外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂畸形

杨胜松 黄雷 滕星 王陶 蒋协远 吴新宝

遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas，HMO)，又名遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis，HME)、骨干续连症(diaphyseal aclasis)，是一种骨骼生长过程中软骨内发育异常。HMO为常染色体显性遗传性疾病，大多数患者有家族史[1-3]。HMO患者中有30%～60%发生前臂畸形[1-2]。受累上肢往往发生尺骨短缩、桡骨头脱位和肘内翻畸形，前臂旋转活动范围减少，出现功能障碍，对患者日常生活造成影响[1-5]。如果病程较长，慢性关节脱位可能引起桡骨头变形或桡骨过度生长，导致前臂弓形畸形[6-7]。发育不良的尺骨减少了腕骨的尺侧支撑，束缚了桡骨的骨骺，增加了桡骨骺板的尺侧压力，往往出现桡骨骨骺的尺侧倾斜，导致腕骨向尺侧偏移。这些复杂的畸形可能会导致腕部桡偏和前臂旋转受限，同时外观异常也会给患者带来困扰[6-8]。

HMO导致的畸形、疼痛和活动受限是主要的手术适应证。前臂活动受限是指不能达到90%日常生活所需要的活动范围，即屈肘30°～130°、旋前和旋后各50°[9-10]。尽管很少发生恶变，骨软骨瘤依然可能出现骨折、撞击和畸形等并发症[3-4]。如果发生病理性骨折、恶变、感染、血管或神经损伤以及滑膜囊性变等并发症，也应考虑手术治疗[6-8]。以往文献报道的治疗方法包括单纯切除骨软骨瘤、切除桡骨头、桡骨矫形截骨、桡骨远端半侧骨骺固定术和前臂单骨化手术，以及尺骨远端骨段截除和下尺桡关节固定术(Sauvé-Kapandji手术)[11-17]。然而，切除外生骨疣并不能控制畸形的进展，切除桡骨头也不能获得令人满意的前臂功能[11]。桡骨半侧骨骺固定术，单独应用或与尺骨延长术共同应用均可获得一定治疗效果，但会造成前臂变短，部分患者对此不能接受。单纯切除骨疣和桡骨头截骨曾被认为是治疗前臂畸形的金标准术式，但文献报道结果不一，牺牲桡骨头只能带来轻微的前臂旋转功能改善，并不能阻止疾病的进程[12,14-15]。

尺骨延长术是针对前臂畸形根源的治疗方法，对短缩畸形的尺骨进行延长，使前臂轴线得到恢复，使脱位桡骨头获得复位，改善前臂的旋前和旋后功能，增加对腕骨的支撑，减少桡骨骨骺尺侧压力[18-21]。文献对这种技术的具体方法报道不一，可采取即时延长和自体髂骨移植，也可采用单边外固定架或环形外固定架逐渐延长尺骨。关于尺骨延长术的疗效也存在争议，有研究者认为可以使前臂功能得到改善明显，有研究者则认为早期手术干预并不能获得明显疗效[7]。本研究对采用外固定架行尺骨延长治疗HMO患者前臂畸形的安全性和有效性进行观察。

资料与方法

一、资料

1.病例纳入和排除标准：(1)病例纳入标准：由HMO导致前臂内翻畸形、肘内翻畸形，伴或不伴桡骨头脱位患者。(2)病例排除标准：存在感染并处于活动期；不耐受外固定架；不能按计划接受随访的患者。

2.一般资料：对2015年4月至2018年4月北京积水潭医院创伤骨科收治的HMO导致前臂畸形患者5例进行回顾性分析。其中男4例，女1例；平均年龄14.5岁(12～16岁)；畸形位于左侧3例，右侧2例；2例尺骨短缩畸形不伴桡骨头脱位，为Masada Ⅰ型，3例尺骨短缩畸形伴桡骨头脱位，为MasadaⅡB型。1例患者因摔倒致桡骨骨折就诊，通过X线检查和询问病史确诊既往存在HMO引起的尺骨短缩和前臂内翻畸形。

