油菜泛基因组研究取得新进展

关志林

1月13日，Nature Plants刊发了作物遗传改良国家重点实验室油菜遺传改良研究团队与生物信息团队合作的最新研究成果“Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus”。该研究发布了8个代表三种油菜生态型的高质量基因组，并以此为基础解析了油菜生态型分化的遗传和分子基础。该研究是油菜基因组研究领域的又一重大进展，对油菜功能基因组研究和遗传改良具有重要意义。

油菜是世界第三大油料作物，提供全球13%～16%的食用植物油。约7500年前，地中海地区出现白菜和甘蓝自然杂交产生的甘蓝型油菜。20世纪被引入中国、澳大利亚和北美后，甘蓝型油菜在自然和人工选择下经历了适应性变化并逐步形成三种不同生态型（冬性油菜、半冬性油菜和春性油菜）。油菜是异源四倍体作物，具有复杂的基因组，已发布油菜参考基因组的质量和代表性不足以满足油菜功能基因组学研究和遗传改良的需求。因此，研究者通过整合PacBio测序、Illumina测序、Hi-C技术和Bionano光学图谱的数据，对8个代表性甘蓝型油菜进行了组装和注释。其中ZS11 Contig N50超过3.1 Mb，是目前最完整的油菜参考基因组。为了研究人员更方便地利用多个基因组，研究者以共线性直系同源基因为纽带首次构建了油菜种内索引Gene Index。通过比较基因组学方法，研究者绘制了8个基因组的综合变异图谱，包括单碱基多态性（SNP），插入/缺失（InDel），存在/缺失变异（PAV）和同源交换（HE）等，这些变异对油菜至少9.4%的编码基因产生了大效应影响。从PAV序列集和gene clusters两个角度描绘的油菜泛基因组和核心基因组架构为功能基因研究和遗传育种提供了新的重要资源。

随着基因组质量的提高，越来越多的研究表明，PAV对植物性状的影响比SNP更大，而传统基于SNP的性状关联分析（SNP-GWAS）对参考基因组缺失区域难以分析。为了探究PAV对性状变异的贡献，研究者在BN-NAM群体中鉴定了个体的PAV基因型，利用基于PAV的性状关联分析（PAV-GWAS）策略对于三个产量相关的性状进行了主效基因检测，准确鉴定到了引起基因功能变异的PAV。基于泛基因组资源，该研究鉴定了不同生态型油菜基因组中三个FLC的特异性基因型和PAVs。其中BnaA10.FLC决定了油菜生态类型，是控制油菜开花的关键基因;BnaA02.FLC及BnaC02.FLC的PAV和拷贝数变异（CNV）微调各生态类型油菜品种的开花期。另一方面，该研究提出了SNP-GWAS和PAV-GWAS相结合的策略，并在不同重要性状分析中成功应用，表明群体PAV基因型表征将会成为助力植物功能基因研究的新手段。

（来源：华中农业大学 植物科学技术学院）