46，X，+mar致男性不育一例

吴晓飞 张陈祎 吴广萍

【中图分类号】R697【文献标识码】B【文章编号】1005-0019（2020）01--02

患者 男，35岁，婚后5年未育。患者身材矮小，性功能正常，智力发育良好。实验室检查精液色正常，未见精子。男科检查发现睾丸小，进一步做睾丸穿刺，确认是无精症。其妻子身体健康，夫妇为非近亲婚配，否认有毒物质和放射线接触史，妇科检查无异常发现。

细胞遗传学检查：将患者外周血（肝素钠抗凝）2ml接种到外周血淋巴细胞培养基中，37℃细胞培养72h，收获染色体，G显带染色，计数30个分裂相，分析5个，核型结果为46，X，+mar，见图1。

男性不育染色体微缺失（AZF）检测：将患者外周血通过标准操作提取DNA，用实时荧光PCR法检测Y染色体AZF区域内的14个系列标签位点（sequence tag site，STS），包括AZFa区（sY84/sY86）;AZFb区（sY124/sY127/sY128/sY133/sY134/sY143）;AZFc区（sY152/sY239/sY242/sY254/sY255）;AZFb/c区（sY145）;sY82。结果显示AZFb区6个位点全部缺失，AZFc区5个位点全部缺失和sY145缺失。

讨论 患者为男性，在核型分析中没有找到正常Y染色体，只发现一个mar，此mar形态为圆形，大小比Y染色体小。结合AZFb和c区位点全部缺失，怀疑此mar可能来源于Y缺失后剩下的部分片段。准确确定mar来源还需要进一步做染色体微阵列（CMA）检测。

Y染色体长臂的AZF区可分为AZFa，AZFb，AZFc3种，任何一个区域位点缺失均可导致精子形成障碍[1]。其中AZFa区域缺失发生率较低，可导致唯支持细胞综合征[2]，本病例中此区域不缺失。AZFb区域缺失會干扰精原细胞的第一次减数分裂，表现为生精受阻[3]。本病例中患者AZFb区域全部缺失，表现为无精症。而AZFc区域缺失最为常见，缺失可表现为严重少弱精子症或无精子症，与本病例表现相符。大多数情况下，Y 染色体微缺失的情况并不能在常规染色体检查中筛出。李铭臻[4]曾报道304例AZF缺失患者中，298例患者染色体为正常核型46，XY。所以遇到可能Y染色体异常导致的男性不育患者，联合常规染色体检查和AZF检测来寻找不育的原因最为妥当。如果检测到未知来源片段，加做CMA检测。

参考文献

Qi LP，Li Y，Tang L，et al.Evaluation of dose reduction and image quality in chest CT using adaptive statistical iterative reconstruction with the same group of patients[J].Br J Radiol，2012，85（1018）：e906-911.

王志锋，张亮.162例男性无精子症患者的细胞遗传学和Y染色体微缺失分析[J].中国优生与遗传杂志，2018，26（2）：55-56.

张露，明蕾，等.男性不育患者中Y染色体AZF微缺失与细胞遗传学分析[J].中国男科学杂志，2013，27（5）：26-30.

李铭臻，徐珊珊，等.男性不育患者主要遗传病因的分析[J].医学前沿，2013，7：33-34.