70例男性不育病人性染色体异常细胞遗传学调查分析

王雪松 庞海杰 卞晶晶

【摘 要】目的：探究男性不育患者性染色体异常细胞遗传学表现。方法：选70例男性不育患者，对患者外周血淋巴细胞进行染色体，使用G显带核型观察。结果：经检查得出有29例患者性染色体表现为数目异常，占70例性染色体异常患者中的41.43%;14例表现为性染色体结构异常，1例表现为数目和结构异常，27例表现为Y染色体大小异常。结论：性染色体表现异常是导致男性患有不育病症的重要原因，分析性染色体异常有注助于不育男性患者临床诊疗。

【关键词】男性不育患者;染色体异常;细胞遗传学

【中图分类号】R698.2 【文献标识码】B 【文章编号】1002-8714（2020）02-00-02

【Abstract】Objective： To investigate the cytogenetic performance of sex chromosome abnormalities in male infertility patients. Methods： Seventy male infertile patients were selected， and the peripheral blood lymphocytes of the patients were subjected to chromosome analysis using G-banding karyotype. Results： After examination， 29 patients had abnormal chromosomes， accounting for 41.43% of 70 patients with sex chromosome abnormalities; 14 cases showed abnormal chromosome structure， 1 case showed number and structural abnormalities. Conclusion： Sexual chromosome abnormalities are an important cause of infertility in men. Analysis of sex chromosome abnormalities has been applied to the clinical diagnosis and treatment of infertile men.

【Key words】male infertility; chromosomal abnormalities; cytogenetics

染色体病的发病率一般为0.5%[1]，是遗传病的组成部分之一。能够引起不育症状的性染色体病是由于性染色体数目或者结构发生异常而引起的疾病，其发病率可占1/3。一般来说，男性的性染色体对XY是其第二性征发育的决定性因素。若性染色体发生异常便会导致性腺发育不正常，还有可能导致患者智力下降等。本次研究对不育的男性患者進行性染色体异常的可能性研究，采用外周血淋巴细胞染色体核型分析的方法进行，同时联合其他临床权威方法进行辅助检查，详细的报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料

将2018年3月-2019年4月因患有不育的病症而收入我院进行治疗的男性患者作为本次研究的对象，年龄25-34岁，平均年龄为（26.79±4.32）岁，经临床检测确诊这些患者患有无精子症、生殖器异常、生长发育缓慢和智力下降等症状。

1.2治疗方法

将外周血淋巴细胞置于无菌条件下培养，然后进行染色体核型分析，采用常规的方法收集样品再采用G显带对染色体核型进行观察分析，通过显微镜对30个中期分裂相进行计数，对100个中期分裂相的3-5个染色体核型，构造，数量不正常的患者进行统计，加倍进行核型分析。

1.3评价标准

通过使用外周血淋巴细胞染色体培养技术来对患者的外周血淋巴细胞进行染色体的培养并采用临床上常规使用的G显带核型进行分析观察。

1.4统计学方法

用SPSS20.0对实验的所有数据进行统计分析。P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

有29例患者性染色体表现为数目异常，占70例性染色体异常患者中的41.43%;14例表现为性染色体结构异常，所占比例为20.00%;1例表现为数目和结构异常，所占比例为1.43%;27例表现为Y染色体大小异常，所占比例为40.00%。详细状况见表1。

3 讨论

性染色体异常的表现有数目上的异常以及结构上的异常，本次研究过程中，有29例患者性染色体表现为数目异常，占70例性染色体异常患者中的41.43%;14例表现为性染色体结构异常，所占比例为20.00%;1例表现为数目和结构异常，所占比例为1.43%;27例表现为Y染色体大小异常，所占比例为40.00%。

有22例患者表现为47，XXY，占29例性染色体数目异常患者的75.86%，在性染色体数目异常中所占比例最大，因此为最常见患病方式。47，XXY作为男性不育病症中最常见的性染色体疾病的类型又被称为克氏征或者先天性好玩发育不全综合征[2]，其临床表现通常为：身形发育魁梧，体态近似女性化，胡须以及阴毛数量极少，睾丸以及阴茎异常小，睾酮的含量较低，临床通过常规分析其精液发现为无精现象，部分患者还伴有轻度或者中度的智力下降过障碍的现象等，临床检测发现克氏征男性患者大多数病症为无精子症，本次研究过程中的22例患者中就有15例表现为无精子症，有7例患有少弱精症。超雄综合征也称为47，XYY综合征，患者的临床表现为身材魁梧，其中部分患者患有性格异常和行为上的不正常，易怒易燥，严重时会产生攻击性行为[3]。本次研究结果表明分别有1例为46，XY/47，有5例为XYY，其症状分别为少弱精症和女方不孕病症。该患者可能由于染色体突变导致比正常人多了一条Y染色体，造成这种现象的原因是其父亲在生殖细胞进行第二次的减数分裂期间YY基因没有分离产生了YY精子，另一个原因可能是因为其父亲将47，XYY染色体遗传得到，究其机理为Y染色体没有分离而造成。

本次研究过程中检测出有14例表现为染色体的结构发生异常，其中存在7例患者表现为染色体倒位，主要症状有无精或者少弱精。造成患者不育现象的原因可能是在其染色体发生减数分裂期间发生倒位的Y染色体产生了独特的倒位圈，不能与同源的染色体发生正常配对，从而导致患者产生少精不育的癥状。等臂染色体的临床表现具体有患者发育迟缓，身材小，没有月经的出现。在本次研究过程中有1例患者表现为46，XY，del（X），X染色体的短臂的缺失造成身形矮小，无月经，与Tumer所述的临床表现相同。本次研究过程中有2例表现为46，XY，del（Y），其中短臂缺失的患者为1例，长臂缺失的患者为1例。导致AZF基因发生损伤的原因是由于Y染色体长臂上有部分遗传物质发生缺失现象，导致精子在进行基因表达时其精子被阻碍，造成没有精子或者精子缺少的症状，由于Y染色体的短臂上具有睾丸决定因子和决定性别的基因，因此其基因的缺失会导致睾丸的发育不能正常进行，最终造成少精或者无精而不育。本次研究过程中有3例患者的性染色体和常染色体发生异位的现象，其严重后果是会造成女性不孕不育以及怀死胎和易流产等。等臂染色体的两条同源染色体若在着丝粒的部位发生断裂其两个长臂进而在着丝粒断裂的面处产生衍生的长臂，最终两个长臂产生等臂染色体，短臂产生短臂染色体。若患者染色体的数目和结构都存在异常现象，临床上检测其表现为无精，其产生机理与克氏症与等臂染色体相同。本次研究同样发现有10例患者存在46XYq+，有17例患者存在46XYqh-，症状表现为少精以及弱精。大Y、小Y的变异被视为正常情况的多态变异，此变异类型不会引起临床上的变化，其原理是Y染色体上存在决定性别的基因以及生成精子的相关基因，Y染色体结构的变异会造成男性不育症状的发生以及生殖系统的病变。

综上所述，性染色体表现异常是导致男性患有不育病症的重要原因，分析性染色体异常有注助于不育男性患者临床诊疗。

参考文献

[1] 王厚照， 马芳芳.男性不育患者性染色体异常的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志， 2017（2）：73-74.

[2] 马芳芳， 王厚照.福建地区性染色体异常患者的细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志， 2017（1）：52-53.

[3] 薛会丽， 林丹玫， 陈雪美，等.1891例男性不育患者的细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志， 2017， 34（5）：774.