国外医学术语标准开发方法及对我国的启示

谢雪娇，张黎黎2，奈存剑，庹兵兵，徐 进，任宇飞

医学术语是医学科学技术基本用语的组成部分，主要用以标记、概括医学科学技术各领域中的事物、现象、特性、关系和过程等[1]。医学术语标准能够为临床信息的结构化录入提供术语支撑，实现医学描述的唯一性和计算机可解读性。随着我国卫生信息标准研制工作的深入和拓展，作为卫生信息交换共享的重要基础、以及医疗大数据和人工智能发展的知识层核心，中文医学术语标准建设工作提上日程。2018年在国务院发布的《关于促进“互联网+医疗健康”发展的意见》中，提出了全面推进病案首页书写规范、疾病分类与代码、手术操作分类与代码、医学名词术语“四统一”，医学术语标准建设工作被提升至我国医疗健康事业发展的顶层规划层面[2]。本文调查了国内外医学术语标准化组织及其发布的医学术语标准的体系结构、演变历史和应用现状，探析国外成熟医学术语标准的开发经验，为中文医学术语标准的建设提供参考和借鉴。

1 国内医学术语标准开发现状

国内对于医学术语系统及术语标准化的探索起步较晚，目前已引进并翻译了一些医学术语标准。中国医学科学院医学信息研究所、中国中医科学院中医药信息研究所、国家卫生健康委员会等机构也开展了医学术语标准的研究，形成了“中文医学主题词表”“中医药学主题词表”等成果。本文从术语标准的内容、特点与用途、管理机构等6个维度进行了调研(表1)，以了解国内医学术语标准开发现状。

表1 国内主要医学术语研究成果概况

注：“-”代表未知

通过对上述术语标准的分析，发现中文医学术语标准开发存在以下问题：术语内容覆盖范围局限，主要集中在医学名词、中医药学名词及检验医学领域；术语标准结构组成不合理，虽然构建了两种一体化语言系统，但其来源词汇表少，而美国国立医学图书馆创建的UMLS有213种来源词汇表[8]；缺乏体系完整的术语标准，未能开发一套涵盖临床诊断、检查、药物、疾病分类、症状描述等临床实践领域的术语标准；术语标准更新维护滞后，已开发的术语标准的更新维护资料少见。

2 国外主流医学术语标准发展趋势

2.1 国外主流医学术语标准开发现状

医学术语的标准化是运用术语学理论和术语标准化方法，对医学领域的术语进行标准化建设，并运用于医学领域。从术语标准的管理机构、建立时间、主题内容、建立目的、数据结构，术语/概念的数量、语种、更新周期、应用情况和知识产权声明等10个维度，对世界卫生组织(World Health Organization，WHO)、美国国立医学图书馆(The United States National Library of Medicine，NLM)和国际医疗术语标准开发组织(International Health Terminology Standards Development Organization，IHTSDO)等主要组织或机构的术语标准进行调研(表2)，以了解这些医学术语标准的特点、发展历史和应用现状。

表2 国外主要医学术语标准概况

欧美发达国家对医学术语系统及术语标准化的探索起步较早，从20世纪60年代起步，大量医学术语标准逐步建立。这些医学术语标准的知识组织层级不同，设计目标各异，主要包括主题词表、分类系统和临床术语3种。

MeSH等主题词表主要用于索引和编目，ICD-10、ICF等分类系统主要用于支持卫生统计和医疗保险付费等卫生管理需求，SNOMED CT、RxNorm等临床术语系统，能够将患者数据与如电子医疗记录集成在一起。Zahraa等人认为，分类系统和临床术语代表两种用于医疗保健的截然不同的编码方案，ICD-10特异性较低，SNOMED CT 描述详细，是提供医疗保健数据基础设施所需的两个互补系统[15]。可见，欧美发达国家医学术语标准开发经过长期投入，体系完备，结构合理，管理完善。

2.2 国外医学术语标准发展的共同趋势

通过对SNOMED CT、ICD-11及MeSH 3种术语标准进行调研，发现国外医学术语标准的研究和开发呈现出以下共同趋势：医学术语标准的知识组织方式不断优化，标准化的术语及概念的组织方法不断深化，基于本体构建医学术语标准已成为当前的主流方法；医学术语标准的覆盖范围不断扩大，特别注重多语种的扩展和多种标准的交叉映射，促进更大范围的一致性和兼容性。

