孕中期B超筛查在控制出生缺陷发生率中的作用及诊断准确率分析

邓菊芳

（瑞金市人民医院 江西 赣州 342500）

新生儿出生缺陷由胚胎先天性发育畸形所致，胎儿在母体内受遗传、感染、受体异常等因素影响，发生组织缺失、结构异常等先天性缺陷，出现智力低下、代谢障碍、畸形等症状，导致其生长发育迟缓，伴终身性疾病，严重者还会导致患儿死亡，为社会及家庭带来沉重的社会负担[1]。数据显示[2]，我国缺陷儿数量多达25万，其发生率在新生儿中占比仅为5%，由于临床尚无有效治疗方案，需控制缺陷儿出生率。临床实践得出，在产前诊断中应用孕中期B超筛查，可行性较高，可对出生缺陷进行良好控制，诊断效果良好，可促使孕妇大大改善预后效果，对于孕妇来说，还可以将临床治疗方案合理选择，有利于保障母婴健康，临床对这一课题进行了大量研究。本研究选取病例简要论述孕中期B超筛查在出生缺陷发生率控制中的作用。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年1月—2019年12月健康体检孕妇和高危孕妇各42例。A组年龄范围21～36岁，平均年龄（28.54±3.21）岁；孕周24～28周，平均孕周（26.38±3.21）周。B组年龄最小者22岁，年龄最大者37岁，平均年龄（29.51±2.92）岁；孕周25～27周，平均孕周（26.27±2.83）周。两组基础病历信息差异不大（P＞0.05）。（1）纳入标准：①所有孕妇均为初次怀孕；②单胎妊娠；③知情同意且愿意积极配合。（2）排除标准：①存在全身器质性疾病；②有用药禁忌症；③中途退出研究；④合并精神疾病、语言障碍。

1.2 方法

两组患者均给予B超检查，辅助孕妇取仰卧位，将腹部暴露出来，科学设置探头频率，以2-7MHz为宜，对胎儿各器官发育情况进行细致观察。该过程中，首先观察胎儿头面部，查看其头颅颅骨光环，再观察颅内小脑、脑室、胼胝体，脉络丛，侧脑室，后颅窝，大脑中动脉等结构。面部观察双眼及其内晶状体、鼻骨、双侧鼻孔，上唇，硬腭、软腭、牙槽骨，双侧外耳廓等器官是否存在缺陷，继而检查胸腹壁的完整性，检查胸腔内双肺、胸腺、膈肌、检查心脏方位、内部结构、心腔大小、心室连接，十字交叉，大血管连接等结构。腹部检查脐带入口、肝脏、胆囊、脾、胃泡、双肾、膀胱及两边脐动脉、肠管，大血管走形等结构。再观察脊柱连续性，完整性，背部皮肤完整性。检查胎儿四肢其内的骨骼情况，最终测量胎儿肱骨、股骨长度及腹围，头围等估测胎儿生长发育情况。检查期间，一旦发现异常，再次重点核查，保证最佳影像效果。该过程中，还要安排2名经验丰富的医师阅片。

1.3 观察指标

①记录两组死胎、流产、B超异常等不良妊娠结局。发生率=发生例数/总例数×100%。②记录两组出生缺陷发生率。发生率=发生例数/总例数×100%。

1.4 统计学处理

数据采用SPSS25.0统计学软件分析处理，计数资料采用率（%）表示，行χ2检验，计量资料用均数±标准差（）表示，行t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不良妊娠结局

与A组进行对比，B组不良妊娠结局发生率明显更高，P＜0.05，见表1。

表1 数据比较

2.2 出生缺陷发生率比较

与A组进行数据比较，B组出生缺陷发生率明显更高，P＜0.05。本组实验得出，脑积水2例、肾脏分离8例、左心强光点16例、先天性心脏病8例、肢体异常4例、脑部畸形3例、隔离肺1例。见表2。

表2 两组出生缺陷发生率比较[n(%)]

3 讨论

临床常见出生缺陷患儿，在产科疾病预防中，这一课题较为重要，受到重点关注，为了实现优生优育，临床十分重视产前诊断，对其进行了相关研究。

调查显示[3]，在全球范围内，伴出生缺陷新生儿多达790万，加剧社会及家庭负担。针对这一情况，需在孕中期发挥B超作用，把产前诊断工作落实到位，对胎儿先天性畸形、母体异常情况进行检查[4]。在产科领域，超声应用也非常普遍[5]。虽说，孕中期B超筛查普及度高，但超声筛查过程中仍然存在一系列问题。

临床上，超声筛查的作用和价值在于把孕产妇超声图像检测结果作为参考指标，将其与孕期各项结果进行对比，以此为参照，对胎儿先天性疾病病症进行有效探查。本实验结果显示，B组不良妊娠发生率显著比A组高，B组出生缺陷发生率为55.00%，显著比A组的13.33%高，究其原因，本实验研究对象均为高风险妊娠女性，其出生缺陷发生率较普通产妇更高。高危妊娠在临床上较普遍，孕中期B超筛查的目的并不是对高危妊娠进行控制，而是经检测对产妇的妊娠情况进行评价，一旦发生异常，第一时间通知产妇及家属。借助这种方式，呼吁产妇及家属关注胎儿出生缺陷问题，科学选择妊娠结局，降低畸形儿出生率，实现优生优育[6]。

由实验结果可知，B组流产率高于A组，提示高危产妇超声筛查结果能够为胎儿成长提供依据，从而科学选择妊娠结果。一般情况下，超声筛查最佳时间为15-24孕周，该时段准确性高，孕妇需在医生建议下进行B超检查。而在孕中期，经B超对胎儿发育情况进行筛查，安全性强，具备无创特性，能够在短时间内得出检查结果，并对胎儿实时变化情况进行监测，为后续各项临床诊断工作的开展奠定良好基础。依托B超，进行畸形排查，在图像上把胎儿头部、器官、四肢、脊柱等清晰展示出来，观察其颅内结构、发育情况，规避各类出生缺陷及先天性畸形。通过这种方式，对先天性畸形儿进行预测，把此类风险降到最低。超声筛查特点决定了该方式较特殊，其能够把高危孕妇筛查出来，为后续诊断检查工作的开展奠定良好的基础[7]。曾有研究，选取2014年8月—2017年8月40例产前诊断的高危孕妇，搜集本院同期治疗40例健康体检孕妇，结果显示，高危孕妇不良妊娠发生率为27.50%，明显比健康体检孕妇的2.50%高，两组之间数据差异明显（P＜0.05），与本次实验结果存在一致性，为本研究科学性、可行性提供了佐证。

综上，在产前诊断中，应用孕中期B超筛查，便于选择最佳临床治疗方案，使孕妇预后得到明显改善，达到良好的诊断效果，控制出生缺陷，可以将“孕中期开展B超筛查可获得理想诊断效果”这一理论证实，临床应用价值较高。本次研究中，选取病例有限，临床实验结果代表性不高，缺失了实验结果普遍性，因此，后续研究中，可将选取临床病例资料数量增加，开展再次实验，将研究结果精确，为孕中期B超筛查提供理论支持。