二、方法

1.术前检查：摄双侧前臂正侧位、肘关节正侧位和上肢全长正位X线，行前臂三维CT检查。测量肘关节屈曲-伸直活动范围和前臂旋前-旋后范围；腕关节背伸-掌屈活动范围。

2.术前计划：对不存在桡骨头脱位患者采用单边外固定架进行尺骨延长；对伴发桡骨头脱位患者应用环形外固定架。依据尺骨远近骨段的解剖轴线确定成角旋转中心(center of rotation and angulation,CORA)。尺骨畸形往往是多顶点畸形，其中一个CORA通常位于尺骨近端干骺端，尽量选择此处进行截骨。将环形外固定架的铰链置于桡侧，与截骨位于同一水平。

3.手术方法：患者取仰卧位，行臂丛神经阻滞麻醉。将患肢置于透X线小桌上进行手术，术中使用“C”型臂X线机透视。常规消毒铺单，以驱血带驱血，使用气囊止血带。对3例伴发桡骨头脱位患者采用环形外固定架(易安立方公司，中国)，其余2例采用单边外固定架(Orthofix公司，意大利)。

采用环形外固定架手术方法：根据患肢畸形的形态和术前计划组装外固定架。外固定架近端为1个2/3环，便于肘关节屈伸；远端由2个全环和4根螺纹杆组成，之间以1组铰链和1个撑开杆连接。把预先组装好的外固定架套在患肢上。先在尺骨近端鹰嘴水平垂直于尺骨骨干解剖轴打入1枚直径4.0 mm半针，后于尺骨远端垂直于远端骨段解剖轴打入1根直径2.0 mm克氏针固定。张力钳施加110 N张力。透视下调整外固定架，将铰链置于前臂桡侧。在尺骨近端增加1枚半针和1枚克氏针固定。远端2个环分别在尺骨以1枚克氏针和1枚直径4.0 mm半针固定，再在桡骨上各以1枚半针固定。术中打入克氏针和半针时,特别是在桡骨颈水平穿针时，如出现患者手指或手腕抽动，可能是由于固定针距离神经过近，应立即更换位置重新固定。

采用单边外固定架手术方法：在尺骨近端垂直于解剖轴打入1枚直径4.0 mm半针固定，安装单边外固定架。以外固定架为模板，在尺骨远端垂直于解剖轴打入1枚固定半针，透视位置满意后，远近端各增加1～2枚半针固定。在尺骨近端干骺部尺侧切开约2 cm切口，显露尺骨。采用低能量截骨方法，先用2.5 mm钻头在同一平面多处钻孔，同时以注射器喷水降温，然后用骨刀截断尺骨。透视下证实截骨成功后缝合伤口。对所有患者未切除尺骨远端肿瘤病变。对其中1例伴桡骨干骨折患者行切开复位桡骨锁定接骨板内固定。

4.术后处理：抬高患肢。术后第2天开始进行物理治疗以及指、腕、肘和肩关节的被动活动。在疼痛消失后，鼓励患者进行主动关节功能锻炼。术后第8～10天开始调节外固定架进行尺骨延长，速度为每天2次，每次0.25 mm。如果延长过程中患者出现明显疼痛，可将延长速度降至0.25 mm/d。如果患肢出现明显的肘关节或腕关节屈曲挛缩，采用物理治疗和支具、夹板治疗均无效，可停止延长1～3 d，再继续进行延长。

5.随访方法：开始延长后每2周复查1次，摄患肢前臂正侧位与双上肢正位全长X线，记录肘关节活动范围、前臂旋转范围和腕关节活动范围。延长结束后每月复查1次。X线示新生骨坚实化良好后去除外固定架。记录肘关节活动范围、前臂旋转范围和腕关节活动范围。测量肘关节外翻角度、尺骨短缩长度(ulnar variance，UV)、桡骨关节面尺倾角(radial articular angles，RAA)、腕骨偏差率(carpal slip，CS)及尺骨延长长度，计算外固定架指数(external fixation index,EFI)，评估患肢梅奥肘关节功能评分。

结 果

5例患者均获得随访。平均随访时间16个月(12～30个月)。对3例伴桡骨头脱位患者采用环形外固定架固定，调节外固定架撑开杆和铰链位于近端环上的螺母，延长尺骨。由于有2枚半针将桡骨固定于外固定架远端环，桡骨与尺骨远端同时向远侧运动。当桡骨头运动至正常水平(低于肱骨远端关节面5 mm)时，停止调节桡侧铰链螺母，继续调节尺侧撑开杆，使环形外固定架远端围绕铰链进行旋转，延长尺骨并矫正内翻畸形，同时使桡骨头通过旋转复位。桡骨头自行复位后，拆除固定桡骨的2枚半针，继续延长尺骨。此期间患者可进行前臂旋转功能锻炼。在尺骨延长至双侧前臂外观基本一致后，停止延长。其中4例牵开成骨顺利；1例延长后2周复查X线示截骨过早愈合，再行微创截骨，术后7 d牵开，2周后复查X线示截骨端牵开。

