超声产前筛查对中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断价值

陈桢，林邯枫

宁德市闽东医院产科 (福建福安 355000)

复杂先天性心脏畸形主要指胎儿心脏及大血管在胚胎发育期间发生异常，进而诱发的血管疾病，是导致新生儿病死的首要因素。为确保新生儿健康，早期通过孕检筛查中孕期产妇，能够对胎儿是否存在心血管疾病等不良现象进行确切诊断，做到早发现、早治疗，适时终止妊娠[1]。目前，临床上采用的产前筛查方式呈多样化，其中常规检查项目存在一定的局限性，无法准确筛选出胎儿是否存在先天性心脏畸形，因此，选择科学有效的筛查方案尤为重要。近年来，随着医疗技术的不断发展，超声技术已被广泛应用于临床，并已成功被应用于产前筛查诊断中，其中以彩色多普勒超声最多见[2-3]。但将超声应用于复杂先天性心脏畸形方面的研究较少。本研究旨在探讨超声产前筛查诊断中孕期胎儿复杂先天性心脏畸形的价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年2月至2019年2月我院收治的50例高度疑似为中孕期复杂先天性心脏畸形胎儿作为研究对象，均经超声、时间空间关联成像(STIC)产前筛查。其中，初产妇27例，经产妇23例；年龄23～46岁，平均(34.56±2.39)岁；孕周15～28周，平均(21.58±1.15)岁。本研究经我院医学伦理委员会批准通过，纳入对象均经手术及术后病理组织学确诊，并签署知情同意书，可耐受相关影像学检查。纳入标准：产妇均自愿参与本研究，且签署知情同意书；无严重意识障碍及智力障碍，可正常交流沟通；肝、肾功能健全。排除标准：合并肝肾功能障碍、认知障碍、恶性肿瘤、造血系统疾病及其他相关疾病的产妇；合并精神严重障碍的产妇；由于诸多种原因导致无法积极配合调研的产妇；孕周末次月经准确，并通过早孕期胎儿头臀径核对正确的产妇；拒绝参与研究的产妇。

1.2 方法

所有产妇产前均进行超声筛查，采用GE Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪(配有胎儿心脏STIC软件)，探头频率设置为4～8 MHz；产妇取仰卧位，采用仪器对胎儿头部、躯干、四肢、附属物进行检查，确切评估胎儿方位，并判断是否存在畸形；经数次评估后，全方面检查胎儿的心脏情况；四腔心横切面主要位于胎儿的膈肌水平之上，密切观察胎儿的心脏部位，进一步确定胎儿左右心房与左右心室的形态大小、具体位置、功能状态等情况，并判断四腔是否对称，对胎儿的房室瓣具体形态、位置、活动、房室间隔完整度予以观察，判断胎儿心脏是否存在肿瘤与心包积液等不良现象；查看胎儿心脏左室的流出道、主动脉起源及前后壁连续性问题，操作流程仅需3～4 min，判断胎儿心脏结构是否有异常现象，若出现异常，采用彩色多普勒超声检查胎儿主动脉瓣及二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣等相关血流情况；针对产前诊断为心脏畸形胎儿，在遵照医院伦理委员会相关原则下，将胎儿超声诊断结果、后生长趋势、产后可能出现的情况及产后治疗的可能性及超声诊断可能存在的局限性详细告知产妇及其家属，并遵循产妇及家属意愿，选择引产或继续妊娠；针对引产胎儿，在征求胎儿父母同意后，进行尸体解剖，并与产前超声诊断结果进行核对；针对未进行引产的胎儿，每间隔4周进行1次超声检查直至分娩，并对出生新生儿进行为期6个月的随访，对新生儿出生后的超声及手术治疗结果进行跟踪。

1.3 临床评价

以胎儿引产后尸检结果及随访新出生胎儿心脏超声检查结果为金标准，分析超声的诊断效能。

2 结果

2.1 引产后尸检及随访诊断结果

经引产后尸检及随访诊断结果证实复杂先天性心脏畸形胎儿21例(42.00%)，其中单纯间隔缺损6例(28.57%)、左心室发育不良2例(9.52%)、法洛四联症2例(9.52%)、单腔心2例(9.52%)、右室双出口伴室间隔缺损2例(9.52%)、永存动脉干2例(9.52%)、右心室发育不良2例(9.52%)、左心室占位1例(4.76%)、右心室占位1例(4.76%)、完全大动脉转位伴室间隔缺损1例(4.76%)。

2.2 STIC技术及超声筛查诊断结果比较

STIC诊断复杂先天性心脏畸形检出21例，漏诊8例，误诊8例；超声诊断复杂先天性心脏畸形检出20例，漏诊2例，误诊1例。超声诊断胎儿复杂先天性心脏畸形的灵敏度、特异度、准确度均高于STIC，见表1～3。

表1 STIC技术诊断先天性心脏畸形胎儿的结果(例)

表2 超声诊断先天性心脏畸形胎儿的结果(例)

表3 STIC技术与超声的诊断效能比较(%)

3 讨论

复杂先天性心脏畸形具有发病率高的特点，对胎儿的生命安全造成威胁，并对其家庭造成严重的经济负担。在胚胎发育期间，胎儿心脏发育不健全是诱发先天性心脏病的主要原因。近年来，复杂先天性心脏畸形发病率呈升高趋势，若未接受及时有效的治疗，将不利于胎儿的健康发育[4]。因此，早期诊断明确是否存在畸形，并进一步实施针对性治疗措施，可降低该病的发病率及病死率。

近年来，随着我国医学技术和科技的不断进步与发展，超声分辨力随之提高，其已成为临床诊断的主要手段。对于高度疑似心脏畸形胎儿，超声可清晰显示胎儿心脏四腔、大脉动，可在一定程度上降低筛查胎儿心脏畸形的检查难度，且能够为常规诊断提供高质量的切面影像，提高复杂先天性心脏畸形的检出率，减少误诊及漏诊现象[5]。在进行超声检查的过程中，观察胎儿的心脏四腔结构及左、右心室的流出道，是判断胎儿心脏是否存在畸形的主要方法。胎儿肺动脉交叉结构与主动脉交叉结构发生异常是心脏畸形的诊断标准。在检查胎儿的心脏四腔切面时，发现最常见的畸形为单心室，尽管室间隔有所损伤，但单心室可代替房室瓣。若出现胎儿大动脉异常现象，需对其进行进一步的检查。若发现两支大动脉包绕关系消失，呈平行排列，可判断为完全型大动脉转位[6]。

STIC是近年来新研发的用于胎儿心脏扫描的一种三维成像技术，主要通过使用三维容积探头于胎儿上腹部至颈部区域进行连续扫描，但检查时间较长，故临床往往不将其作为常规筛查项目。本研究结果显示，超声诊断胎儿复杂先天性心脏畸形的灵敏度、特异度、准确度均高于STIC。单纯间隔缺损是心脏畸形疾病的常见类型之一，多因胚胎期动脉导管及卵圆孔的存在，使胎儿左、右心室具有相同压力，因此在检查过程中，此缺损处未见血流信号。STIC能够清晰显示室间隔线性结构，但无法准确显示心室各切面，故易导致误诊及漏诊[7-8]。超声能够对胎儿心脏内外结构进行多角度、全方位、多层面观察，并能够通过四腔心切面上的多切面成像技术全面直观地观察室间隔及其缺损程度，为临床诊断提供更准确的依据。

综上所述，超声筛查具有相对较高的诊断效能，可作为常规检查的补充诊断方案，可更加直观、立体地显示胎儿心脏结构，降低漏诊率及误诊率。