多系统萎缩的临床症状及早期诊断的价值体会

范华娟

西双版纳州人民医院神经内科，云南西双版纳 666100

多系统萎缩（MSA）多于成年期发病，属于致命性神经系统变性疾病[1]。该疾病具有散发性特点，患者主要表现为小脑性共济失调、自主神经功能障碍及帕金森综合征等，分小脑亚型（MSA-C）、帕金森综合症亚型（MSA-P）[2]。多系统萎缩大多预后不良，对患者会造成严重不良影响，且加重患者家属负担。多系统萎缩在早期临床表现缺乏明显特异性，易导致误诊。该文选取该院24例多系统萎缩患者对其进行回顾性分析，时间区间为2017年5月—2018年5月，旨在探讨多系统萎缩的临床症状及早期诊断的价值，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取该院24例多系统萎缩患者进行回顾性分析。24例患者中，男15例，女9例；最高年龄70岁，最低年龄41岁，平均年龄 （52.45±2.78）岁。8例多系统萎缩患者以MSA-P（帕金森综合征）为突出表现；16例多系统萎缩患者以MSA-C（小脑性共济失调）为突出表现；所选病例均缓慢起病、逐渐发展，不存在家族遗传史。所选病例通过伦理委员会批准，患者及家属知情、同意。

1.2 观察指标

将两组患者的首发症状、临床特点进行统计分析。

2 结果

2.1 首发症状

MSA-P组首发症状包括头晕、运动迟缓、震颤、肌强直、行走不稳；MSA-C组首发症状包括头晕、行走不稳、构音障碍、下肢无力、肌强直，见表1、表2。

表1 MSA-P组首发症状情况数据[n(%)]

表2 MSa-C组首发症状情况数据[n(%)]

2.2 MSA-P亚型临床特点

该组共 8例患者 （33.33%），8例患者中，男 5例（62.50），女 3 例（37.50%）；最高年龄 70 岁，最低年龄 41岁，平均年龄（52.45±2.78）岁。 病程为 0.5～5年，平均病程为（3.23±0.55）年。

自主神经功能障碍头晕例数为1例（12.50%），便秘例数为2例（25.00%），体位性低血压2例（25.00%）。帕金森症状震颤例数为4例 （50.00%），肌强直例数为6例（75.00%），运动迟缓 7例（87.50%），姿势步态异常 3例（37.50%）。小脑共济失调症状行走不稳例数为3例（37.50%），下肢无力 1例（12.50%），颅脑磁共振小脑、脑桥萎缩2例（25.00%），第四脑室脑桥小脑脚环池扩1例（12.50%），大脑半球萎缩例数为5例（62.50%）。

2.3 MSA-C亚型临床特点

该组共16例患者 （66.67%），16例患者中，男9例（56.25），女 7 例（43.75%）；最高年龄 68 岁，最低年龄 41岁，平均年龄（52.21±2.54）岁。 病程为 1～6 年，平均病程为（3.09±0.31）年。

自主神经功能障碍头晕例数为12例（75%），便秘例数为5例（31.25%），体位性低血压10例（62.50%）。帕金森症状震颤例数为3例 （18.70%），肌强直例数为2例（12.50%），运动迟缓 4例（25.00%），姿势步态异常 2例（12.50%）。小脑共济失调症状行走不稳例数为14例（87.50%），下肢无力 8例（50.00%），颅脑磁共振小脑、脑桥萎缩9例（56.25%），第四脑室脑桥小脑脚环池扩5例（31.25%），大脑半球萎缩例数为2例（12.50%）。

