首次实现图形结构基因组构建（2020.6.17 科技日报）

基因组学研究迎来新突破！来自中国遗传与发育生物学研究所等单位的研究人员，在大豆基因组研究方面取得重大进展。这项研究在植物中首次实现了基于图形结构的基因组构建，突破了传统线性基因组的存储形式，将引领下一代基因组学研究思路和方法，被审稿人称为“基因组学的里程碑工作”。相关研究成果6月17日在线发表于国际权威学术期刊《细胞》杂志上。

基因组学是生命科学研究的核心和基础。传统的基因组学研究将不同碱基以线性的形式存储于染色体上，并且多基于一个参考基因组来获取一个物种的基因信息。“由于一个物种中不同个体间存在遗传变异，线性基因组不能同时体现不同个体的遗传变異情况，这极大地限制了对不同个体遗传变异的鉴定和分析。”论文通讯作者、中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员田志喜说，构建囊括一个物种所有遗传信息的新型存储形式的泛基因组已成为当前基因组学研究的重要任务和前沿挑战。

大豆驯化起源于中国，随后广泛传播于世界各地，为人类提供了主要的植物油料和蛋白资源。现在，我国是大豆主要消费国和进口国，大豆对外依存度高。加强大豆研究，提高我国大豆产量，对保障国家粮食安全至关重要。高质量参考基因组是作物育种基础研究和应用研究的基础。

“我们团队在对大豆种质资源的深度重测序和群体遗传学分析中发现，不同大豆种质资源之间存在较大的遗传变异，单一或少数基因组不能代表大豆群体的所有遗传变异。大豆基础研究和分子设计育种亟需能够代表不同大豆种质材料的全新基因组资源。”田志喜强调。

与此同时，上世纪60年代，以降低农作物株高、半矮化育种为特征的第一次“绿色革命”，使全世界水稻和小麦产量翻了一番，解决了温饱问题。“然而，过去60年里，大豆平均单产相对其他主粮作物而言尚无明显突破，大豆生产亟需‘绿色革命。”论文共同通讯作者、中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员梁承志说。

为此，研究人员对来自世界大豆主产国的2898个大豆种质材料进行了深度重测序和群体结构分析，挑选出26个最具代表性的大豆种质材料，包括3个野生大豆、9个农家种和14个现代栽培品种。研究团队利用最新组装策略，对26个大豆种质材料进行了高质量的基因组从头组装和精确注释，开展了系统的基因组比较，构建了高质量的基于图形结构的泛基因组，挖掘到大量利用传统基因组不能鉴定到的大片段结构变异。同时，研究还鉴定出15个结构变异导致了不同基因间的融合，这为新基因的产生研究提供了重要线索。

田志喜表示，构建高质量图形结构泛基因组，不仅本身具有重要的理论意义和应用价值，还为过去已经开展的大量重测序数据提供了一个全新的分析平台，将使这些数据获得“第二次生命”。本次泛基因组研究选用的大豆种质材料不仅在遗传多样性上具有代表性，还具有重要的育种和生产价值。该泛基因组和相关的2898份种质材料遗传变异的发布为大豆研究提供了极为重要的资源和平台，将大力推进大豆分子设计育种，助力实现大豆“绿色革命”。