2015～2017年珠海市围生儿出生缺陷监测情况分析

王磊 崔浩

出生缺陷(birth defect)指由于遗传与环境因素，或在两种因素交互作用下作用于孕前或(和)孕期导致的胚胎或胎儿发生解剖学结构或(和)功能上的先天异常［1，2］，是早期流产、死胎、围生儿死亡、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因，造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担［3］。本研究旨在了解珠海市出生缺陷相关流行病学特征，以期为进一步研究影响珠海市＜5岁儿童出生缺陷死亡的因素，为加强医疗机构建设等提供必要的科学依据。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 资料来源 研究对象来源于广东省妇幼卫生信息网，数据统计时限为2015年10月1日～2017年9月30日，监测对象为妊娠周期满28周(如孕周不清楚，出生体重≥1000 g)至出生后7 d的围生儿。

1.2 方法 出生缺陷的发生符合Poisson 分布，根据国际疾病分类(ICD-10)对出生缺陷进行分类，＜5岁儿童出生缺陷的年龄构成依据联合国儿童基金会(UNICEF)的通用标准划分。

1.3 统计学方法 采用SPSS21.0统计学软件对数据进行统计分析。计数资料以率(%)表示，采用χ2检验。统计学检验水准设为双侧检验，α=0.05，并计算相应的95%置信区间。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 2015～2017年珠海市围生儿出生缺陷发生情况 2015～2017年珠海市共上报1906例围生儿出生缺陷，平均围生儿出生缺陷发生率为184.5/万，围生儿出生缺陷发生总体无上升趋势，＜5岁儿童出生缺陷死亡比例达15.08%。

2.2 2015～2017年珠海市不同性别围生儿出生缺陷发生率比较 2015～2017年珠海市男性循环系统出生缺陷发生率是女性的1.16倍，男性循环系统、先天性心脏病、消化系统、生殖系统、泌尿系统和唇裂合并腭裂的出生缺陷发生率均高于女性，差异具有统计学意义(P＜0.05)。出生缺陷发生率前五顺位分别为循环系统、先天性心脏病、肌肉骨骼系统、多指(趾)、生殖系统。见表1。

2.3 珠海市围生儿出生缺陷监测结局 2015～2017年珠海市＞85%的出生缺陷患儿存活，＞9%的出生缺陷患儿发生死胎死产。同时，＜5岁儿童出生缺陷死亡主要发生在新生儿期。见表2。

表1 2015～2017年不同性别围生儿出生缺陷发生率比较(n, 1/万)

表2 2015～2017年珠海市出生缺陷的监测结局(n, %)

3 讨论

3.1 珠海市出生缺陷的发生现状 我国出生缺陷发生率约为560/万，出生时临床明显可见的出生缺陷高达25万例［4］，且导致 ＞11% 的 ＜5 岁儿童死亡［5，6］。2015～2017 年 ，珠海市出生缺陷发生率低于200/万，低于全国平均发生水平，归因于出生缺陷的＜5岁儿童死亡比例约为15%，出生缺陷已成为珠海市＜5岁儿童首位死因，与全国其他地区类似。出生缺陷已成为影响珠海市出生人口健康的主要原因，珠海市＜5岁儿童死亡率的进一步降低应由感染性疾病防控和营养状况改善等方面逐渐向出生缺陷防治方向转变［5］，尤其减少以循环系统和神经系统为主的出生缺陷死亡将成为珠海市进一步改善儿童生命健康的重大挑战。

3.2 珠海市出生缺陷综合防治体系 珠海市出生缺陷发生率长期稳定在较低水平，这主要得益于长期坚持综合防治策略和三级预防措施［5］。开展一级预防，推广免费婚前检查、保健、咨询指导和孕前检查，规范孕前、孕早期医疗服务［4］。落实二级预防，着力提高孕期重大出生缺陷的早期发现率和产前筛查的覆盖率。据国家年报数据显示，2017年珠海市产前诊断率达到29.69%，唐筛血清学人群覆盖率高达99%，高于全国平均水平。加强三级预防，重视临床康复。同时，珠海市已成立新生儿危重症救治中心，这对于出生缺陷患儿早期救治工作意义重大。

3.3 出生缺陷的防治重点 接种疫苗、合理膳食、孕期保健和产前检查是预防出生缺陷的关键。出生缺陷综合防治需持续推进三级预防综合干预措施，着重提高出生缺陷诊断水平，同时推进现有防治技术的转化应用，重视新生儿重症监护病房(NICU)和儿童重症监护病房(PICU)的建设，进一步提高出生缺陷的综合防治能力。