5例患者尺骨平均延长37.5 mm(30.0～45.0 mm)，戴架时间平均162 d(122～274 d)。EFI为48.9 d/cm。其中3例新生骨痂形态为纺锤形，2例为圆柱形，坚实化良好。3例桡骨头脱位患者桡骨头复位到正常水平，但由于畸形时间较长，桡骨头已经失去正常形态，中央圆形凹陷消失，不能和桡骨小头构成良好的匹配。屈肘90°时肱桡关节轻度半脱位，肘关节伸直位肱桡关节位置正常。1例伴桡骨骨折患者经桡骨接骨板内固定术治疗后3个月愈合。

术前与术后肘关节状态分别为内翻平均17°(2.4°～32.1°)和外翻平均1.3°(0°～2.4°)，肘关节屈、伸活动范围分别为平均118.2° (109.8°～130.3°)、平均12.7°(10.4°～19.7°)和平均133.2°(120.4°～150.1°)、平均3.5°(0°～10.3°)，前臂旋前分别为平均18.6°(5.2°～30.1°)和平均44.7°(30.2°～65.1°)，前臂旋后分别为平均71.2°(50.2°～85.1°)和平均86.5°(75.3°～90.2°)，前臂旋转活动范围分别为平均89.8°(76.4°～115.2°)和平均131.2°(106.6°～155.3°)，平均增加41.4°(21.3°～61.5°)。术前与术后UV分别为平均18.7 mm(15.2～20.6 mm)和平均0.3 mm(-2.5～2.7 mm)，RAA分别为平均36.5°(31.2°～39.4°)和平均26.8°(22.8°～30.5°)，CS分别为平均45.6%(31.5%～57.2%)和平均32.2%(23.8%～38.6%)。术前与术后梅奥肘关节评分分别为平均36.4分(26～44分)和平均92.7分(86～95分)。5例患者对治疗效果均表示满意。

2例患者出现针道感染，经口服头孢二代抗生素治疗和针道护理后痊愈。未见神经血管并发症和深部感染病例。

典型病例见图1～5。

讨 论

一、HMO患者尺骨短缩畸形的成因和影响

HMO患者尺骨短缩引起前臂畸形与以下3个因素相关：(1)尺骨远端骨骺横截面积仅为桡骨远端骨骺横截面积的1/4，因此软骨成骨细胞损失对尺骨轴向生长的影响比桡骨更大[11]；(2)尺骨远端通常比桡骨远端更容易发生病变[1]；(3)尺骨远端骨骺的纵向生长对尺骨长度的增加同桡骨远端骨骺对桡骨长度的影响相比更为重要。外观畸形不仅影响美观，也使患者肘和前臂的功能受到损害。外生骨疣在机械上干扰附近的关节，且其牵制作用会使桡骨发生明显的内侧凹陷。前臂旋转的正常轴线是从尺骨远端骨骺到桡骨头的中心，前臂畸形>10°会扰乱这一轴线，使活动范围减小[22]。随着畸形严重程度的增加，上尺桡和下尺桡关节也会发生脱位，丢失更多的活动度。桡骨头的半脱位或全脱位，可能限制肘关节屈伸和前臂旋转[8]。随着腕关节逐渐偏向尺侧，腕骨逐渐脱位，还会造成手功能下降[6-7]。

二、尺骨延长技术是否有效

近年来，即时或逐渐延长尺骨治疗HMO引起的前臂畸形逐渐流行。已有多位研究者报告了这项技术的疗效，但结果并不一致。Fogel等[11]在1984年首先报告了10例尺骨延长治疗HMO致前臂畸形的结果，发现前臂的旋转、桡骨关节面角度或腕骨的滑动没有显著改善。Pritchett[18]报告了对8位患者10例前臂畸形行尺骨延长治疗的结果。延长方法为尺骨骨干截骨，对3例行即时牵开平均1.5 cm，取髂骨植骨，对7例行前臂外固定架逐渐牵开。所有患者前臂功能均有改善，腕关节桡偏范围增加。所有患者前臂活动范围和桡骨头稳定性均有改善。相反，Akita等[19]和Shin等[23]报道结果显示对HMO致前臂畸形患者进行尺骨延长没有获得改善效果，并认为当前臂旋前功能受限时，行单纯骨软骨瘤切除是合理的治疗方法。

