会批准，且征得患者及其家属的同意，签署知情协议书。

1.2检测方法

所有患者均需接受采用高效液相色谱法（HPLC）的全自动血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析检测，并给予地中海贫血基因检测。血红蛋白分析检测具体操作为：在患者空腹状态下，收集其血液2ml，使用EDTA进行抗凝处理，用美国BIO-RAD 公司生产的VARIANTⅡ血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析。地中海贫血基因检测方法为：收集患者2ml外周血，并提取患者DNA，采用多重聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）进行地贫基因检测，检测四种缺失型和三种突变型α-地中海贫血（--SEA、-α3.7、-α4.2 、--THAI缺失及CS、QS、WS 点突变）和17 种β珠蛋白基因突变类型（41 -42M、654M、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-I-1M、IVS-I-5M、27/28M、43M、-29M、-30M、31M、-32M、14-15M、IntM 和CAPM），严格按照操作说明进行实验和结果判断。

1.3观察指标

观察记录所有患者血红蛋白分析检测HbA、HbA2和HbF值和检出率。其中HbA正常参考值为96.5%—97.5%;HbA2正常参考值为2.5%—3.5%;HbF正常参考值为0%—1.5%。

1.4统计学处理

运用SPSS19.0统计学软件处理、分析本次实验所得数据，其中采用均数±标准差（x±s）表示计量资料，t检验;百分比（%）表示计数资料，x2检验;P<0.05为差异表示具有统计学意义。

2 结果

2.1对比血红蛋白HbA、HbA2和HbF值

根据血红蛋白分析检测结果可知：α-地中海贫血患者HbF值明显较阴性患者高，HbA和HbA2值明显较阴性患者低（P<0.05）;β-地中海贫血患者HbF和HbA2值明显较阴性患者高，HbA值明显较阴性患者低（P<0.05）。具体见表1。

2.2分析血红蛋白分析检测和地中海贫血基因检测检出率

由实验结果可知：血红蛋白分析检测和地中海贫血基因检测α-地中海贫血患者的检出率明显高于单纯血红蛋白分析检出率，且差异具有统计学意义（P<0.05），但检测β-地中海贫血患者的检出率未见统计学意义（P>0.05）。具体见表2。

3 讨论

地中海贫血主要是受遗传基因缺陷的影响，人体血红蛋白中的一种或者几种珠蛋白链合成不足所致的贫血，由于基因缺陷本身的复杂性和多样性，使得人体缺少的珠蛋白链的类型、数量和临床症状的变异性变大。在我国，地中海贫血病例在广东、广西和四川最为常见。另外，地中海贫血具有较高的致死率和致残率，并且与年龄有关，患者年龄越大，其病情严重程度越重，而对于重度α-地中海贫血新生儿，一般在出生后2天内死亡[2]。所以临床应加强对地中海贫血患者的诊治力度。

临床多通过血红蛋白分析、血流动力学以及临床表现等方式进行诊断地中海贫血患者，但是轻度地中海贫血患者的临床症状并不明显，非常容易被忽视，出现漏诊、误诊的现象。近年来，伴随医疗技术水平的不断进步和PCR技术的不断成熟，地中海贫血基因检测被广泛应用。基因检测作为诊断地中海贫血的金标准，可有效、准确诊断出四种缺失型α-地中海贫血患者，但是仍具有一定的缺点，例如操作较为复杂、成本较高、大样本筛查难度大等[3]。而血红蛋白分析检测不仅操作简单便捷、价格低廉，而且可有效筛查、分型地中海贫血携带者，在婚前、产前检查方面广为应用，为基因检测和遗传咨询提供科学、可靠的理论依据[4]。

本次实验中，与单纯血红蛋白分析检测相比，血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测对α-地中海贫血患者的检出率更高（P<0.05），对β-地中海贫血患者的检出率未见统计学意义（P>0.05）。说明血红蛋白分析联合地中海基因检测可有效检测、诊断出地中海贫血患者，二者联合检测可有效提高检出率，保证检测结果的准确性。

综上所述，血红蛋白分析联合地中海贫血基因检测在地中海贫血患者中具有较高的诊断价值，值得临床大力推广应用。

参考文献

[1] 吴蓓颖， 王也飞， 顾燕英， 等.血常规、血清铁及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血非高发地区的筛查意义[J].中华血液学杂志， 2016，37（10）：908-911.

[2] 夏六和， 黄广强.血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值研究[J].中国实用医药， 2017， 12（23）：39-41.

[3] 王先玉， 邹爱军.血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值[J].实用检验医师杂志， 2019，11（2）：91-93.

[4] 胡小敏， 苏震.血红蛋白电泳联合地中海貧血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值[J].名医， 2018，64（9）：148-148.