2015～2017年上海市某医院新生儿出生缺陷流行病学特征分析

关蔚，钱梦岑，李小攀，陈涵一，周弋，杨琛，闫蓓

（1．上海市浦东新区妇幼保健所，上海 201399；2．复旦大学公共卫生学院，上海 200032；3．上海市浦东新区疾病预防控制中心科研与信息管理办公室 复旦大学浦东新区预防医学研究院，上海 200136；4．国家卫生健康委员会卫生评估重点实验室（复旦大学），上海 200032）

出生缺陷可影响新生儿发育，甚至导致其死亡，是增加社会额外医疗支出的主要原因之一，其发生率可反映一个国家或一个地区出生人口素质［1］。统计数据推测，我国新生儿出生缺陷率为4%～6%，每年新发80万～120万例［2］。为了解近年来某医院新生儿出生现状，我们对2015年1月至2017年12月该院出生的新生儿资料进行回顾性分析，为制定出生缺陷干预措施或政策提供一定的科学依据。

资料与方法

一、研究对象

以上海市某三级综合医院出生的新生儿为研究对象，对2015年1月至2017年12月出生的、有或无出生缺陷（包括经体格检查发现或肉眼可见）的8 708例活产新生儿（不包括死胎、死产）等资料进行分析。产前检查阳性最终流产的患儿不纳入出生缺陷范畴。

二、研究方法

按照上海市统一的出生登记报告制度，根据中国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中出生缺陷的定义、特征及诊断标准，由临床医师对新生儿进行逐一体格检查并进行填报。

观察指标：出生缺陷构成比＝某一项出生缺陷例数／出生缺陷总数×100%；发生率＝出生缺陷患儿例数／年出生新生儿数×1 000‰。

三、统计学方法

应用SPSS 16．0软件对数据资料进行整理和统计学分析，不同组别间率（%）的比较采用χ2检验，多因素分析采用Logistic多元回归分析，趋势分析采用线性回归分析，以年均变化百分比（annual percentage change，APC）表示。P＜0．05为差异具有统计学意义。

结 果

一、新生儿一般情况

2015～2017年纳入研究的8 708例新生儿中，出生孕周25～42周，平均（37．79±2．33）周；身长30～55cm，平均（49．11±2．65）cm；出生体重595～5 570g，平均（3 113．97±623．06）g；母亲年龄14～55岁，平均（29．55±4．36）岁；有出生缺陷的98例，总体出生缺陷发生率为11．25‰，其中男婴63例，女婴35例，性别比为1．8∶1。

纳入研究的新生儿及出生缺陷儿的具体分布情况见表1。不同性别、身长、出生体重和户籍的新生儿出生缺陷发生率有显著性差异，男婴显著高于女婴（χ2＝5．603，P＝0．018）；身长＜50cm者显著高于身长≥50cm 者（χ2＝6．668，P＝0．01）；体重＜2 500g或≥4 000g者高于体重正常的新 生儿（2 500～4 000g）（χ2＝8．284，P＝0．016）；外 地 户 籍 者 高 于 本 地 户 籍 者 （χ2＝12．701，P＜0．001）。不同年份的出生缺陷发生率呈上升趋势（APC＝41．48%），但不同年份间尚未发现显著性差异（t＝5．375，P＝0．117）。

二、出生缺陷分类

根据文献中对出生缺陷的分类［3］，本研究纳入的98例出生缺陷儿中，构成比居于前3位的新生儿出生缺陷分别为先天性心脏病（31．63%），手足畸形［并 趾 （指）、多 趾 （指）、足 内 翻、足外 翻 等］（18．37%），唇腭裂（6．12%），肛门畸形（肛门闭锁或狭窄）（6．12%），详见表2。

表1 2015～2017年上海市某医院新生儿及出生缺陷儿的一般分布情况

表2 2015～2017年上海市某医院出生缺陷种类分布情况

三、出生缺陷儿孕周、分娩方式等分布情况

纳入研究的98例出生缺陷儿中，孕周＜37周（早产）的新生儿出生缺陷发生率较高，为19．33‰；双胎出生缺陷发生率较高，为14．68‰；产钳等其他方式生产的新生儿出生缺陷发生率较高，为13．33‰。不同孕周组间出生缺陷发生比较存在显著性差异（χ2＝11．515，P＝0．001）；尚未发现不同分娩方式（χ2＝1．823，P＝0．412）及不同胎数（χ2＝0．621，P＝0．733）的新生儿出生缺陷发生率存在显著性差异（表3）。

表3 2015～2017年上海市某医院出生缺陷儿孕周、分娩方式及胎数的分布情况

四、出生缺陷儿在不同母亲年龄及孕产次中的分布情况

纳入研究的98例出生缺陷儿中，母亲年龄≥35岁的新生儿出生缺陷发生率较高，为15．48‰；母亲文化程度为高中及以下的新生儿出生缺陷发生率较高，为18．56‰；出生胎次为非初胎的新生儿出生缺陷发生率较高，第2次的为14．27‰，第3次的为14．30‰，第4次或以上的为15．76‰；母亲生产次数为第2次的新生儿出生缺陷发生率较高，为14．23‰。

