孤独症谱系障碍与特定语言障碍语言发育差异研究

李梦琦，廖 杉，代 英

(重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科/儿童营养与健康重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 400014)

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASD)，是以社会交往与交流障碍，狭窄兴趣及刻板重复行为为主要特点的一组神经发育障碍症候群[1]。全球范围内ASD的患病率正在逐年上升，截止2014年美国估算的ASD患病率已达到2.24%[2]。虽然美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)中ASD新的诊断标准不再将语言作为核心症状，但临床上仍有82.73%ASD患者存在语言障碍[3]。然而，很多医生在鉴别ASD患者共患的语言障碍与特定语言障碍(specific language impairment,SLI)方面仍存在困难。在此背景下，本研究对本院儿童保健科ASD及SLD儿童的临床资料进行分析，为ASD与SLI的早期识别诊断提供依据，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 从本院儿童保健科病历数据库中收集2013年5月至2017年7月因语言及非语言沟通障碍而就诊的353例患儿资料,根据临床诊断分为ASD临床诊断组、ASD确诊组和SLI组。诊断标准：(1)ASD临床诊断组临床表现以社会交往与交流障碍，狭窄兴趣及刻板重复行为为主要特点，符合DSM-5临床诊断标准。(2)ASD确诊组临床表现以社会交往与交流障碍，狭窄兴趣及刻板重复行为为主要特点，符合DSM-5临床诊断标准，且符合《孤独症诊断观察量表》(Autism diagnostic observation schedule,ADOS)规定的ASD诊断标准。(3)SLI组患儿仅表现为语言能力的落后，没有任何其他发育障碍或精神发育疾病。

表1 3组各项语言发育商比较

a:P<0.05，与SLI组比较

纳入标准：(1)患儿因语言及非语言沟通能力相关问题而就诊；(2)患儿语言发育年龄要求为3岁以下；(3)评估前儿童未进行干预或干预不超过1个月；(4)患儿进行了《早期语言发育进程量表》测试。排除标准：患有Rett综合征、注意缺陷多动障碍、选择性缄默症、脑瘫、听力障碍等其他神经系统疾病。记录年龄、性别、语音和语言表达能力、听觉感受和理解能力，以及与视觉相关的理解和表达能力评分等数据。本研究已通过重庆医科大学附属儿童医院伦理委员会批准，并已在中国临床试验注册中心注册(注册编号：ChiCTR1800017033)。

1.2方法

1.2.1评定工具 ASD病例诊断标准是半结构化的《孤独症诊断观察量表》规定的孤独症诊断标准。该量表从沟通、相互性社会互动、游戏、刻板行为和局限兴趣4个方面对患儿表现进行评判。

采用心理评估工具《早期语言发育进程量表》对各组儿童的语言能力进行评估。该量表包括:(1)语音和语言表达能力(26项)；(2)听觉感受和理解能力(20项)；(3)与视觉相关的理解和表达能力(13项)。

1.2.2评定方法 得到每个研究对象的语言能力评分后，为了比较不同年龄研究对象的语言能力，将每个研究对象的语言能力评分转化为对应的语言发育商。语言发育商是用来衡量婴幼儿语言发展水平的核心指标之一，其计算方法为：语言发育商=语言发育得分/生理年龄×100%。

2 结 果

2.13组就诊年龄比较 本研究共收集353例临床儿童病历资料，ASD确诊组79例(22.38%)，其中男65例，女14例，年龄12～56个月；ASD临床诊断组168例(47.59%)，其中男139例，女29例，年龄13～65个月；SLI组106例(30.03%)，其中男78例，女28例，年龄14～39个月。ASD确诊组与ASD临床诊断组的年龄比较，差异无统计学意义(P=0.990)，但两组与SLI组的年龄比较，差异均有统计学意义(P<0.05)，见表1。

2.23组各项语言发育商比较 ASD临床诊断组、ASD确诊组和SLI组的语言得分均低于正常儿童，ASD确诊组与ASD临床诊断组的3种语言发育商比较，差异均无统计学意义(P>0.05)，两组与SLI组的3种语言发育商分别比较，差异均有统计学意义(P<0.05)，见表1。

2.3组间各语言发育商的比较 将语言发育商标准化后，对有统计学差异的变量进行比较，计算各组间均数差值的可信区间，其可信区间的数值偏离0越远说明组间差异越明显。与视觉相关的理解和表达能力的语言发育商的可信区间上下限绝对值是偏离0最远的范围值，在SLI组中与视觉相关的理解和表达能力语商的差异最显著，语音和语言表达能力语商的差异最轻微，见表2。

