超声联合MRI诊断右膝关节先天性前交叉韧带缺失1例

赵孝平，张鹏程，高振华

(1.中山大学附属第一医院惠亚医院医学影像科，2.儿科，广东 惠州 516081)

图1 右膝关节先天性前交叉韧带缺失 A.患儿出生时右膝关节反屈； B.右膝关节声像图可见后交叉韧带，前交叉韧带未显示； C.右膝关节MRI示后交叉韧带正常，前交叉韧带缺失

患儿女，1个月，足月顺产，出生时右膝关节反屈(图1A)、抽屉试验(+)，生命体征正常，未伴其他畸形。外院X线平片示右膝关节构成诸骨骨质正常，未见异常征象；临床诊断右膝关节反屈。超声：右膝关节正常解剖位，诸构成骨未见异常，骨化中心可见，内外侧副韧带、髌韧带、后交叉韧带显示良好，前交叉韧带未显示(图1B)，关节腔内无积液，动态观察关节间隙增宽约2 mm；考虑右膝关节先天性发育异常，前交叉韧带缺失？MRI：右膝关节未见脱位征象，构成诸骨形态、信号无异常，内外侧半月板无异常，前交叉韧带未显示(图1C)，后交叉韧带及内外侧副韧带无异常，关节腔内无积液，关节周围软组织无异常；提示右膝关节前交叉韧带缺失，考虑先天性发育异常。

讨论先天性前交叉韧带缺失是胚胎常染色体显性遗传过程中，与前交叉韧带相关基因的某一片段变异或缺失而导致的罕见病变，与膝关节内环境无直接关系，在活产儿中的患病率为1.7/100 000。先天性前交叉韧带缺失患儿通常表现为膝关节严重畸形、脱位、不稳、退行性病变等，可为独立缺陷，亦可为复杂综合征的一部分，如先天性半月板缺失、先天性股骨缺损、腓骨半侧畸形、脊柱侧凸、髋关节发育不良以及胫骨髁间隆突发育异常等。本病罕见，发病隐匿，尚无预防方法，亦无达成共识的最佳治疗方案，保守治疗是首选方案。关节镜检查是诊断先天性前交叉韧带缺失的金标准，MRI为主要诊断手段。由于婴幼儿关节透声良好，可动态观察声像图表现，超声亦可辅助诊断。本例患儿年龄小，未行关节镜检查。