Masada等[12]肯定了尺骨延长技术对HMO致前臂畸形的疗效，报道16例患者获得了92%的满意率。Masada等将HMO导致的前臂畸形分为3型：Ⅰ型为原发性骨软骨瘤形成于尺骨远端。Ⅱ型包括ⅡA和ⅡB型，ⅡA型为桡骨近端干骺端出现骨软骨瘤，桡骨头脱位；ⅡB型为桡骨头脱位，桡骨近端无骨软骨瘤形成；Ⅲ型为桡骨远端骺端形成骨软骨瘤，桡骨相对于尺骨短缩畸形。对各型前臂畸形应采取不同的治疗方法：Ⅰ型应切除骨软骨瘤，延长尺骨，截骨矫正桡骨畸形；ⅡA型应切除桡骨头；ⅡB型可采用外固定架逐渐延长尺骨；Ⅲ型畸形单独切除骨软骨瘤即可。Matsubara等[20]采用切除骨软骨瘤同时行桡骨截骨矫正和外固定架逐渐延长尺骨的方法治疗7例前臂畸形，效果良好，尤其是肘关节和腕关节功能恢复令人满意。D'Ambrosi等[22]采用单边外固定架延长尺骨治疗15例前臂畸形患者并随访77个月，患者骨骼发育成熟后前臂功能结果表明延长尺骨的方法安全可靠且效果优良，可使桡骨头复位。Ahmed[24]于2019年报道采用Ilizarov环形外固定架延长尺骨治疗12例儿童MasadaⅡB型前臂畸形，效果满意，所有患者桡骨头均自行复位。他认为早治疗是关键，不需要进行矫正截骨或肿瘤切除。本研究组5例患者平均尺骨延长37.5 mm，治疗前臂畸形效果满意，3例桡骨头脱位患者在延长过程中桡骨头自行复位，全部患者肘关节和腕关节功能都获得明显改善。

图1患者男，15岁，HMO致左肘内翻畸形，前臂弓形畸形A术前外观B，C前臂正侧位X线示尺骨短缩成角畸形，桡骨头脱位，桡骨弓形畸形D手术计划：行尺骨延长同时矫正成角畸形，复位桡骨头图2术中像A术中体位B外固定架安装完毕，尺骨微创截骨后外观图3术后2周复查A，B前臂前后位和侧位X线示尺骨截骨端牵开顺利C上肢全长前后位X线示外架固定术后图4术后3个月复查A患肢全长X线示肘内翻畸形得到满意矫正B，C患者体位像，去除桡骨固定半针后患者可早期开展前臂旋前和旋后功能锻炼图5术后6个月复查A，B拆除外固定架后前臂正侧位X线，可见前臂牵开成骨约3.5 cm，呈纺锤状，坚实化良好。桡骨头复位满意。侧位片可见桡骨头轻度半脱位C上肢全长X线示肘内翻畸形获得矫正，上肢轴线恢复D外观可见畸形矫正满意

三、尺骨牵开速度

Refsland等[25]采用0.69 mm/d，分2次延长。Hsu等[26]采用1.00 mm/d，分4次延长。由于尺骨较细，Catagni和Guerreschi[27]建议速度为0.50 mm/d，分2次延长。本研究采用0.50 mm/d速度，分2次延长。其中4例患者牵开成骨顺利，新生骨质量满意；1例可能因对截骨端进行了加压且0.50 mm/d的牵开速度相对较慢，出现了过早愈合，行第2次截骨后顺利牵开。