母亲不同文化程度及不同胎次的新生儿出生缺陷发生率存在显著性差异，母亲文化程度较低的出生缺陷发生率显著升高（χ2＝16．108，P＜0．001），非初胎新生儿的出生缺陷发生率显著高于初胎新生儿（χ2＝9．022，P＝0．026）；尚未发现出生缺陷发生率在母亲不同产次（χ2＝2．756，P＝0．252）及不同年龄组（χ2＝2．515，P＝0．142）中存在显著性差异（表4）。

表4 2015～2017年上海市某医院出生缺陷儿在不同母亲年龄及孕产次中的分布情况

五、影响因素分析

将纳入分析的8 708名新生儿按性别（男vs．女）、孕周（＜37周vs．37～42周）、身长（＜50cm vs．≥50cm）、体重（其他vs．2 500～4 000g）、分娩方式（其他方式vs．自然分娩）、胎次（非初胎vs．初胎）、产次（非初产vs．初产）、胎数（非单胎vs．单胎）、母亲文化程度（高中及以下vs．专科及以上）和母亲年龄 （≥35岁vs．＜35岁）分组。经多元回归分析 发 现，男 婴 ［OR＝1．647，95%CI（1．083，2．504），P＝0．020］、非初胎［OR＝1．764，95%CI（1．096，2．833），P＝0．019］、母亲文化程度较低［OR＝1．890，95%CI（1．234，2．897），P＝0．003］是新生儿出生缺陷发生的危险因素（表5）。

表5 新生儿先天出生缺陷相关危险因素Logistic多元回归分析结果

讨 论

出生缺陷无论在发展中国家还是在发达国家均是值得关注的重大健康问题，据 WHO统计数据，全球每年出生缺陷儿达790万，约40%因其终身致残，中等或低收入国家因出生缺陷致残率占全世界的90%以上［4］。我国是出生缺陷高发国家，每年新发出生缺陷数接近100万，因此降低出生缺陷率是提高人口素质的根本需求［5］。

本次资料分析显示，该院新生儿出生缺陷总发生率为11．25‰，高于当地（浦东新区）2010～2014年出生缺陷发生率（户籍人口8．3‰～8．7‰，流动人口10．5‰～10．8‰）［6］，但低于2009年上海市出生缺陷发生率（12．41‰）［7］。与数据年份更接近的浦东全区的结果相比，发生率更高，可能与该院为上海市危重孕产妇抢救中心，就诊对象多为高危产妇和外地产妇有关。既往研究发现，流动人口高龄产妇占比较本地产妇高，高龄生育易发生并发症；同时流动人口中过早生育（15～19岁）的产妇比例高达6．71%，过早生育增加了产妇和新生儿的健康风险［8－9］。此外，该院3年间出生缺陷总发生率年均增长变化率为41．48%，提示出生缺陷发生率升高，与当地（浦东新区）流行态势［6］一致，与广东省（1996～2004年）监测趋势［3］类似，可能与近年来因环境、气候、社会压力等致畸因素的暴露增多，以及孕产妇产前咨询与保健的意识增强，接受产前筛查的人口基数增加有关［10］。

本研究的98例出生缺陷儿中，发生率居于前三位的分别为先天性心脏病、手足异常、唇腭裂等，这与我国多地出生监测数据［11－12］一致。我国已将先天性心脏病纳入单病种管理，在临床治疗及治疗费用上给予患者家庭最大的帮助，使患儿能获得较好的生存率，手足畸形、唇腭裂等也可以通过临床矫治，获得较好的治疗效果［13］。

多项研究结果表明，新生儿出生畸形与遗传、环境、产妇及胎儿自身情况等众多因素密切相关［1，5］。本研究将新生儿自身基本情况及孕产妇年龄等因素进行分析，结果表明，男婴、非初胎、母亲文化程度较低与新生儿出生缺陷的发生密切相关，这与其他研究结果［6］一致，非初胎的新生儿出生缺陷发生率较高可能与初产非初胎的构成比较大有关，孕产妇前期有流产史可能增加了新生儿出生畸形的发生风险［12］；母亲文化程度低，进行产前筛查和产前诊断从而选择性终止妊娠的顺应性较低，而产前筛查和产前诊断为降低出生缺陷的必要措施；此外，还可能因文化程度较低，经济收入能力较弱，围产知识、环境污染知识缺乏，自我保护不足等原因有关［14］。

产前筛查和产前诊断工作是降低新生儿出生缺陷发生的重点工作［5］。临床医生可在全面衡量妊娠期生理规律的基础上，用动态性的原则结合上述因素进行综合性的产前筛查和产前诊断，并能个性化地对高危人群进行介入性产前诊断，探索更适宜的孕妇产前筛查和诊断流程，减少误诊及漏诊，提高出生缺陷的检出率，指导进行选择性终止妊娠，降低出生缺陷儿的出生［4，15］。

综上，本次研究表明，尽管该院出生缺陷患儿总体发生率低于全市水平，但出生缺陷儿年发生率仍呈逐年升高的趋势，因此，应积极联合相关卫生机构，采用WHO提出的三级预防出生缺陷的措施，合理配置医疗保健资源，加强高危人群孕前及孕期生殖教育，切实做好预防出生缺陷发生的产前筛查和产前诊断工作，提高出生人口素质。