胎儿先天性膀胱阴道瘘的超声特征

胡奎，张晓航*，冉素真，蔡萍

1.重庆市妇幼保健院超声科，重庆 401120；2.陆军军医大学第一附属医院放射科，重庆 400038；*通讯作者 张晓航 763946159@qq.com

先天性膀胱阴道瘘（congenital vesicovaginal fistula，CVVF）是一种罕见的畸形，为阴道与膀胱间存在异常持续交通的小孔，常与其他泌尿生殖道异常有关，亦可孤立性存在[1]，约5%～30%的阴道发育不良病例有CVVF[2]，也有CVVF 合并尿道缺如的报道[3]；多表现为出生后即出现尿失禁和反复尿路感染，月经初潮后出现经血尿，子宫阴道积液、积血，性交困难等，给患者的生育和日常生活带来严重影响。因胎儿期对本病认识不足而鲜有产前超声报道。本研究拟回顾性分析经尸检证实的3例胎儿CVVF的超声征象，总结其影像学特点，以提高临床对本病的认识及正确诊断率。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选取2012年9月—2019年7月重庆市妇幼保健院经尸检诊断的3例胎儿CVVF 病例。孕妇年龄24～29岁，平均（26.0±2.6）岁；诊断孕周25～27周，平均（26.3±1.1）孕周，均无孕期疾病服药史及家族遗传病史。目前我国法律规定禁止非医学需要的性别鉴定，但本研究因产前超声怀疑泌尿生殖系统异常而做出判断，符合相关规定。

1.2 仪器与方法 使用GE Voluson E8 彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率4～6 MHz。按《产前超声检查指南（2012）》中Ⅲ级超声检查要求进行检查，并留存图像。如胎儿盆腔发现异常无回声，仔细观察其与直肠和膀胱的关系，并注意扫查双肾、外生殖器、肠道有无斑片状强回声及有无肛管靶环征等。如为女性胎儿，需观察膀胱后方有无呈中低回声的子宫回声。由2位高年资医师会诊后得出结论。

所有病例超声检查后建议行MRI检查及羊水穿刺染色体核型分析。终止妊娠者经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书后，对引产胎儿行尸体解剖。

2 结果

2.1 产前超声表现 3例胎儿中，2例考虑为阴道积液，提示膀胱阴道瘘可能；1例产前超声误诊为扩张的直肠。产前超声（图1A、2A、3A）均表现为直肠前方、膀胱后下方、子宫下方探及透声性好的囊性包块，呈单房，透声性和膀胱始终一致。3例胎儿均合并其他结构异常（图1B、2A、3B）：泌尿系统异常2例，腹腔积液进行性增多2例，单脐动脉2例。

2.2 染色体核型分析和MRI检查结果 3例行羊水穿刺染色体核型分析，结果均未见异常；超声后1周内，2例行MRI检查（表1）。

2.3 引产后检查结果 在获得影像、染色体检查结果并咨询产前诊断门诊后，3例孕妇均自愿选择终止妊娠。病例2、3 引产后行高频超声显示膀胱、阴道尿道走行及瘘口位置（图2B、3C），于超声引导下膀胱腔内注入亚甲蓝以确定瘘口位置。3例病例尸检均可见阴道扩张、大量积液，子宫位置上抬，打开扩张的阴道可清晰显示或探及瘘口（图1C、2C、3D）。病例1、2为单脐动脉、尿道闭锁，会阴部仅有阴道开口（图1D）。病例3 尿道及阴道通畅，阴道及尿道开口正常。病例1 右肾轻度积水，病例3 伴左肾多囊性发育不良（表1）。

3 讨论

目前关于CVVF的形成原因尚无统一定论，梗阻学说认为可能是因胎儿期分泌物聚集于闭锁的阴道内导致阴道内压力增大而形成瘘[4]；发育异常学说认为瘘的形成是胚胎时期尿生殖窦、中肾管、副中肾管发育异常所致，即在泌尿生殖道发育过程中，胚胎阴道形成时末端未下降而停留于起源位置，开口于泌尿生殖窦上部，由此进入膀胱内[5]。女性泌尿、生殖器官在起源上相同，泌尿生殖嵴是性生殖道与泌尿道的共同起源，故两者异常常伴随存在。Martínez Escoriza 等[2]报道48%的先天性膀胱阴道瘘患者伴有泌尿系统畸形，本组3例患者中，2例伴泌尿系统异常，比例较高可能与病例少有关。