四、手术干预时间与畸形复发

对手术干预时间目前尚存争议。Pritchett[18]报道8位患者中5位骨骼未成熟者随着生长出现6例尺骨短缩畸形复发，复发速度在8岁时约为0.40 cm/年，在12岁时约为0.25 cm/年。Matsubara等[20]指出，骨骺未发育成熟的患者在术后1.5年内可能出现尺骨短缩畸形复发。张骥[28]报道27例接受尺骨延长术治疗的患者中12例出现不同程度畸形复发，建议尽可能推迟手术年龄，或适当过度延长尺骨以延缓畸形复发。为应对骨骼未发育成熟患者前臂畸形复发，有学者建议将尺骨应较正常长度过度延长5 mm或等待骨骼发育成熟后再行第2次矫正[24,27]。本研究组患者年龄12～16岁，虽未见畸形复发，但桡骨头脱位患者已经存在桡骨头变形，中央凹陷消失，屈肘时桡骨头出现半脱位。张骥[28]与熊革和堀井惠美子[29]也报告了同样现象，即桡骨头高度可以通过延长尺骨下降到正常水平，使肘内翻畸形得到满意矫正，但很难与肱骨小头良好匹配构成稳定的关节。本文作者认为在患者骨骼发育成熟后行手术治疗可获得明显的改善效果，且畸形复发可能性小。如果患者骨骼未发育成熟，也应尽早进行手术干预，过度延长尺骨3～5 mm，避免桡骨头出现继发畸形。

五、外固定架的选择

用于尺骨延长的外固定架可以是单边外固定架或环形外固定架。多数研究者采用单边外固定架，优点是尺侧解剖入路相对安全，手术操作简单，延长效果可靠，缺点是无法矫正尺骨成角畸形,欠缺对桡骨头复位的能力[12-13，18，30-31]。很多研究者认为，随着尺骨的延长，脱位的桡骨头会自行复位。如果桡骨头没能复位，则需要切除桡骨头或者做桡骨截骨。Litzelman等[14]采用单边外固定架延长尺骨治疗5例伴桡骨头脱位的HMO致前臂畸形(Masada Ⅱ型)患者，其中2例(40%)桡骨头没能自行复位。Catagni和Guerreschi[27]认为采用混合式外固定架可以既延长尺骨又矫正成角畸形，还可以通过橄榄针复位方法复位脱位桡骨头，缺点是外固定架结构比较复杂，笨重，技术学习曲线较长，需要使用者对前臂断面解剖知识有深入理解。Ahmed[24]采用Ilizarov环形外固定架行尺骨延长治疗MasadaⅡ型前臂畸形合并桡骨头脱位患者12例，均在尺骨延长过程中实现桡骨头自行复位。他强调在环形外固定架的远端环用1枚克氏针同时固定尺骨和桡骨，起到牵引桡骨的作用，使桡骨在延长尺骨过程中同步运动，是桡骨头复位的诀窍。应用环形外固定架延长尺骨技术的缺点是必须等新生骨坚实化后才能拆除外固定架，进行前臂旋转功能锻炼。本文作者认为，对尺骨短缩伴显著成角畸形且桡骨头脱位的患者，首选环形外固定架，远端环分别在尺骨固定全针和半针各1枚，桡骨固定1枚半针。通过在远端环固定的半针牵拉桡骨，使桡骨头逐渐复位。复位后可以去除固定桡骨的半针，尽早开始练习前臂旋转功能。如果尺骨单纯短缩畸形，成角畸形轻微，没有桡骨头脱位，选择单边外固定架即可。

六、是否切除骨软骨瘤

关于是否切除肿瘤目前也存在争议。Fogel等[11]对10例HMO致前臂畸形患者行单纯切除肿瘤治疗，未能控制畸形发展。青春期发育后患者肿瘤切除后前臂畸形没有复发，而发育期前患者肿瘤切除后结果不一且难以预料。Ahmed[24]认为HMO是一种与骨骼成熟密切相关的疾病，骨骼未发育成熟的儿童患者接受治疗后畸形可能复发。患者未主诉肿瘤造成不适则不需要切除肿瘤。Hsu等[26]认为，如果肿瘤靠近骨骺，触诊可及伴有压痛的突出物，可能影响关节活动，可行肿瘤切除。本研究组患者年龄相对偏大，正处于青春期，未行肿瘤切除术。本文作者认为当肿瘤影响关节活动或明显凸起有压痛时应予以切除，以改善前臂功能。

总之，采用外固定架牵开成骨技术逐渐延长尺骨治疗HMO患者尺骨短缩畸形和桡骨头脱位是一项安全有效的方法。这种技术可以使前臂的轴线恢复，复位桡骨头脱位，恢复前臂的旋前和旋后活动。如果不存在桡骨头脱位，选择单边外固定架即可。如果伴有桡骨头脱位，推荐使用环形外固定架。本研究存在局限性：是回顾性研究；缺乏对照组；病例数少；随访时间较短。结论尚需更大样本的前瞻性随机对照研究加以证实。