3 讨 论

关于ASD儿童的沟通能力，已有一些研究表明ASD儿童的语言障碍问题最易被父母注意[4]，是ASD儿童照顾者最担忧的一个问题。众多关于ASD儿童的早期语言能力方面的研究一致表明[5]:(1)作为一个群体，ASD患儿的语言发展表现出相当大的延迟；(2)ASD的语言发展具有相当大的个体差异；(3)ASD在理解性语言发育方面的落后明显比表达性语言发育的落后更严重。而且，ASD患儿的语言障碍与特定语言障碍儿童存在重叠的语言发育表现[6]，患有这两种病其中任意1种的患儿均会出现语言的早期延迟，并且在之后的语言发展过程中，词汇语义的广度和深度均会受限[7]。但也有研究表明，ASD与SLI患儿可能有不同的语言发展轨迹，而且早期区分ASD与SLI和合理的干预，与更好的预后密切相关。而关于两者语言能力的区分鉴别，目前国内这方面的相关研究还不太成熟，现就此进行深入探讨。

本研究回顾性分析了353例语言发育年龄在3岁以内的，存在语言及非语言沟通障碍的儿童在语音和语言表达能力、听觉感受和理解能力，以及与视觉相关的理解和表达能力方面的差异。研究结果表明，ASD患儿的就诊年龄高于特定语言障碍患儿的就诊年龄，且这种年龄差异具有统计学意义。3组患儿的就诊年龄多在1～3岁，这可能是因为0～2岁是认知、语言和社交技能飞速发展的时期，生后的第2年更是语言能力指数发育的时期。同时1篇关于孤独症的研究中发现20%～40%孤独症儿童会在2～3岁时产生语言能力倒退或丧失[8]。MAENNER等[9]研究表明ASD儿童在3岁时刻板行为最明显，这时人们才会更多地倾向于孤独症方面的考虑，这可能也是孤独症患儿的就诊年龄要偏大一些的原因。有学者认为，孤独症儿童对语言的信息整理加工及理解上存在问题，即语言运用能力的损害，使他们不能理解语言情景及社交用途[10]，这可以理解为孤独症儿童主要是语言质量方面的落后为主。年龄较小时，抚养者更多关注的会是幼儿说话的频次，而不是内容；随着年龄的增长，幼儿的思维能力渐渐得到发育，此时抚养者才会更多意识到语言质量方面的发育问题。

此次研究还发现ASD患儿在语音和语言表达能力、听觉感受和理解能力及与视觉相关的理解和表达能力方面均落后于特定语言障碍患儿，这与以往对ASD儿童语言能力的研究一致，即认为ASD儿童在理解、表达语言上表现出相对不足[11]。HAEBIG等[12]在研究ASD患儿的早期语言能力后，认为ASD儿童的语言理解能力比表达能力的延迟要严重得多。例如，仿说是ASD非常常见的表达性语言，但仿说属于一种非常字面的毫无意义的重复性语言，它不包括对仿说语句的理解。这也体现出ASD患儿表达性语言能力较好，而理解语言能力较弱，这可能是早期识别ASD和SLI的重要组成部分。本研究则发现语音和语言表达能力的落后最不明显，而与视觉相关的理解和表达的落后最为明显。根据《早期语言发育进程量表》中对“与视觉相关的理解和表达能力”的描述中提到：该能力是儿童语言发育早期所特有的能力，该能力表现为与视觉相关的眼神、表情、手势等肢体语言，所以说“与视觉相关的理解和表达”的表现形式可以概括为“非语言共同注意”。从而得出“ASD在非语言共同注意方面的缺陷特定存在且明显”这个结论。早期的ASD患儿的语言发育困难主要集中在社交和交流技巧上，如联合注意、模仿、情感分享和游戏能力。而与视觉相关的理解和表达主要是指在语言产生之前和语言产生初期，通过建立非言语形式的共同注意理解、表达情绪和简单意愿。这是在语言发育早期所特有的能力，而随着年龄的增长，非语言形式的联合注意更多地被用语言与别人建立联合注意的方式所取代。LORD等[13]对18～33个月的ASD患儿的语言进行了全面调查，发现ASD患儿在与视觉相关的理解和表达层面的接受和表达语言能力方面已表现出不同程度的延迟，同时表达语言得分显著高于语言理解分数。理解性语言能力的重要预测因素包括手势、语言认知和对共同注意邀请的反应。表达性语言的重要预测因素包括非语言认知、手势和模仿[14]。有证据表明，随着时间的推移，在社会参照和目光转移方面ASD患儿几乎没有进步，而特定语言障碍患儿则与之相反。这也同样说明了ASD在非语言共同注意方面的缺陷特定存在且明显。而ASD儿童的共同注意数量和质量都受到的独特损害，这会对幼儿的社会、情感和交际发展产生深远的影响。有证据表明，早期干预治疗可以明显提高ASD患儿的视觉接收、语言接收和语言表达能力。早期发现及早期诊断是实现早期干预前提，但目前ASD诊断年龄较晚，往往推迟到学龄期，少数民族、社会经济地位低和症状轻的儿童甚至更晚，从而错过了干预的最佳时期[15]。

有效的交流对于个人学习、情绪发育及人际交往都是必不可少的，重视ASD患儿的语言障碍，合理早期干预，有利于改善预后。但本研究也有局限性，早期研究对象ASD患儿主要为临床诊断，未采用国际金标准ADOS确诊；同时，本研究是一个回顾性横向研究，患儿未做后期随访。