表1 3例病例的超声、MRI及尸检表现

图1 女，25岁，孕27周，胎儿尿道闭锁、膀胱阴道瘘、阴道积液、子宫增大伴宫腔积液、右肾轻度积水、单脐动脉、腹腔积液。产前超声见膀胱（箭头）后方囊性包块（星号，A）；产前超声示右肾轻度积水（星号，B）；尸检示阴道扩张，导丝（箭）经过膀胱（箭头）下端进入阴道后出体外（C）；引产后会阴部仅见阴道开口（箭，D）

图2 女，29岁，孕25周，胎儿尿道闭锁、膀胱阴道瘘、阴道积液、单脐动脉、腹腔积液。产前超声见单脐动脉（箭）、膀胱（箭头）后方囊性包块（星号）、腹腔积液（圆圈，A）；引产后高频超声示尿道显示不清，膀胱（虚线2）下端汇入阴道（虚线1）下段，瘘口（箭头，B）；尸检示阴道（星号）扩张及下段的瘘口（箭，C）

图3 女，24岁，孕26周，胎儿膀胱阴道瘘、阴道积液、左肾多囊性发育不良。产前超声示盆腔纵切面见子宫（虚线）下方，直肠（箭头）前方囊性包块（星号，A）；产前超声示左肾多囊性发育不良（星号）；引产后高频超声示膀胱（箭头）下段与阴道（星号）下段间见瘘口（箭，C）；尸检示探针1 从膀胱（箭头）经瘘口（箭）进入阴道（星号）出体外，探针2 从阴道（星号）经瘘口（箭）进入膀胱（箭头）下段后出尿道外口（D）

产后CVVF可通过超声、CT、MRI、膀胱镜等检查诊断，其中超声检查因经济、方便、准确成为主要检查方法之一。膀胱阴道瘘的主要超声表现为：膀胱后下方见局限性无回声区，无回声区连续性中断，中断处与膀胱相通；中断处可探及多普勒信号，腹部加压后多普勒信号加强；排尿后膀胱后下方无回声区变小[6]。本病在胎儿期诊断困难，因胎儿期瘘口小且无法自主配合改变膀胱大小或被动改变膀胱压力，故该加压检查方法难以用于产前。

本组3例均于膀胱后下方超声探及局限性无回声区，故妊娠中、晚期膀胱后下方见局限性无回声区是产前提示本病的重要线索。病例1 超声提示直肠扩张，是因为对本病的认识不足，缺乏诊断经验。阴道与直肠毗邻，中孕期难以鉴别，但仔细动态观察，若囊性包块与直肠有关，其内应因胎粪而透声较差。病例2、3 诊断时吸取病例1的误诊教训，通过增加检查时间及随访次数，发现膀胱后下方无回声区透声性及大小变化和膀胱始终一致，提示两者相通可能性大。CVVF的超声检查还需仔细观察异常无回声区与周围组织的关系。孙俪绮等[7]研究表明，孕24～38周胎儿子宫成功探查率达96%。病例2、3 包块上方均见低回声子宫回声，有助于包块定位，从而获得正确诊断。

目前国内外报道的CVVF均为产后发现，且合并阴道发育异常者较多[8]，仅Suarez 等[9]报道1例未伴有其他异常；而尿道异常者鲜有报道。本组病例1、2观察发现腹腔积液进行性增多，尸检提示均伴有尿道 闭锁，腹腔积液的原因可能与尿道闭锁、膀胱阴道瘘、阴道积液相关：尿液进入阴道后，部分通过阴道进入羊膜腔，而另一部分通过宫腔及双侧输卵管进入腹腔；与随访中腹腔积液逐渐增多一致。病例3 胎儿无腹腔积液存在，尸检结果证实无尿道闭锁，也支持此观点。故对于此类胎儿还需密切观察腹腔积液及羊水变化情况，警惕尿道闭锁的可能。

本病需与泄殖腔畸形鉴别，后者是一组包括生殖、泌尿系统和消化系统异常的多发复杂性畸形，预后差[10-11]，产前超声肛门部未见“靶环征”，扩张的肠管内斑片状钙化灶是重要的鉴别点。

结合病例及文献资料，笔者总结CVVF的产前超声诊断要点为：①直肠前方、膀胱后下方、子宫下方囊性包块，呈单房；②动态观察囊性包块透声性与膀胱始终一致；③常合并泌尿系统异常；④可合并其他异常，包括单脐动脉、腹腔积液等。超声检查者通过提高对本病的认识，检查过程中仔细、动态地观察，可以在胎儿期诊断CVVF。