时闻

2019-07-25 17:48
家庭医药 2019年7期
关键词:自闭症猴子基因组

“AI猴”助自闭症患儿接受康复训练

你吐吐舌头,小猴子就吐舌頭;你摇摇头,猴子也摇头;你的眼睛如果不看着它,调皮的猴子就立即消失,化作满天的烟花……这个看似简单的平板电脑游戏,是由上海交通大学医学院附属新华医院与英国剑桥大学合作开发的自闭症居家游戏康复项目“AI猴”。这一游戏是利用人脸识别等AI技术,帮助2~4岁自闭症患儿开展家庭规范训练,降低就医成本的。

新华医院发育行为保健科主任李斐表示,儿童早期脑发育的可塑性很强,2~4岁是自闭症儿童进行行为矫正的黄金年龄,需要高频次、高质量的训练。但因康复训练需耗费大量的时间及资金等各种原因,国内很多家庭暂时还无法做到。这款游戏可以帮助孩子们抓住这个宝贵的训练期,同时降低家庭经济负担。

领衔研发这款AI游戏的是英国国家科学院及医学科学院两院院士、英国剑桥大学行为和临床神经科学研究所芭芭拉·J·萨哈金教授。她表示,这款游戏的设计源于捉迷藏,很多自闭症孩子可以在捉迷藏的过程中发展社交能力,但他们需要的不是追逐,而是人脸对人脸、眼睛看眼睛、表情对表情的互动。这款游戏正是解决了这个问题。会动的猴脸只是孩子的镜面反应。如果孩子注意力分散,眼睛离开了平板电脑,好玩的猴子就消失了,此时屏幕上将出现烟花,再次吸引孩子的注意力。

“垃圾DNA”突变可能引起自闭症

脱氧核糖核酸(DNA)是人体内重要的遗传物质,过去认为其中相当部分没有用处,是“垃圾DNA”。但一项新研究显示,“垃圾DNA”如果发生突变,可能引起自闭症。

美国普林斯顿大学等机构研究人员在新一期英国《自然·遗传学》杂志上发表报告说,他们分析了1790名自闭症患者的基因组,这些患者没有自闭症家族史,其病情更可能来自基因突变。研究人员使用人工智能中的机器学习技术建立了一个分析模型,比较了自闭症患者与其未患自闭症的兄弟姐妹等亲人的基因组,结果显示,“垃圾DNA”的突变可能影响某些基因的调节和表达,增加患自闭症的风险。

据介绍,人类基因组中仅有1%~2%的部分负责编码蛋白质,其余部分曾经被认为是没有用处的“垃圾DNA”。但近来有越来越多的证据显示,“垃圾DNA”在许多生理机制中起到重要的调控作用。研究人员认为,这项成果不仅为探索自闭症病因提供了新视角,还提示人们可以用类似方法探索“垃圾DNA”在癌症和心脏病等疾病中的影响。

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