孩子出现异常原来是得了这种病

张颖颖

3岁的妞妞，一向乖巧，非常听话，是个让父母省心的小姑娘。可是半年多前，小姑娘突然变得“顽皮”起来———不服管教，总是一阵一阵异常兴奋，躁动得停不下来，还喜欢剪衣服；晚上尤其精神，几乎不睡觉；喜欢抱着妈妈，在她身上到处咬……

一开始，妞妞父母以为是小孩子总有调皮的时候，等她这阵兴奋劲过去了，自然也就好了。没想到这样的情况持续了三四天，妞妞还是没有消停下来的样子。这下，他们觉出了不对劲，就算是成年人，三四天不睡觉也扛不住，何况一个3岁小孩？

究竟是什么疾病？

妞妞被父母带到了家附近的社区卫生院，医生诊断为病毒性脑炎。治疗近一周，情况却没有明显好转。之后，又辗转了几家医院，依旧没有什么进展。每当有医生建议住院观察，妞妞的爸妈都因经济条件不好拒绝了。

就这样，在家里休息了几天，妞妞的情况越发严重起来———一阵兴奋一阵淡漠，两种状态频繁交替出现，不自主地流口水，嘴巴鼓鼓的，像青蛙，甚至开始不吃东西。急坏了的妞妞父母四处打听，跑进了杭州市第一人民医院儿科主任蒋春明的诊室。

“这个小患者送到我们这里来的时候，已经两三天没吃东西了，整个人脱水很明显。”蒋主任说，经过仔细诊察并结合临床表现，他认为妞妞得的不是普通的病毒性腦炎，而是脑炎中较为罕见且比较严重的一种———自身免疫性脑炎。

果然，腰椎穿刺检查发现妞妞的脑脊液中自身免疫性脑炎抗体检测呈阳性，佐证了蒋主任的判断。根据流行病学调查，自身免疫性脑炎在所有脑炎中占10%～20%，年发病率在十万分之一左右。当医生把检查结果告诉妞妞的妈妈时，她怎么都不愿意相信，小概率疾病为什么就发生在自己女儿的身上。

入住儿科监护病房后，妞妞开始接受激素加丙种球蛋白治疗。由于激素的副作用会使人发胖，而丙球蛋白治疗的价格又相对昂贵，一开始，她的父母都不太愿意接受。经过科室多学科讨论，蒋主任反复细致地解释，孩子父母才接受治疗方案。半个多月后，妞妞逐渐能在夜晚入睡了，流口水的情况也少了，慢慢开始进食，情况日渐好转，妞妞爸妈终于放下心来。

一个月后，妞妞顺利出院，每天遵医嘱服药，定期复查，到现在将近半年过去，恢复情况良好。

自身免疫性脑炎发病原因不明

蒋主任介绍，自身免疫性脑炎是一种中枢神经系统炎症疾病，和人体自身免疫反应有关。简单来说，就是中枢神经自身抗原被免疫系统误认为是外来抗原，引起免疫攻击。而产生了攻击自身脑组织的特异性抗体及免疫攻击最终可引发脑组织炎症，从而出现一系列的临床表现。儿童、青少年、成人均可发生。目前，引发自身免疫性脑炎的因素尚不明确，少数可能与感染有关。

“早些年，医学界对这种疾病并不了解，相关的研究也很少，直到最近几年对于它的关注才逐渐变多。因此，还会出现把自身免疫性脑炎误诊为普通的病毒性脑炎的情况发生。”

相对于病毒性脑炎发热、头痛、恶心、呕吐等主要表现，自身免疫性脑炎的典型症状主要是精神行为异常、口面部的不自主运动、认知障碍、运动障碍等，同时还可伴有睡眠障碍。“由于精神行为异常表现明显，还曾有家属误认为是精神疾病，把患者往精神病专科医院送。”蒋主任说道。

比起病毒性脑炎，自身免疫性脑炎更严重也更难治一些，好转所花费的时间长，病程平均在3个月左右。不过，随着对疾病诊疗技术的提高，80% ～90%的自身免疫性脑炎都能够治愈，但有一部分患者仍可能会留下认知障碍、口面部运动障碍等后遗症。

因此，蒋主任提醒，一旦孩子出现精神行为异常，整个人尤为兴奋或者意识不清等症状，家长应引起警惕，及时就诊，避免产生严重后果。

9岁男孩全身上下只剩眼球能转动

多年来，蒋春明主任碰到过各种各样的患者，有一个9岁的南京男孩小辉令他每每想起都倍感惋惜。“当时，孩子是坐着轮椅被爸爸推进来的，全身上下只剩眼球能转动，整个人又瘦又小，四肢关节挛缩，变形严重。”

据小辉的爸妈说，发现孩子存在异常是他三四个月大的时候。到了这个月份，一般的婴儿都能自己轻轻抬头了，而小辉却完全做不到。同时，比起其他月份差不多大的孩子，他的身体尤其绵软，还比正常的孩子发育缓慢许多。

到当地医院一检查，小辉的运动、认知、情绪发育等方面都存在障碍，被诊断为轻度脑瘫，医生建议进行康复治疗。谁知道，几年下来康复治疗从未间断，小辉的病情却越来越严重，3岁多的时候开始经常性抽筋、关节出现挛缩，逐渐不能动了。

从那以后，小辉的父母带着他到处求医，不知道跑过多少家医院。在他9岁那年，来到市一医院找到蒋春明主任。做了一系列检测，结果出来后推翻了一直以来的脑瘫诊断，小辉得的是一种叫作脑肌酸缺乏综合征的遗传病。“肌酸是一种存在于人体内，能够辅助为肌肉和神经细胞提供能量的物质，而小辉的体内却无法生成，因此才会出现精神、认知、运动等方面的发育异常。”蒋主任说，对于这类患者，如果早期发现，早期精准诊断，有部分人进行脑肌酸的补充后，是可能恢复正常的，并且越早治疗效果越好。令人遗憾的是，小辉来得太晚，病情已处于终末期，出现了不可逆的后果，这时候再怎么治疗也无济于事了。

孩子出现任何异常一定要尽早就医

对于这个结果，小辉的父母无法接受，他们自身包括家里的老人都没有问题，怎么孩子会有遗传病？然而，后续两人的基因检测结果显示，他们身上都携带了部分的致病基因，如果只是一方携带，可能不会有问题，可两人基因合在一起后，却恰好在下一代身上导致了脑肌酸缺乏综合征的发生。

“其实，每个人身上都带有一定的遗传突变，只不过运气好，没有发生。有些遗传病是父母双方只要有一方带有致病基因，孩子就会生病，而有的则是双方基因合在一起导致了疾病的发生。这种由双方因素导致的遗传病概率极低，但由于夫妻无任何异常，且产检时也无法发现，恰恰是最难避免的。”

蒋主任强调，一旦孩子身上出现任何不明原因的异常或罕见的病症，家长需警惕，考虑到可能和遗传因素相关，一定要尽快去拥有丰富经验的专科门诊就医。