3 讨论

多系统萎缩属于罕见病，平均发病率：0.6/10万人口，患病率：（3.4～4.9）/10万人口。小脑亚型患者、帕金森综合征亚型患者比例：2∶1至4∶1[3]。 根据有关资料表明，在亚裔人群中小脑亚型患者是帕金森综合征型患者数目的1.5倍。在白种人中帕金森综合征型患者多于小脑亚型[4]。多系统萎缩患者通常在60岁后发病，不存在性别差异，患者发病后，其平均生存期为6～10年。多系统萎缩会累及患者小脑、自主神经、椎体外及纹状体黑质等多个系统，是一种病因不明、神经系统性疾病[5]。目前，一般认为该疾病发病机制有两条主要途径：神经元本身α-突触核蛋白异常聚集造成患者神经元出现变性死亡；原发性少突胶质细胞病变假说[6]。多系统萎缩患者很少存在家族史，多系统萎缩患者发病早期，大多数仅仅表现为系统损伤症状，与相关疾病很难进行鉴别。因此，多系统萎缩患者进行早期、正确诊断十分关键。帕西罗汀对改善患者运动能力有所帮助，自主神经功能障碍在多系统萎缩患者中具有重要作用，为关键特征。23%～43%患者会出现勃起功能障碍，83%患者存在泌尿功能障碍，患者早期症状为：神经性尿肌过度活跃。泌尿功能障碍现象一般发生在因多胎、子宫脱垂引起会阴松弛女性患者，前列腺肿大男性也会出现泌尿功能障碍情况。约50%多系统萎缩患者确诊前实施了无益的泌尿生殖手术，75%的多系统萎缩患者出现直立性低血压现象。直立性低血压：卧位到直立位后，或直立倾斜试验后3 min内，患者收缩压下降30 mmHg，或舒张压下降15 mmHg以上[7]。会引起多发系统萎缩患者晕厥情况发作，出现颈肩部疼痛及体位性头晕情况。可以为无症状、有症状，一般发生在患者泌尿障碍、勃起之后。在多系统萎缩早期诊断当中，直立性低血压时间演化、泌尿生殖功能障碍具有重要作用，有利于对帕金森病进行鉴别。男性患者早期症状为勃起功能障碍，该症状早于直立性低血压、泌尿道症状，在患者中占比58%～91%。无汗、餐后低血糖、体温调节紊乱、便秘及仰卧位高血压等为其他的自主神经功能障碍。90%患者存在帕金森症状，如易摔跤、动作迟缓及强直等，76%的MSA-C型多系统萎缩患者会出现帕金森样症状，54%MSA-P型多系统萎缩患者存在小脑症状。80%多系统萎缩患者会出现震颤症状，在MSA-P型患者中震颤症状最为常见，约占50%。小幅度、不规则及连续广泛的肌阵痉挛较为明显，虽然静止性震颤占1/3，但只有10%表现为帕金森典型3～6 Hz“搓丸样”震颤。

该文研究分析，多系统萎缩首发症状主要有行走不稳、下肢无力、头晕、震颤、运动迟缓、构音障碍、肌强直。MSA-P型多系统萎缩患者以肌强直、运动迟缓及震颤为常见的首发症状[7]。因此，MSA-P型早期多系统萎缩患者极易诊断为帕金森综合征，以肌强直、运动迟缓及震颤为首发症状的多系统萎缩误诊为帕金森综合征几率大于20%，但MSA-P型系统萎缩进展较迅速，可使用抗胆碱药物一定程度上对患者部分症状进行缓解，对左旋多巴治疗维持时间不畅，且治疗效果并不理想。在常见首发症状外，应重视主诉头晕患者，对其心率、卧立位血压进行反复测量。站立时间在3 min内，且血压情况与平卧状态下相比较，下降30/15 mmHg，患者心率无明显变化为阳性。发生原因与胸椎段脊髓侧角细胞变性存在联系，MSA-C型多系统萎缩患者多见体位性低血压。MSA-P型多系统萎缩患者以大脑半球萎缩为主要的影像学磁共振表现，MSA-C型多系统萎缩患者常表现为第四脑室脑桥小脑角环池扩大、脑桥及小脑萎缩。诊断为多系统萎缩患者大多数存在远期治疗效果不理想情况，目前尚未出现特异性治疗，通常对多系统萎缩患者采取对症治疗方式。对体位性低血压患者可通过夜间床头抬高、高盐饮食等方式进行治疗，应首选非药物治疗。对于MSA-P型多系统萎缩患者可基于左旋多巴，左旋多巴药物进行治疗主要是与帕金森综合征金心血管鉴别，但对少数MSA-P型多系统萎缩患者疗效较短，仍具有一定效果。该文研究结果显示，MSA-P组自主神经功能障碍头晕、便秘、体位性低血压例数分别为1例、2例、2例，帕金森症状震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态例数分别为4例、6例、7例、3例。MSA-C组自主神经功能障碍头晕、便秘、体位性低血压例数分别为12例、5例、10例。数据说明，多系统萎缩患者的治疗方法并未查找到较为特殊的手段，预后较差，需要早期进行诊断，从而使得患者的病情得到显著稳定效果。研究结果与刘平等[8]学者在《多系统萎缩18例临床特征分析及早期诊断》的研究结果相似，即MSA-P组出现自主神经功能障碍头晕、便秘等例数均比MSA-C组例数低（MSA-P组：头晕1例、便秘 2例；MSA-C组：头晕10例、便秘11例），结果明显与该次研究结果相似，故，该文研究存在一定的应用价值。多系统萎缩患者生活质量差，且病程长，在对其实施早期诊断时，应尽量对患者并发症情况进行预防，以达到提高患者生存质量的目的，进一步延长患者生存期。

综上所述，多系统萎缩患者无特殊治疗方法，预后差，但少数药物一定程度上可改善部分多系统萎缩患者临床症状。