对这3种术语标准的发展方向的总结归纳如表3所示。

表3 医学术语标准发展的共同趋势

3 对中文医学术语标准开发的启示

国外医学术语标准开发迄今已有近60年历史，其管理方法、设计理念、术语标准产出和应用途径等对我国医学术语标准的开发具有重要的参考意义。

中文医学术语标准的开发，应基于国外现有的开发经验和成果，结合我国医疗健康领域的发展对术语标准的需求制定出合理的开发路线。

3.1 应满足我国医疗健康行业发展多方位的需求

中文医学术语标准构建要从临床工作需要出发，保证涵盖所有涉及临床常用术语，根据术语在临床应用中的属性和特点进行科学、合理的系统化排序。

术语的概念和分类既要符合医学特色，又要满足电子病历、医疗保险等信息系统的建设需求，能够支持与临床诊断、药物、实验室、多组学、影像学等多种术语标准的融合使用，使中文医学术语标准的建设具有实用性。

3.2 应系统地设计中文医学术语体系框架

中文医学术语标准构建重点应解决临床领域的需求。临床领域是医学的组成部分，不但需要与医学领域其他术语标准协调一致，还必须考虑与国外及国际医学术语系统的协调一致，以便将来的协调互用。

从中文医学术语标准本身来看，它不是简单的临床概念的堆彻，而是应根据知识组织体系的结构、语义强弱程度、所实现的功能等要素，建立中文医学术语系统框架，包括构建术语集、分类体系、语义关联组，同时还要考虑与现有的医学术语系统的映射关系。

3.3 应采用先进的术语设计理念和研究成果

中文医学术语标准的构建，应当具有先进性、前瞻性。构建基于本体的医学术语模型和术语标准，已成为所有形态医学术语标准的共识，中文医学术语标准应设计具有先进性的本体模型。

此外，国家卫生健康委员会已要求各级各类医疗机构应全面使用ICD-11中文版进行疾病分类和编码。ICD-11的诞生和推广必将对中文医学术语标准的建设路径和应用产生重要影响，应大力研究ICD-11中文版与中文医学术语标准建设之间的关系。

3.4 应基于现有标准设计经济的开发路径

国内外已有SNOMED CT、ICD-10、LOINC、UMLS、中医药学术语系统等医学术语标准。中文医学术语标准建设应充分考虑借鉴或复用现有知识系统的可能性，吸取国际主流医学术语标准的建设经验，适应国内医学和临床环境的用语习惯，进行中文医学术语标准的构建和维护，选择经济合理的设计方案，围绕术语构建的相关理论基础和标准化方法进行研究，建立中文医学术语标准体系。

3.5 应保障术语标准的可持续发展

中文医学术语标准开发需要技术和管理并重。标准开发项目的组织管理模式的合理性会对术语标准的开发产生较大影响，需制定合理的组织机构设置、过程管理方案、多学科及多研究小组协同开发策略。

医学术语标准的更新维护是术语标准发展的重要环节，术语更新是一个系统工程，需探索研究中文医学术语的更新和管理机制，将变更管理的过程与质量问题的反馈途径相结合，保障中文医学术语标准与医学技术同步发展。

4 结语

医学术语标准建设是我国卫生信息标准建设领域面临的难点问题。本文从术语的组织机构、目标、应用范围、模型框架及知识产权保护等维度，调研了国外典型的医学术语标准的发展，分析了不同医学术语标准开发的目标差异及其当前的共同发展趋势，得出了对我国中文医学术语标准开发的启示。我国应鼓励建设中文医学术语标准开发的机构或组织，以目标为导向，坚持系统性、先进性、实用性、经济性、可持续性等原则，大力发展中文医学术语团体标准。

中文医学术语标准建设是一项庞大的工程，在制定开发规划之前，应对构建中文医学术语标准需要的人力、物力、财力、时间成本等进行评估，为今后中文医学术语标准的建设启动提供参考。